近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
本兔之前在澳洲的本土超市打过工,除了澳洲白人同事之外,还有不少同事来自其他国家,几乎涵盖了各个人种。因为干的工作是上货的体力活,跟其他同事一起工作的时间久了本兔就发现一个问题:除了我以外,其他同事体味普遍很重,就是中国人称之为狐臭的那种刺鼻味道。
之所以说是一起工作久了才发现,是因为大部分同事刚开始干活的时候都是香喷喷或者没有异味的状态(一个白人同事除外,他不干活的时候也是香飘十里,仿佛从来没洗过澡),但他们只要工作两三个小时大量出汗之后,那潜藏在香味下的浓重体味就再也掩盖不住。这种现象几乎发生在我之外的所有白人和南亚人同事身上,一度令我很是费解。
本兔的超市工作照
联想到曾经在国外公共交通工具上和体育馆中的多次刺鼻经历,本兔发现体味重(狐臭)在外国人身上应该是个普遍现象。而在中国,狐臭这种现象,甚至一度被当成一种顽疾来治疗,大家可以回想一下曾经贴得满电线杆都是的治疗狐臭和XX的小广告,原因就是狐臭在中国人身上是个较小概率事件,小到被大家认为这是一个“不正常”的现象。其实,放在中国人群体中,有狐臭确实是“不正常”的,但如若放在全人类群体中,狐臭发生率超低的中国人群体才是真正的“不正常”。以至于不了解中国人的很多外国人,也认为中国人跟他们一样,普遍具有浓重的体味。
曾经被XX小广告支配的恐惧,升级成了莆X系医院
不过,需要强调的是,狐臭不是一种病,而是一种人体的自然现象。
其实,每个人都是有体味的,只不过有轻有重,重的那些会产生强烈的刺鼻感,因其与狐狸肛门排出的气味相似,所以中国人俗称为狐臭。但是欧洲人可能觉得这种强烈体味与山羊的膻味较为相似,所以英语中的狐臭(Hircismus)一词来源于拉丁语 “Hircus”,意思是山羊(goat)。
狐臭的族群分布
在原始时期的人类族群中,狐臭其实是一个普遍现象,可以说当时的人类都有狐臭。因为在缺乏有效交流手段的时候,气味可以充当一个信息的载体,但当人类发展出语言之后,气味的交流作用就被逐渐弱化了,因为语言传递信息的能力比气味要强多了。此后,强烈的体味在人类社会普遍不被认为是一种令人愉快的气味。
根据调查,在当今世界的大部分人类族群中,狐臭仍然是一个普遍存在的现象。但是中国人却会认为这个破调查有问题,什么时候狐臭成为中国人的普遍特征了?
为什么中国人与外国人的狐臭认知会有这么大的差异?因为,中国人在人类的狐臭领域是一个“异类”。
来看一组数据:
黑人的狐臭发生率为99.5%(百里不挑一),白人的狐臭发生率约为90%(十仅存一),而中国人的狐臭发生率低于5%,北方汉族人的狐臭发生率更是低于1%。
黑色柱代表产生体臭的G型等位基因在各个族群中的发生频率
这组数据也就解释了,为什么遮盖体味的除臭剂(体香剂或体香露)这种物品在国外超市会摆满一整个货架,而在中国超市却难觅踪影。就像商人想把梳子卖给和尚一样,要求大部分消费者去消费一个不需要的物品,确实很难,因为绝大部分中国人没有这个需求,甚至都不知道有这种商品存在。
国外种类繁多的体香露常常占满一整排货架
为什么以中国人为主的东亚人体味轻,而其他族群的体味重呢?
人体出汗带出的分泌物被细菌分解所产生的气味,是人体体味的主要来源。人体有三种类型的汗腺:小汗腺,大汗腺和皮脂腺。人类从出生开始就存在小汗腺,而大汗腺和皮脂腺一般会在青春期时被激活。体味的产生,主要跟分泌浓稠汗液的大汗腺有关。
狐臭成因
因为基因突变,东亚人种的大汗腺普遍不发达,因此浓稠汗液分泌得较少,细菌分解汗液后体味也不明显;其他未发生基因突变的人种,大汗腺普遍发达,浓稠汗液分泌较多,这种浓稠汗液呈淡黄色,脂肪酸含量高,所以经皮肤表面的细菌(主要是葡萄球菌)分解后产生的异味较为强烈。
需要说明的是,虽然体味大小跟后天的饮食结构也有关系,但是最最主要的原因还是大汗腺发达与否,也就是先天因素才是主导。
为什么大汗腺有发达和不发达的区别?
