• 1、第三代试管婴儿技术：筛查斩断一百多种遗传疾病
• 2、一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”
• 3、热搜！身上有这8种气味，小心是疾病信号

第三代试管婴儿技术：筛查斩断一百多种遗传疾病

试管婴儿技术到目前已发展到第三代，目前在苏中、苏北地区，徐州市妇幼保健院是唯一一家通过了国家卫生部验收，并正式开展这一工作的医疗结构。已有两位妈妈通过这一技术怀上了健康的宝宝。

今年30多岁的罗女士已经结婚近10年，但却一直未能顺利怀孕生子。经过徐州市妇幼保健院生殖医学中心的检查，罗女士有染色体异位的问题。 医生表示，像罗女士这样的情况，容易造成孩子的基因异常诱发流产，建议她尝试第三代试管婴儿技术，通过筛查孕育出一个健康的宝宝。

首先，医生会先获取罗女士的卵子，受精形成囊胚。然后再对囊胚进行活检，检测这个胚胎是否出现异常。检测到正常的胚胎以后，医生再把这个胚胎送回母体，让他正常发育生长。

据徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁介绍，一代试管婴儿主要是常规的体外受精和胚胎移植，二代试管婴儿是单精子卵浆内显微注射技术。而目前第三代胚胎植入前遗传学诊断，主要适用于染色体疾病的患者，以及单基因疾病的患者，目的是阻断这些疾病向下一代的遗传。

第三代试管婴儿技术，是从生物遗传学角度，帮助我们选择生育最健康的后代。目前，徐州市妇幼保健院生殖医学中心可以检测筛查出例如：先天愚型、血友病、男子弱精症和先天耳聋等一百一十多种遗传疾病。对于准父母来讲，第三代试管婴儿技术的备孕过程，和一二代相比没有区别，一个检测周期大概是一个月左右。

那么，哪些人群适宜采用这一技术帮助怀孕呢？黄主任介绍说，反复流产的患者，家里生育过有染色体疾病患儿的准父母，患有严重弱精、少精症的患者等，都需要进行遗传方面的相关检查，看是否适合接受第三代试管婴儿技术。

无线徐州全媒体记者 段玉昆

一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”

2018年的春节，杭州女孩郑瑶瑶拿到了自己的基因检测报告，几个陌生的项目显示高于正常值，但她并没有放在心上，把报告随手搁在一旁。

几天后，她收到了一封来自美国加州的陌生电子邮件，里面有一位女孩，称自己和她是三代以上的远亲血缘关系的亲戚。郑瑶瑶开始非常疑惑，但还是与对方取得了联系，沟通后才知道，原来那是一位被美国家庭领养的中国女孩，通过基因数据库的祖缘资料找到了她。

郑瑶瑶和美国女孩都是许凌志的客户，他是微基因天猫店的电商负责人，常年为普通的网民提供基因检测服务。

“我们有一个‘基因关系’的功能，可以自己选择开启或者关闭。如果开启了，我们会自动匹配和你DNA相似的用户，父母子女一般是在1级关系，兄弟姐妹是2级，最远可以匹配到9级，这个功能可以用来寻亲或者做亲子鉴定。” 许凌志说，像比对亲属关系这种需求比较隐蔽，一些客户往往是在邮件中侧面提及有这方面的需求。

基因科学的时代已经来临。

做基因检测，有人为了寻根问祖，有人为了预知疾病风险，有人仅仅只为猎奇，也有人质疑这不过是套在科学外衣下的算命忽悠。许凌志和他背后的“博士天团”，用4年时间，为40万用户做过基因检测，破解了专属于每个人的基因密码。一家小小的天猫店，让曾经束之高阁的基因科学，变得更加亲民与触手可及。

沈冰轻轻地拧开那个透明试管的盖子，将积攒在口腔里的口水小心地吐进管子，然后封好、寄出。

第二天，她的唾液样本将被快递小哥飞速送到位于深圳郊区的一个实验室，试管在那里被拆封，并送上检测线。穿着白大褂、戴着口罩的工作人员对样本进行提取、筛选、加工，最后唾液被自动化点样设备的针尖蘸取，和另外 22 个素不相识的人的样本一起排列在同一张芯片上，开始生命密码的破解之旅。

每份样本将会自动生成多达八百页的实验报告，艰涩难懂，充满了专业术语。它们被发送给在市中心办公的另一群同事，由他们进行基因检测服务的最后一步——把专业术语翻译成报告发给测试者。

