近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
最近有网友私信我,因为自己有狐臭,现在孩子8岁了,怕孩子遗传了他的狐臭,可以提前预防吗?
在回答这个问题前,我们要清楚狐臭的病因是什么。
狐臭是一种遗传性疾病,如果父母其中一方有狐臭,孩子得狐臭的几率是50%,如果父母双方都有,孩子得狐臭的几率是75%。
研究表明,狐臭患者的大汗腺比正常人多3倍,大汗腺分泌的脂肪酸比普通人高,呈淡黄色,较浓稠;脂肪酸达到一定浓度, 经皮肤表面的细菌分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味,就是狐臭的气味。异味的大小与大汗腺的数量和体积呈正相关,也就是大汗腺数量越多,大汗腺体积越大,则分泌的物质也越多,味道也就越重。
遗传性狐臭一般会在青春期出现,因为大汗腺受交感神经神经支配,受性激素调节。大汗腺在青春期前没有发育成熟,所以没有分泌功能,就不会出现狐臭味。到了青春期随着性腺逐步发育,体内性激素水平的变化,大汗腺也随之发育,开始分泌脂肪酸,分泌的脂肪酸增多,经细菌分解后产生大量不饱和脂肪酸和氨而散发出臭气。
由此可见,狐臭是遗传因素和大汗腺的问题引起的,所以狐臭是不能提前预防的。
但是,家长也不要过分焦虑,虽然狐臭不能提前预防,但是可以通过以下几个方面,减轻狐臭的味道。
1、外用除臭止汗产品:选择一款适合孩子使用的温和的、刺激性小的外用产品,比如:棉香净。
2、肉毒素治疗:腋下注射肉毒素,可以抑制神经末梢释放乙酰胆碱,使大汗腺失去神经的支配,从而失去分泌功能,达到暂时性减轻异味,一般一次治疗可以维持3-6个月,大约半年治疗一次。
3、注意个人卫生,养成良好的生活习惯,勤洗澡,勤换衣物,运动出汗后及时擦拭腋下,保持腋下的清洁和干燥。
4、饮食上注意清淡饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果;不吃或者少吃牛、羊肉、味道厚重的食物以及辛辣刺激的食物、忌饮酒。
5、避免熬夜,保持平和的心态,情绪激动,压力大都会加重狐臭的的味道。
以上方法只是暂时性的减轻狐臭味道,虽不能永久性解决狐臭问题,但可以消除臭味对孩子的心理影响。孩子还处于成长阶段,大汗腺还没有发育成熟,需要等孩子18岁后再采取永久性的治疗,目前无创治疗狐臭已经逐步取代传统手术治疗,通过无创的治疗方式,破坏大汗腺,使其失去分泌功能,达到消除异味的目的。最重要的是,无创治疗后无需包扎,没有恢复期,不留任何疤痕,随做随走,不影响正常的工作和学习。
关于狐臭,还有什么问题,欢迎在评论区留言,我来告诉你答案。
我是程锋刚医生,专注于无创治疗狐臭的皮肤科博士,致力于让每一位狐臭患者自信生活!
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石家庄的气温逐渐High起来了,人们的衣着也逐渐靓起来了,大街上那些长裙、一字肩上衣、吊带逐渐多起来。但有一类人群非常害怕过夏季、害怕出汗、害怕运动,甚至不敢参加聚会、不敢穿吊带衣服。试想,一位花容月貌、身材高挑、举止优雅、衣着亮丽的美女,一抬胳膊时,一股腥臭之气扑面而来的时候,你是否对这位美女的总体印象打折扣呢?公交上或地铁上,总有一些人一抬胳膊,即使再拥挤,周围也会有很大空间,你是否遇到?这种尴尬这就是我们今天要说的腋臭。
什么是腋臭?
我们皮肤上有两种汗腺,一种是大汗腺,医学名称为顶泌汗腺,另一种就是小汗腺,医学名字为外泌汗腺。
小汗腺分泌汗液,比如我们运动后或在热的环境中,面部、前胸、后背及手足出的汗,全身除了趾甲、口唇等特殊部位,几乎都有小汗腺的存在。
大汗腺主要在腋窝、乳晕、肛门、外阴等这些部位存在,受性激素的影响较大。腋臭属于大汗腺臭汗症的一种,故称“腋臭”,俗称“狐臭”、“臭汗症”。
所以,腋臭通常发生在青春期。女性在月经期、妊娠期会加重。进入老年后,大汗腺逐渐萎缩,味道又逐渐变淡,甚至消失。
为什么会产生腋臭?
大汗腺分泌的汗液,被皮肤表面的细菌分解后,产生一种不饱和脂肪酸,这种不饱和脂肪酸发出的味道,就是腋臭。腋臭与种族和个体差异有关,与遗传因素有很大关系,女性患者多于男性。
这些分泌的汗腺还会有淡淡的黄色,所以穿白色衣服的话,会发现腋下总是淡黄色,洗不掉。
按照轻重程度不同,腋臭的临床分级可以分为三级:
一级:患者只在剧烈运动或从事重体力劳动后发觉腋窝会分泌特殊气味,气味仅在20cm内可以闻到,且臭味比较轻微。
二级:患者在日常生活工作中都会闻到腋窝分泌的特殊气味,臭味较为浓烈,但只能在1.5m范围内闻到。
三级:患者即便不活动,也会闻到腋窝强烈的味道,且能传播到1.5m之外。
腋臭如何治疗?
1.进食辛辣刺激、油腻食物会产生过多不饱和脂肪酸,加重腋臭。所以减少进食这类食物。
2.穿棉质衣物:棉质衣物吸汗功能较好,可以及时吸掉腋窝出的汗,减少细菌繁殖的机会。而化纤类衣物,因吸汗功能较差,所以,出汗后局部味道更严重。
3.对于一级或部分二级患者,可以刮除腋毛,经常清洗腋窝,减少细菌繁殖,可明显减轻味道。对于出汗较多的患者,可外用抑制汗腺分泌的药物或一些香水等遮盖后以减轻味道。
4.激光治疗:可明显缓解部分患者的症状,但如果汗腺去除不干净,复发的几率通常比较大。
5.肉毒毒素注射:几乎无创,效果很好,但维持时间较短,4-6个月后会恢复原样。需要重复注射。
6.手术治疗:为目前最彻底的一种治疗方式之一。以前,采用将整个大汗腺分泌区域的皮肤全部切除,在缝合起来,但手术创伤很大,会遗留很长的瘢痕,所以几乎摒弃了。目前创伤最小且疗效最好的手术方式为腋臭微创手术,伤口小,几乎无瘢痕,恢复快。
7.黄金微针治疗:是一种永久性的治疗方法,创伤小、几乎无痛,不愿进行手术的患者可选择该种治疗方式。关于黄金微针的治疗原理及方式,我们下期继续谈。
(编辑 党宣部段晓晶)
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