因为在大约四万年前,迁徙中的东亚人种祖先的16号染色体上的ABCC11基因中的538位碱基发生了突变,突变导致了大汗腺分泌减少。可能因为出汗变少,更加适应寒冷气候,有遗传优势,所以经过4万年的自然选择,去除狐臭的突变基因在东亚范围内成为了主流,狐臭基因反而成了极少数。从此,中国人逃脱了终日生活在狐臭当中的日子,而其他人类族群至今仍在享受着鼻尖上的味道。于是其他族群痛定思痛,发明出了香水和体香露,并推广开来。
狐臭还能用于考古?
强烈的体味虽然无法令人欣赏,但是,在考古学家眼中,狐臭对研究人类族群迁徙还是十分有帮助的。借助分子人类学,科学家们通过分析ABCC11基因的突变在人类族群中的分布状况,可以追踪携带不同基因族群的迁徙。例如,16%的日本人有狐臭,有狐臭的人集中在日本的原住民阿伊努人中,而在和族中却不显著,这可能说明二者的不同起源。
有狐臭怎么办?
大部分外国人普遍有狐臭,但是外国并不是到处都能闻到狐臭,起码在发达国家不是。他们应对狐臭的有效方式就是常备体香露(deodorant),时不时就拿出来往腋下和大腿根喷一喷、抹一抹。虽然狐臭在中国人中发生频率不高,但是乘以庞大人数之后就发现强烈体味仍然困扰着不少人。所以,最简单有效的办法就是正确地使用体香露。得益于信息通畅物流发达,体香露这种商品可以很轻松的在网上购买,勤洗澡、勤使用,可方便解除朋友们此方面的烦恼。
狐臭发生部位
另外,不要再听信各路来历不明的小广告忽悠你治疗狐臭了,狐臭就是一种自然的人体特征。严格来说人人都有体味,也即人人都有狐臭,大家平时所说的“没狐臭”只是一种习惯性的说法,其实只是体味比较淡而已,它和有狐臭并不是绝对的区别,没有人是完全没有体味的。有困扰的朋友,只要正确认识狐臭,处理方法得当,其实可以完全不影响到正常生活。
ABCC11基因突变的副作用
当然,看到这里的诸位“变种人”先别忙着笑出声,不要单纯的认为ABCC11基因突变是一个上天恩赐的天赋优势,别忘了,硬币是有两面的。
大汗腺可不仅仅分布在腋下胯下,还会分布在外耳道和乳晕。乳腺也是大汗腺的一种变体,乳腺发达与乳汁分泌成正相关,所以拥有狐臭的女性一般来说奶水更充足。因此,研究显示,在“变种人”云集的亚洲产妇中,奶水不足的发生率显著大于普遍狐臭的西方产妇,而奶水不足这口黑锅恰恰应该扣在去除狐臭的基因突变头上。
此外,ABCC11基因中的突变还与一个显著的人体特征有关:干性耳垢和油性耳垢(湿耳垢)。多数情况下,干性耳垢与体味轻呈正相关,油性耳垢与体味重呈正相关,但是,耳垢类型与体味轻重并不是完全对应的关系。
蓝色占比越高代表油性耳垢比例越大
大多数中国人掏耳朵都用挖耳勺,但是外国人不用挖耳勺而是用棉签。因为大部分中国人是干性耳垢,用耳勺挖着方便,而油性耳垢是黏黏湿湿的,不能用勺子挖,只能用棉签搅和一下沾出来。不过,无论干湿耳垢,一般医生都不建议使用棉花棒或挖耳勺清除耳垢,以免耳道造成损伤。
作为一个干性耳垢的华北人,本兔之前一直不理解为啥会有人用棉签掏耳朵,自从知道油性耳垢的存在,才终于明白了。同样的,外国人也大多都不知道干性耳垢的存在,他们大多还以为所有人都跟他们一样是耳朵咕嘟嘟的冒油,还可能一不小心就结成耳蜡。
小结
狐臭在国外是一种普遍的人体现象,原因是大汗腺发达导致分泌的浓稠汗液被细菌分解产生强烈刺鼻的气味。
中国人狐臭发生频率很低,是因为基因突变导致大汗腺不发达,所以体味很轻,但这个突变也造成了一定的副作用,就是奶水可能会不足。