两周后，沈冰惴惴不安地在手机上下载了这份报告。报告的内容新奇而独特，像打开了一扇通往陌生世界的大门。

在“祖源构成”显示，她有 47.24% 的北方汉族血统、37.24% 的日本血统、6.01%通古斯族血统、4% 的纳西族/彝族血统，3.37%的韩国血统……运动基因显示，她运动耐力中等，爆发力较弱，饮食对体重影响不大。

最令人忐忑的健康风险提示，她的妊娠肝内胆汁淤积风险是常人 4.12 倍，特发性肺纤维化是常人的2.59倍，尼古丁依赖2.39倍，还有 1.69 倍的强迫症……

其实，沈冰在选择送出自己的唾液样本时，并不清楚自己最后会收到什么样的检测结果，她对基因检测的认知几乎等同于亲子鉴定，“感觉这个比普通的医院检查更加神秘，我能够知道自己的身体状况，更容易得什么疾病，以后肯定会有意去预防。”

另一个自称“每次喝牛奶都会拉肚子”的用户果然被查出了乳糖耐受能力为弱，在“耳垢类型”一栏中，这位用户发现自己是湿耳垢，报告中解释说，湿耳垢的人一般会伴有狐臭，“难怪怎么洗澡都没用，原来是基因决定的啊。”

许凌志曾经遇到过一个名叫裘思涵的客户，当时还是一个在澳门读大学的学生。“她曾经以为自己得了抑郁症，常年躲在一家小旅馆，窗帘紧闭，数月不见天日。”

裘思涵告诉他，突然有一天思如泉涌，于是披着白色的披风，在电梯外的走廊里来回踱步，这时电梯里出来了两个人，看到她的模样，惊恐地窃窃私语：“那个人精神是不是有问题啊？”

“我听到了突然不受控制地放声大笑起来。”裘思涵说。

医院给她开出抑郁症的诊断，但这无法解释她为什么会时常伴随着亢奋。许凌志说，当基因检测的报告出来之后，在健康风险那一栏，她得到的结果是双相情感障碍，也就是躁郁症。“涉及的11个基因中，有10个是风险基因，风险是常人的7倍多。”

裘思涵在收到报告后，消失了好几个月，突然有一天，许凌志收到了她的留言：“恍然记起，妈妈提过，她在我这个年龄，也有过类似的症状。这是写在遗传里的命运呐。制伏不了它，也至少能控制它的力量。我不再害怕，积极地求医，在药物和心理医生的辅助下学习应对病症的方法以稳定自己的心境，平稳地生活。”

许凌志说，裘思涵最近还跟他联系，兴奋地告诉他，找到了这个病症所能带来的益处，“思维奔逸时，会带给她丰富的联系力，轻微躁狂期间，她甚至可以获得高效而持久的工作能力。”

在店铺的社区，存在同样风险疾病的人，能够找到倾诉的对象，他们互相开导、鼓励，一同面对。

在关于“克罗恩病”的话题讨论下，一位用户留言：我的检测结果是6.9倍，超过98%的人概率。我从小就不定期肠梗阻，肚子疼得受不了。没法预判，也找不到病因，疼得时候脸色苍白，满头大汗，一动都不敢动，过一段时间自愈，跟没发生过一样。现在想想，应该是这个病的原因。

其中一位名叫“Ruqi1027”的人留言：我的克罗恩是109倍。

很快，不断有人留言鼓励，“不要怕，基因报告的结果正好给出一个检查的方向，如果需要可以好好找医生咨询一下。”

许凌志说，克罗恩病属于比较罕见的遗传性疾病，每十万人里面只有一例。这是一种肠道疾病，病人可能会反复肠胃炎，一般去医院也不容易诊断出来，可能就当做普通肠胃疾病处理了。

基因检测其实就好比为你打开了一扇了解自己的大门，让你得以一窥生命之初便镌刻在细胞中的独特密码，很多困扰自身的未解之谜，都有可能在这里找到答案。

基因检测正在成为一个新兴的增长市场，从阿里健康平台获知的信息显示，越来越多的消费者开始对基因检测产品和服务产生兴趣，仅以2018年为例，双11当天开卖1小时，基因检测销售额就超过了500万元。

微基因背后的“天团”成员中，不乏有来自北京大学、复旦大学、同济大学、中南大学、香港中文大学的博士和硕士，仅发表的SCI顶尖论文就高达20多篇。其中，有两人拥有哈佛和麻省理工的学习经历，一位核心成员31岁就已晋升为正教授。

