第三代试管婴儿技术：筛查斩断一百多种遗传疾病
试管婴儿技术到目前已发展到第三代，目前在苏中、苏北地区，徐州市妇幼保健院是唯一一家通过了国家卫生部验收，并正式开展这一工作的医疗结构。已有两位妈妈通过这一技术怀上了健康的宝宝。
今年30多岁的罗女士已经结婚近10年，但却一直未能顺利怀孕生子。经过徐州市妇幼保健院生殖医学中心的检查，罗女士有染色体异位的问题。 医生表示，像罗女士这样的情况，容易造成孩子的基因异常诱发流产，建议她尝试第三代试管婴儿技术，通过筛查孕育出一个健康的宝宝。
首先，医生会先获取罗女士的卵子，受精形成囊胚。然后再对囊胚进行活检，检测这个胚胎是否出现异常。检测到正常的胚胎以后，医生再把这个胚胎送回母体，让他正常发育生长。
据徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁介绍，一代试管婴儿主要是常规的体外受精和胚胎移植，二代试管婴儿是单精子卵浆内显微注射技术。而目前第三代胚胎植入前遗传学诊断，主要适用于染色体疾病的患者，以及单基因疾病的患者，目的是阻断这些疾病向下一代的遗传。
第三代试管婴儿技术，是从生物遗传学角度，帮助我们选择生育最健康的后代。目前，徐州市妇幼保健院生殖医学中心可以检测筛查出例如：先天愚型、血友病、男子弱精症和先天耳聋等一百一十多种遗传疾病。对于准父母来讲，第三代试管婴儿技术的备孕过程，和一二代相比没有区别，一个检测周期大概是一个月左右。
那么，哪些人群适宜采用这一技术帮助怀孕呢？黄主任介绍说，反复流产的患者，家里生育过有染色体疾病患儿的准父母，患有严重弱精、少精症的患者等，都需要进行遗传方面的相关检查，看是否适合接受第三代试管婴儿技术。
无线徐州全媒体记者 段玉昆
热搜！身上有这8种气味，小心是疾病信号
新生儿全身散发甜甜的香味洗也洗不掉！竟然是一种病……近日，一条新闻登上热搜引起广泛关注。
宝宝出生自带一股甜香
医生：危险！
出生仅10天、体重2.6KG的广西宝宝糖糖（化名），从出生起浑身就自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。入院后，经专家会诊，糖糖被诊断患上了一种罕见病——枫糖尿病，且已出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状。
什么是枫糖尿病？
枫糖尿病是由于身体内的BCKAD基因出现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积，最终导致人体出现脑发育障碍，脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。
当这三种酮酸从患者的尿液排出，会使尿带有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。
“如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。”医生说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，治疗相当不易，好在经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，转入新生儿科做进一步治疗。
医生介绍，枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。身上有这8种气味，小心是疾病信号！专家介绍，人体发出的气味与机体健康密切相关当身上有异味时有可能是某些疾病的信号。
先说说，人体的“气味”从何而来？主要有以下几方面——
腺体分泌物
人体有多种腺体，这些腺体主要集中在乳房、腋窝、肚脐周围、肛门等部位。若因精神因素、气候、激素产生的影响，使腺体分泌物增多，并不能及时散发，或局部潮湿温暖，适宜多种细菌繁殖生长，就容易产生异味。
机体排泄物
包括汗液、二便、呼出的气体等。如吸烟者呼出的气体有烟臭味，其中二氧化碳的含量是不吸烟者的2-5倍；吃大蒜的人排出的硫化物增多，口腔中排出蒜臭味；嗜酒的人各种醇类物质排出增多，气味中充满酒气；另外还有汗液汗腥味，放屁的恶臭味，有腋臭的人产生的奇臭味等。
生活习惯不良
特别是不讲卫生会产生许多异味。如长期不洗澡不换衣，会产生奇特的腥臭味；没有刷牙习惯的人，口腔中会发出不良气味；喜欢穿牛仔裤、紧身衣裤，阻碍了分泌液分泌液挥发，若再温度高、湿度大，会使一些细菌滋生而产生异味。
因疾病产生的异味
人身体发出的某些气味也可能是重要的疾病报警信号！如果身体有以下这些气味，别大意，赶紧去医院检查下吧。
来源：武汉晚报
遗传病到底有多可怕？网友：有些人活的很痛苦，宁可不出生
刷到是缘分，感谢大家的阅读，希望您能动动小手帮忙点赞，关注，评论。你的支持和鼓励是我前进的动力。在此祝福大家天天快乐，日日开心！
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我外婆患有阿尔茨海默症已有十二年，今年给我妈体检时，医生发现她也存在家族性病变，这并非遗传，但暗示着有遗传风险。我老公的爷爷、父亲和姑姑都患有老年痴呆症，这让我非常担忧，害怕我老公将来也会患上这种病，让我的儿子承受这样的痛苦。
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我是女孩，继承了父亲的高额头和狐臭，每天必须洗澡，否则就会有异味。同时，我还继承了母亲的宽大脚板，需要穿39码的鞋。遗憾的是，我没有继承到任何好的基因，而弟弟却拥有了所有的好基因，成为家中最帅气的人。我现在要去哭一会儿。
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遗传病究竟多么可怕？网友纷纷表示，患者生活极其痛苦，甚至宁愿没有出生。
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我五爷爷的几个孩子中年后均出现行走不稳、易摔倒的症状，经检查确诊为携带小脑萎缩的遗传病。此病源于五奶奶一脉，因当时家里人多且贫穷，无人重视。如今，五爷爷这一脉仅剩下一小姑姑，她也患上了此病。
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我家遗传色弱，传男不传女，幸好不影响日常生活。但若后代选择学医或成为飞行员等职业，将面临限制，尤其是随着驾照体检标准的严格化，通过考试变得更加困难。
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我的两个闺蜜是堂姐妹，她们都遭遇了免疫系统的问题。一个患有红斑狼疮，另一个患有强直性脊柱炎。她们的长辈之前一直认为腰痛只是劳累的结果，实际上疾病才是真正的原因，直到她们生完孩子后才意识到自己患病。
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我的父亲因尿毒症不幸去世，我们家中六个兄弟姐妹均不幸遗传此病，大姐也已离世。我们每日生活在恐惧之中，担忧遗传给下一代，妲姐的孩子也患上了尿毒症。
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家族中存在遗传性耳聋的基因，外公的兄弟及我母亲均受到影响，我也因此遗传了此病。尽管年轻时我还能勉强听见，无需助听器，但我的儿子却患有重度耳聋，已经植入人工耳蜗。若再生二胎或我的儿子结婚生子，我会选择三代试管婴儿技术，以避免不良基因的传递，保障下一代的健康。
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2017年，在广州中山大学眼科中心就诊时，我见到一位三四十岁的男子带着四个孩子就医，最小的孩子被他抱在怀里，他们均患有遗传性先天性青光眼，这一幕让在场的每个人都感到叹息。
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同事患家族性老年痴呆，发病年龄较轻，四十多岁便无法工作，日常生活依赖他人陪伴。其母亲家族亦有多人患病，多在五十多岁离世。起初误诊为抑郁症，后经大医院基因检测及家族病史追溯，最终确诊。
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我们家遗传白头发，父母不到60岁头发就全白，我和姐姐从初中起也开始出现白头发，现在头发几乎一半已经变白。每月染发成了必需，十分痛苦。尽管身体状况良好，但白头发的问题始终未能根治。
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