不要听信小广告忽悠你治疗狐臭,狐臭不是病,完全可以通过合理使用体香露摆脱困扰。
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要说世界上的皮肤颜色,不用拐弯抹角。南美热带雨林里有黑亮皮肤的渔夫,澳大利亚草原上一大早铁皮肤的农夫,北欧彩霞映着红发人的脸。中国人,几千年下来,被谐称黄种人。听惯了这称呼,其实不妨想问,有多少说得清楚这背后的东西?咱们真有与众不同的基因?有些事不说直接点,难免总有人拿腔拿调。
比方说,2015年西班牙有家老媒体在巴西、哥伦比亚等地费劲地拉了个关于“洗澡频率”的排行榜。说巴西人有时候一天得洗个两回,哥伦比亚人墨西哥人紧跟其后,热情洋溢。等榜单滑到最底下,就把咱中国人列成倒数。这消息让不少国内网民绷不住,真假?这西班牙报纸是故意找茬还是点到什么隐秘?网传的数据往往是追热点来的,是否真有这么个说法,圈内争议很大。
但有意思的是,舆论反弹不只因为面子。中国人真就不讲卫生?但自己身边,谁不是天天水龙头哗哗响,一屋子塑料拖鞋“啪啦啪啦”?要从人种这个角度去聊,细琢磨下其实能说得更明白。咱们和西方人身上出汗的方式甚至味道,确实有点门道。
不少西方人,尤其东欧和北美那些地方,一进地铁或者超市,空气里混合着某种让人心里发怵的体味。欧洲人用体毛浓密、腋下大汗腺来调节体温。生活里洗澡次数多不是“爱清洁”,更像无可奈何。法国香水工艺古老不是没道理,压味道才是头等大事。查资料能发现,人体有种名叫“顶浆腺”的汗腺,非洲、欧洲血统的人数都大得多,这正是体味重的根源。中国人、日韩这边,绝大多数人数先天就是弱表达型,狐臭事件反而少。这点无论专家还是科普博主提过不少。
谁也没说中国人完全没有体味。有些北方农村大爷一天干仨活,夏天坐车照样有味儿。但跟欧美比普遍性,实话讲还是两码事。国际期刊《PLoS ONE》上2016年有项数据,东亚人所谓“ABCC11基因”的功能型等位基因占比远高于白人和黑人。这导致分泌物性质不同,平均体味确实要淡些。汗腺在生理层面还有补充肾脏排泄功能——这倒是生物学基础知识。所以,谁说洗澡排行榜能说明谁“脏”,倒不如说是生理和气候双重结果。
其实,不光是汗腺的问题。网络上热炒“东方母乳比西方母乳有营养”,一搜新闻,多家权威媒体都有引用香港中文大学和美墨科研团队的相关论文。按报道讲,中国和香港妈妈的母乳里某种类的胡萝卜素比美国同龄妈妈高40%左右。还有DHA、叶黄素,全都在榜单前列。数据显示,《科学公共图书馆综合卷》上榜文直接发文,13、26周后中国母乳依然多维生素和不饱和脂肪酸含量高,不是道听途说。问题在于,这事和饮食习惯能不能直接画等号就不好下结论。
甚至香港那边有研究说,海鲜、坚果、蔬菜摄入高,母乳里好成分自然积累。可美国、墨西哥人生活环境不比贫困,营养学基础也在全球靠前。为啥差别还是存在?或许和基因关系更大。网络调侃说欧美女人喝牛奶、吃肉多,但母乳微量元素反而少,这事就值得琢磨了。所以有人说母乳营养构成“优越”,也未必面面俱到——但至少有数据兜底,算是有理可据。
当然,也没人说外国妈妈母乳没营养。数据好看是一回事,吸收成分、遗传适应谁能说得明白?一时间难讲得清。只是从民间经验到权威论文都在表明,亚洲母乳里关键成分的确不逊色。更讽刺的是,市面上很多进口奶粉拼命宣传加什么DHA,回头一看中国母乳含量本身就不少,岂不是笑话?
