• 1、狐臭是病惹人嫌？专家揭秘：没狐臭的或才有基因“问题”
• 2、遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱
• 3、南方人免疫力更强？……解码中国人基因，他们发现了什么

狐臭是病惹人嫌？专家揭秘：没狐臭的或才有基因“问题”

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在炎炎夏日，一部挤满了归家人群的电梯缓缓上升。随着温度的攀升，一个难以忽视的气味悄然弥漫开来，让人不禁皱眉。这种尴尬的场景，几乎每个人都有所经历，但很少有人愿意公开讨论。是的，我们谈论的是狐臭——一种因体味过重而常常令人避之不及的问题。而今天，我们要揭开狐臭背后的科学秘密，探讨它与我们的基因之间深不可测的联系。

许多人将狐臭视为一种疾病，甚至是一种“瑕疵”，不仅因为它在社交场合中造成的尴尬，还因为它似乎预示着身体的“不正常”。然而，科学研究揭示了一个令人惊讶的事实：没有狐臭的人，或许才是那些有着真正的“基因问题”的人群。这种观点挑战了我们对于体味的传统看法，同时也为狐臭背后的生物学原理提供了新的理解。

狐臭，医学上称为腋臭，是一种由体内特定腺体分泌的汗液引起的特有体味。不同于普通汗水主要由水和少量盐分组成，导致狐臭的汗液含有脂肪酸和蛋白质，当这些物质与皮肤上的细菌接触时，会产生强烈的、不易消散的气味。

生理机制揭秘

人体有两种汗腺：顶汗腺和腺体。顶汗腺遍布全身，负责调节体温；而腺体主要分布在腋下、乳晕及生殖器周围，这些腺体分泌的汗液是狐臭的“源头”。腺体的活跃程度受到遗传、激素水平和个体健康状况的影响。

遗传角度的解读

狐臭与遗传密切相关。研究表明，腺体分泌活跃性的高低受到ABCC11基因的调控。该基因的某种形态会导致腺体分泌减少，进而影响狐臭的产生。具体来说，拥有某一特定基因变异的人，他们的腋下汗液中缺乏导致狐臭的化学成分，因此几乎没有狐臭问题。

基因与体味的科学链接

进一步探讨狐臭与遗传之间的关系，研究发现，有无狐臭的差异在很大程度上由ABCC11基因的不同变异决定。人类的遗传物质中，这个基因的特定型态直接影响腋下汗液的成分，特别是那些能被皮肤细菌分解产生臭味的脂肪酸和蛋白质。

“无狐臭”并非无“基因问题”

当提及“无狐臭可能表明有基因问题”时，这实际上指的是一种遗传变异的存在。事实上，这种变异并非“问题”而是一种自然的遗传多样性表现。某些人群（特别是东亚地区的一部分人群）中这种变异较为常见，他们的腺体分泌较少，从而减少了狐臭的产生。然而，这并不意味着拥有此类遗传特征的人就必然更健康或有何生理缺陷。相反，这仅仅反映了人类基因多样性的一部分。

除了ABCC11基因外，人体体味的差异还受到其他基因的影响，这包括汗液成分、皮肤上微生物群落的构成等因素。这种复杂的相互作用构成了每个人独特的体味指纹。理解这些因素如何影响狐臭的形成，不仅有助于我们更好地管理个体体味问题，也有助于深入探讨人类遗传多样性在生理表现中的作用。

遗传多样性的认识使我们能够更加尊重和理解不同个体之间的差异。在社会生活中，应该摒弃对于体味问题的歧视和偏见，而是以包容和尊重的态度对待每个人的个体特征。同时，对于有体味问题的个体，可以通过个人卫生习惯的培养和选择合适的护理产品来减轻不适，提升生活品质。

遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

互联网时代，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。烈日炎炎，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好的结果出现时不至于因为无法接受而深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

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南方人免疫力更强？……解码中国人基因，他们发现了什么

北方人脂肪代谢率更高，而南方人免疫力更强？

携带某种基因就更容易怀上双胞胎？

昨日，华大集团在深圳国家基因库召开新闻发布会解析历时两年对14万余中国人无创产前基因检测数据研究成果，该成果以论文形式发表于10月4日出版的最新一期国际顶级期刊《细胞》杂志上。这是目前由中国科学家主导，迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果，首次揭秘中国人群基因遗传特征。