即便如此，两年前的一次检测，还是把这些学霸们推上了风口浪尖。

2017年11月，一个用户“adexbn”在店铺的评论区留言：“女性检测报告里全是男性指标，是不是该去医院查查？”

消息一出，评论区一下子就炸了。按照正常的认知，女性体内不可能出现Y染色体，但是从这位女性用户的描述中可以获知，她的检测报告中测出了Y染色体，并且通篇报告的指标都在指向男性。

有人开始质疑，实验室弄错了样本，或是在检测过程中出现了偏差。

“我们实验室是根据xy染色体判断出性别的，我们想办法联系到了那位用户，做进一步的数据验证。”许凌志说。

沉寂两个月后，“adexbn”再次回到评论区：“感谢大家的关注，这个年过得并不太平。首先微基因的数据没错，在医院也是同样的结果，但这对我没什么影响，该完成的都差不多了。新世界的大门？没有的。”

此时的评论区早已变成了一个大型生命科学科普现场：“xy是男生！外观是女生那可能是xxy，多一个性颜色体，或者是3个x，我只记得男生xyy多一个y是有暴力倾向的，但是依旧可以怀孕”，“xy也有女性的，比如sry基因失活”，“本科的时候普生老师说XY的妹子普遍比较漂亮”……

微基因的生物学专家解释说，一般而言，正常男性染色体是xy，y染色体上的基因会分泌各种雄性激素，让你发育成男性，女性则是xx，分泌另一种激素，发育成女性。

“这个案例中，染色体看起来是正常的，但基因表达或者激素出现了问题，发育成了另一个性别。但外表完全看不出来，生活也都是正常的。只是身体没有按照基因编码去发展而已。这种染色体和身体不一致属于假两性畸形。”

许凌志

许凌志说：“现在，我们也不再拒绝大众给我们打上科学算命的标签，其实很多基因研究都是为了搞懂生命是如何运作的，就是在算命，不过这是有科学的研究去支撑这个算法的。”

在他看来，“科学算命“的意义不仅在于算命，最大的意义是对未来的生活方式有指导作用。当一个人获知基因层面的“真相”后，就可以通过改变行为习惯去规避一些未来的健康风险。在后天环境的作用下，就有可能改变自己患病的“命运”。

热搜！身上有这8种气味，小心是疾病信号

新生儿全身散发甜甜的香味洗也洗不掉！竟然是一种病……近日，一条新闻登上热搜引起广泛关注。

宝宝出生自带一股甜香

医生：危险！

出生仅10天、体重2.6KG的广西宝宝糖糖（化名），从出生起浑身就自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，身体散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。入院后，经专家会诊，糖糖被诊断患上了一种罕见病——枫糖尿病，且已出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状。

什么是枫糖尿病？

枫糖尿病是由于身体内的BCKAD基因出现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积，最终导致人体出现脑发育障碍，脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。

当这三种酮酸从患者的尿液排出，会使尿带有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。

“如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。”医生说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，治疗相当不易，好在经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，转入新生儿科做进一步治疗。

医生介绍，枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。身上有这8种气味，小心是疾病信号！专家介绍，人体发出的气味与机体健康密切相关当身上有异味时有可能是某些疾病的信号。

先说说，人体的“气味”从何而来？主要有以下几方面——

腺体分泌物

人体有多种腺体，这些腺体主要集中在乳房、腋窝、肚脐周围、肛门等部位。若因精神因素、气候、激素产生的影响，使腺体分泌物增多，并不能及时散发，或局部潮湿温暖，适宜多种细菌繁殖生长，就容易产生异味。

机体排泄物

包括汗液、二便、呼出的气体等。如吸烟者呼出的气体有烟臭味，其中二氧化碳的含量是不吸烟者的2-5倍；吃大蒜的人排出的硫化物增多，口腔中排出蒜臭味；嗜酒的人各种醇类物质排出增多，气味中充满酒气；另外还有汗液汗腥味，放屁的恶臭味，有腋臭的人产生的奇臭味等。

生活习惯不良

特别是不讲卫生会产生许多异味。如长期不洗澡不换衣，会产生奇特的腥臭味；没有刷牙习惯的人，口腔中会发出不良气味；喜欢穿牛仔裤、紧身衣裤，阻碍了分泌液分泌液挥发，若再温度高、湿度大，会使一些细菌滋生而产生异味。

因疾病产生的异味

人身体发出的某些气味也可能是重要的疾病报警信号！如果身体有以下这些气味，别大意，赶紧去医院检查下吧。

来源：武汉晚报