• 1、第三代试管婴儿技术：筛查斩断一百多种遗传疾病
• 2、嫁给大14岁丈夫，半岁儿子被查出遗传病，面对遗传病我们该如何？
• 3、热搜！身上有这8种气味，小心是疾病信号

第三代试管婴儿技术：筛查斩断一百多种遗传疾病

试管婴儿技术到目前已发展到第三代，目前在苏中、苏北地区，徐州市妇幼保健院是唯一一家通过了国家卫生部验收，并正式开展这一工作的医疗结构。已有两位妈妈通过这一技术怀上了健康的宝宝。

今年30多岁的罗女士已经结婚近10年，但却一直未能顺利怀孕生子。经过徐州市妇幼保健院生殖医学中心的检查，罗女士有染色体异位的问题。 医生表示，像罗女士这样的情况，容易造成孩子的基因异常诱发流产，建议她尝试第三代试管婴儿技术，通过筛查孕育出一个健康的宝宝。

首先，医生会先获取罗女士的卵子，受精形成囊胚。然后再对囊胚进行活检，检测这个胚胎是否出现异常。检测到正常的胚胎以后，医生再把这个胚胎送回母体，让他正常发育生长。

据徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁介绍，一代试管婴儿主要是常规的体外受精和胚胎移植，二代试管婴儿是单精子卵浆内显微注射技术。而目前第三代胚胎植入前遗传学诊断，主要适用于染色体疾病的患者，以及单基因疾病的患者，目的是阻断这些疾病向下一代的遗传。

第三代试管婴儿技术，是从生物遗传学角度，帮助我们选择生育最健康的后代。目前，徐州市妇幼保健院生殖医学中心可以检测筛查出例如：先天愚型、血友病、男子弱精症和先天耳聋等一百一十多种遗传疾病。对于准父母来讲，第三代试管婴儿技术的备孕过程，和一二代相比没有区别，一个检测周期大概是一个月左右。

那么，哪些人群适宜采用这一技术帮助怀孕呢？黄主任介绍说，反复流产的患者，家里生育过有染色体疾病患儿的准父母，患有严重弱精、少精症的患者等，都需要进行遗传方面的相关检查，看是否适合接受第三代试管婴儿技术。

无线徐州全媒体记者 段玉昆

嫁给大14岁丈夫，半岁儿子被查出遗传病，面对遗传病我们该如何？

歌手周杰伦可以说是家喻户晓了，可以说他的歌代表了90后一代人的青春，但是很多人不知道的是周杰伦患有僵直性脊椎炎，他经常会疼了直不起腰，很多时候只能靠药物治疗，而且这个病是有遗传性的。

昆凌是周杰伦的妻子，17岁时的昆凌就和31岁的周杰伦恋爱了，两人感情非常的好，婚后育有一儿一女，一家人非常的甜蜜，但是周杰伦儿子在半岁的时候，被查出有遗传病，遗传了周杰伦的僵直性脊椎炎。

因此，昆凌就放弃了自己的工作，在家专心照顾自己的儿子，只要儿子有不舒服的地方，她就赶紧带儿子去医院看病，面对这样的遗传病，很多人也是没有办法的，我们首先来了解一下遗传病。

一、什么是遗传病？

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

二、遗传病的种类有哪些？

1：单基因遗传病

是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。1种病由1对等位基因缺失或畸变，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症等

2：多基因遗传病

每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

3：染色体病

（染色体异常所致的遗传病）主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征， 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

4：多因子病

多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症等。

三、什么样的遗传病会影响要孩子？

1、常染色体显性遗传：

如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性宗族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的宗族种，每一代都能够呈现一样病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病风险为50%，故不宜生育。

2、连锁显性遗传：

犹疑患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的子孙，不管儿子仍是女儿，均有50%的发病风险变成一样病患者，故不宜生育。而男性患者的子孙，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，约束女胎。

3、多基因遗传病：

精神分裂症、躁狂郁闷性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理杂乱，遗传度较高，损害严峻，患者不管男女，子孙的发病风险大大超越10%，均不宜生育。

4、染色体病：

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病风险率超越50%，同源染色体易位携带者和杂乱性染色体易位患者，其所生子孙均为染色体病患者，故不宜生育。

5、常染色体隐性遗传病：

配偶两边均患有一样的严峻常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女必定均为同病患者。

6、连锁性隐性遗传病：

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。因为隐性致病基因坐落X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女成婚，所生男孩悉数正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性成婚，所生子女中，儿子又50%的风险发病变成患者，女儿悉数正常。

四、有什么办法可以生一个健康的宝宝？

现在的科学技术越来越发达，第三代试管婴儿技术是在胚胎遗植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。该技术避免了有遗传缺陷婴儿的出生，第三代试管婴儿技术适用于夫妻一方或双方有遗传病、反复自然流产史、染色体异常等患者。

五、那么，遗传病能够治疗吗？

以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。

遗传病并不可怕，可怕的是我们没有正确的对待它们，当患有遗传病的时候，如果想要生育后代，就要去医院做最详细的检查，根据医生给出的建议来选择最合适的方法。

如果已经患有遗传病，就要及时的治疗，用积极的心态来面对生活中的不幸，豁达的心态能够增加自己的身心健康，对治疗很多疾病都会有很大的帮助。

热搜！身上有这8种气味，小心是疾病信号

新生儿全身散发甜甜的香味洗也洗不掉！竟然是一种病……近日，一条新闻登上热搜引起广泛关注。

宝宝出生自带一股甜香

医生：危险！

出生仅10天、体重2.6KG的广西宝宝糖糖（化名），从出生起浑身就自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。入院后，经专家会诊，糖糖被诊断患上了一种罕见病——枫糖尿病，且已出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状。

什么是枫糖尿病？

枫糖尿病是由于身体内的BCKAD基因出现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积，最终导致人体出现脑发育障碍，脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。

当这三种酮酸从患者的尿液排出，会使尿带有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。

“如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。”医生说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，治疗相当不易，好在经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，转入新生儿科做进一步治疗。

医生介绍，枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。身上有这8种气味，小心是疾病信号！专家介绍，人体发出的气味与机体健康密切相关当身上有异味时有可能是某些疾病的信号。

先说说，人体的“气味”从何而来？主要有以下几方面——

腺体分泌物

人体有多种腺体，这些腺体主要集中在乳房、腋窝、肚脐周围、肛门等部位。若因精神因素、气候、激素产生的影响，使腺体分泌物增多，并不能及时散发，或局部潮湿温暖，适宜多种细菌繁殖生长，就容易产生异味。

机体排泄物

包括汗液、二便、呼出的气体等。如吸烟者呼出的气体有烟臭味，其中二氧化碳的含量是不吸烟者的2-5倍；吃大蒜的人排出的硫化物增多，口腔中排出蒜臭味；嗜酒的人各种醇类物质排出增多，气味中充满酒气；另外还有汗液汗腥味，放屁的恶臭味，有腋臭的人产生的奇臭味等。

生活习惯不良

特别是不讲卫生会产生许多异味。如长期不洗澡不换衣，会产生奇特的腥臭味；没有刷牙习惯的人，口腔中会发出不良气味；喜欢穿牛仔裤、紧身衣裤，阻碍了分泌液分泌液挥发，若再温度高、湿度大，会使一些细菌滋生而产生异味。

因疾病产生的异味

人身体发出的某些气味也可能是重要的疾病报警信号！如果身体有以下这些气味，别大意，赶紧去医院检查下吧。

来源：武汉晚报