其实不光母乳。一般人都以为大人骨头数量是206块,谁小学课本不是这么背的?但1985年那次大样本调查后,全国骨科学会公开说,中国人成年后只有204块。第五趾骨有两块,欧美那边三块,真要X光片下对比,确实不是个别特例。别问为啥,是历史原因,进化选择造成的。有人说这属于东方人的适应性,走得多、弯曲多,骨头逐步退化,挺玄乎。也有说无所谓,反正不影响脚丫子穿鞋,没人计较那一两块的差异。
种族基因的说头很多,但更有意思的是生活里那些说不清的小节点。比方外国人牛奶喝得多,不单因为喜欢,还真是基因适应。中国东亚人有六成人天生乳糖不耐受,遇上超市畅饮牛奶,就拉肚子、腹胀难受。美国、澳大利亚同事办公室里早上一口煎蛋一杯牛奶,午休再来块面包,别人看着新鲜,咱许多人能忍着就忍着。
有人说这叫遗传缺陷,也有人说没必要学西方那那一套装时髦。亚洲主食里淀粉、膳食纤维种类多,肠道菌群跟欧美就不一样。反正食物和基因构成一对悖论,怎么吃怎么消化,其实老祖宗几千年的先天后天就给安排明白了。吃米饭容易胖还是喝牛奶更长高,这种争论都自带一点地域自大。
说来奇怪,咱们中国人骨头少也有人自豪。听说过“衣食住行精细化”,不信你看看建筑工地,搬砖抗重东西也不亚于欧美劳工。可又有一帮人觉得这算是劣势,不如老外那种块头和硬朗。到底谁对,谁说了算呢?恐怕永远说不出标准答案。站在不同角度,看到的世界本就参差。
再往下讲,文化、习惯、气质更是乱麻一团。有人说中国人性格内敛,依靠集体,自愿做“稳定中求活路”。西方强调个人自信,喜欢冒险和开疆拓土。出差欧美,搭话遇上直言直语,初听别扭,时间久了反倒觉得坦率有点意思。可真的面对压力和变动,东方式的稳健又让人吃惊。两种样本谁优越?说到底各有活法。这种观点本就各自为营,很难共识。
面对现代社会全球一体化,有些“基因差异”变得无足轻重。购物、娱乐、饮食高度融合,微信网络早就把文化墙抹平了大半。可哪怕如此,突然地铁上一股浓情体味飘过来,或者出租屋进门发现一杯温热米粥,也该承认这些细节里的“差异”天生自带归属感。讲真,谁逮着棒子就乱夸“本民族优越”,其实犯傻——基因是事实,文化却是选择,哪来绝对的对错。
可有意思的是,很多自媒体和知识区UP主总是喜欢用“科学视角”下评判。中国骨头数少不影响生产力,母乳胡萝卜素高也没直接决定发展水平。西方饮食适合欧美人、东方饮食适合中国人。这种说法今天看是对的,过几年说不准谁又发明了新型蛋白还是AI养殖。其实这世界说变就变,谁也没能力拿死数据拍板。这就像排行榜那一纸数据,到底有没有代表性?谁能给个确切的结论?
所有这些话题表面上是比拼“种族优劣”,真聊起来还是在说中国和世界别人持有怎样的好奇和误解。其实网上一搜,全世界这两年对中国体质、文化、消费趋势的研究文章激增。CNN、BBC、央视网、新浪、环球时报天天报导你方唱罢我登场。数据都是真的,解读却经常拧巴。说母乳叶黄素多,就有人说餐桌海鲜多。说骨头数少,又有人拿进化论说话。咱中国人就是在这样反复推敲下,才弄出了独有的一整套自豪也矛盾、细密又模糊的身份意识。
说来说去,生物差异只是其中一条线。文化、社会习惯、情感结构,还能讲一百种方式。有人午后喜欢一盅绿茶,有人忙里偷闲烤制一块牛排。一样是盼着健康长大,持家养娃,拼命往前冲。上上下下来回转,最后变成了今天这样多元又稍带各自脾气的当代中国。
中国人基因确实有不少特别之处,汗腺类型、母乳成分、骨骼结构乃至乳糖不耐都能对上世界地图;但这些差异背后,不全是生物命定,更多是大环境穿插小细节,历史和现实、理论和体验掺着糊糊——有些结论撞上今天的数据,明天也许就撞到别的解释。
(参考资料详见:长白山日报、上游新闻、环球时报、人民网、扬子晚报、中国新闻网及相关国际数据库数据等 权威信息来源覆盖)
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