• 1、早期干预让遗传病远离宝宝
• 2、遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱
• 3、预防遗传病要把好三道关

早期干预让遗传病远离宝宝

最近，一则新闻引起人们对遗传病的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。

遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？现在有没有办法治疗？这是人们所普遍关心的问题。

最近，记者就这些问题采访遗传病学专家得知，对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其“遗传密码”，采取科学方法进行干预，可以帮助生育健康聪明的宝宝。

遗传病究竟是什么疾病？

湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍，遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

宋主任说，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。

专家指出，其实，遗传病并不是个可怕而复杂的病症，只要我们了解它，就有办法控制它。

预防遗传病把好“三道关”

第一关：婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关：孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

宋主任说，下列情况可以结婚但不宜生育：

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因此是不宜生育的。

(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

第三关：产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。

遗传病并非不治之症

以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

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遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

互联网时代，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。烈日炎炎，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好的结果出现时不至于因为无法接受而深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

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预防遗传病要把好三道关

最近，一则新闻引起人们对遗传病的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。

遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？现在有没有办法治疗？这是人们所普遍关心的问题。最近，记者就这些问题采访遗传病学专家得知，对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其“遗传密码”，采取科学方法进行干预，可以帮助生育健康聪明的宝宝。

遗传病究竟是什么疾病？

湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍，遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

宋主任说，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。

专家指出，其实，遗传病并不是个可怕而复杂的病症，只要我们了解它，就有办法控制它。

预防遗传病把好“三道关”

第一关：婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关：孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

宋主任说，下列情况可以结婚但不宜生育：

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因此是不宜生育的。

(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

第三关：产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。

遗传病并非不治之症

以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

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