新闻发布会上介绍科研成果。

构建目前最大规模中国人群基因频率数据库

虽然我国人口众多，历史悠久，但长久以来，由于实验研究抽样不充分，导致我们对自身的遗传特征认识不多。记者从昨日的发布会上获悉，此前全球大规模的人群基因组项目，公开可用的中国人数据仅301人。而目前基因大数据战略高地的全球竞争异常激烈，合理使用已有数据有助于大大加速我国该领域的研究，提升我国在相关领域的话语权。

在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范下，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下， 华大研究团队选取了14万余无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省级行政区、36个少数民族与汉族在内的中国人群精细的遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联研究，揭示了中国人群中病毒序列分布特征。

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

国家基因库执行主任、华大生命科学研究院院长徐迅介绍，此次最新研究成果首个受益群体是做人类遗传研究的科学家。据了解，自华大今年5月底向学术界公开了炎黄中国人基因频率数据库以来，目前已经有1541名用户访问该数据库共计超过1.75万次。此次研究也有助于包括基因治疗的药物开发。“许多基因治疗的产品在三期临床试验时出现失败，这往往是由于靶点把握失误。做任何产品的开发首先需要了解基因数据在中国人群里是什么样的频率，而基因组学大数据的研究往往是基础。” 徐迅表示。

“未来我们将借助对基因大数据的研究和分析，更深刻地了解人类的生老病死。”徐讯认为这有助于促进对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发，从而推动精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用，并更好地指导个人的健康管理。

完成研究的华大科研团队核心成员。

【解码DNA】

首次揭开南北方6大遗传差异

北方人脂肪代谢率更强；南方人免疫力更强；北方人体味较小、大汗腺分泌较少。

此次成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白。在回应记者提问时，华大基因相关负责人介绍，在群体遗传学方面，此次研究清晰地揭示了汉族和少数民族的遗传结构差异情况，以及中国人群体与欧洲人、南亚人等群体的关系。

“我们发现汉族是一个遗传连续体，虽然有明显的南北差异，却没有显著的东西差别。”该负责人表示。研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

研究人员介绍，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

此次研究发现，与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。研究人员分析认为，古代南方自然环境病原微生物相对较多，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外。绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，其结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。“而在炎热的南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。”相关研究人员分析表示。

“人群遗传上的差异，会带来药物敏感度方面的差异，比如对北方人有效的治疗方法对于南方人不一定有效，明确这些差异是推动精准医学，个性化治疗的基础。”该负责人解释说。

首次发现“怀双胞胎”基因

后代身高可通过基因测算

从临床的信息看，随着母亲年龄的增长，胎儿出生缺陷确实会增加。

携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

此外，在医学基因组方面，此次研究开展4种不同表型数据的全基因组关联分析，填补了中国人在身高、BMI方面的研究不足，首次揭示了影响中国人身高和BMI的一系列基因。并且首次揭示了与生育年龄和双胞胎怀孕密切关联的基因，为母婴健康研究奠定基础。

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联。“从临床的信息看，随着母亲年龄的增长，胎儿出生缺陷确实会增加。”华大生命科学研究院母婴研究所副所长、文章共同通讯作者金鑫博士表示，不过生育涉及多层次因素，他介绍此次研究还发现基因并非纯粹的生物性关系，同时与母亲受教育水平等社会性因素相关。

与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。“而小鼠的试验研究也证明，该基因的缺失会导致小鼠同胎产仔数减少。”金鑫介绍。

首次揭示中国人病毒图谱

中国人血浆的病毒组排在首位的是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

研究也首次揭示了大规模中国人群血浆中的病毒序列分布情况；首次清晰地展示了中国各省的病毒易感情况。华大的研究小组还首次揭示了31个省级行政区的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

此外，在分析病毒易感性和基因型之间的关系时，在MOV10L1与MLC的基因区域首次发现了一个与疱疹病毒6型易感性极显著相关的基因突变。疱疹病毒6型可引发幼儿丘疹，另外也可导致中枢神经系统症状，最新的研究还发现疱疹病毒6型的感染与阿兹海默症(老年痴呆症)显著相关。

“如果这个研究能够进一步得到证实，未来就有可能通过基因检测一个人是否容易感染疱疹病毒6型，从而间接推断其易感阿兹海默的几率。因此，这项结果对阿兹海默症的研究也有重要的参考价值。”金鑫表示。

文/图：广州参考·广州日报记者 鲍文娟

广州参考·广州日报编辑 吴一钒