一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传。
一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传。
现在为您分享的是常染色体显性遗传病。由于一个基因的异常引起的常染色体显性遗传病,通常遵循以下模式:
【佳学基因科普】想知道遗传病如何遗传?基因检测告诉你
由于基因上传自父母,下传至子孙,因此会呈现家族聚集性患病,如亨廷顿氏舞蹈症。只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症,子女就有50%的几率遗传该病,且当受精卵形成的那一刻,基因就已经确定了,孩子患病与否不再是50%的概率,而是一种必然。由于该病一般在40岁左右才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,往往已将致病的基因传给了下一代。
当然除了亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传外,还有许多疾病也是遵循该模式遗传,比如,马凡氏综合征、鱼鳞病、狐臭等,还有的疾病不同基因的不同,其遗传模式也是多样的。
什么是亨廷顿舞蹈症?
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有4~8例。最近研究显示中国/日本患病率为0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
【佳学基因科普】基因检测了解遗传病:哪些是常染色体显性遗传?
亨廷顿舞蹈症的致病基因
亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常,CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中,CAG部分重复可在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病,而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长,这种蛋白质的功能在脑中的神经元中起着非常重要的作用。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段,其结合在一起并在神经元中积累,破坏了这些细胞的正常功能,造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡,这是造成亨廷顿舞蹈症的根本原因。
【佳学基因科普】基因检测了解遗传病:哪些是常染色体显性遗传?
通过对亨廷顿氏舞蹈症基因进行重复单元分型检测:
(1)对于未发病人群,明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况,指导优生优育;
(2)对于患病人群,找到亨廷顿舞蹈症发病的基因原因,选择有效、有针对性的治疗方案,精准治疗;
(3)对于有亨廷顿舞蹈症家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患病。
【佳学基因科普】基因检测了解遗传病:哪些是常染色体显性遗传?
参考文献
1、WALKERFO.Huntington's disease.[J]. 2007,9557(9557):218-228.
2、GUSELLA J F, WEXLERNS, CONNEALLY PM. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington'sdisease[J]. 1983,306(5940):234-238.
3、HD COLLABORATIVEGROUP. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded andunstable on Huntington's disease chromosomes[J]. 1993,72(06):971-983.
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第一次见人把狐臭形容得这么好听
妙呀
如果有新来的女同事
每次见到你都害羞低头的走开
不敢靠近你
不要怀疑她是不是喜欢你
可能是因为......
关键是狐臭这东西吧
你自己感觉还好
但当你好不容易挤上拥挤的公交车
艰难的伸手抓住扶手
旁边的人立马散开
不知道是悲剧还是喜剧
狐臭又称为腋臭、臭汗症等,是由患者腋窝、外阴,口角等部位的大汗腺(又叫顶浆腺)排泄的汗液,脂肪酸比普通人高,呈淡黄色,较浓稠;脂肪酸达到一定浓度, 经皮肤表面的细菌,主要是葡萄球菌的分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味。其和狐狸肛门排出的气味相似,所以常称为狐臭。
对于有狐臭的人
身边有意无意的歧视才是最让人无法接受
久而久之
会让人越来越自卑
甚至容易产生心理疾病
目前已经有研究证实
影响腋臭的基因是ABCC11
大约在我们的曾曾曾......祖父的时候
也就是4万年前
所有人类都是有狐臭基因的
当东亚的祖先走出热带非洲
进入亚热带的亚洲时
东亚人类的祖先发生基因突变
第16号染色体中部的
ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变
导致大汗腺的分泌物大大减少
而且分泌物成分也发生了一些变化
这直接导致了皮肤表面细菌的变化
从而大大减少了体味
(橙色是无腋臭基因,蓝色是腋臭基因)
这个基因突变主要发生在东亚
其中中国人占了95%。之后
又一代代遗传了下来
所以现在
绝大多数的中国人都没有狐臭
但是除了东亚地区以外的人就没有这么幸运了
白人中只有10%没有狐臭
黑人只有0.5%没有狐臭
于是白人和黑人会用香水来掩盖
所以你就会闻到刺鼻的香水味还带着臭味
那酸爽不敢想象
虽然东亚人的ABCC11基因突变了
但还是有些漏网之鱼
他们忍受着ABCC11基因带来的痛苦
想知道自己是否有狐臭
可以用以下方法来检测
闻气味
可以用一条干净的没有气味的纸巾擦一下自己的腋窝,擦的时候需要用力一些,然后闻纸张的气味,看是否有味道,运动后更好判断。
观察腋毛
如果有狐臭的话,可以在腋毛上发现有一些异常的分泌物存在,这些分泌物可能会比较油腻、粘稠。
查看衣服
想知道是否有狐臭,可以观察一下自己的衣服,如果有狐臭的话,穿过的衣服腋窝的地方会变成黄色。
观察耳屎
一般狐臭的人也会伴有油耳,也就是耳屎是湿性的,黄黄的,比较粘稠,如果只是出现轻度的狐臭的话,有可能耳屎是粉沫状的。
看医生
如果怀疑自己有狐臭,但又不确定的话,也可以去医院看一下医生,医生通过专业的检查能确诊患者是否发生了狐臭。
其实狐臭的味道还根据等级分为三种
轻度、中度和重度。
轻度狐臭:只有自己可以闻到臭味,或者靠近腋下的话,别人也能闻到。
中度狐臭:别人稍稍靠近你就能闻到臭味,腋下的衣服有淡黄色汗渍。
重度狐臭:在周围别人就可以闻到狐臭的味道,甚至穿着厚衣服都无法掩盖。
想要去除狐臭
变得清清爽爽
以下几个方法可以尝试
虽然有狐臭会影响人心情
但是做到以下几点
对减轻狐臭会有很大的帮助
1.注意个人卫生,勤沐浴、勤换衣。
2.衣着要透气凉爽,出汗后及时擦干,并外用爽身粉、药物。
3.忌辛辣刺激食物,戒烟戒酒。
4.每天用肥皂水清洗几次,破坏细菌生长环境。
5.要保持心情开朗,且不宜做剧烈运动。
狐臭并不是病
也不要因为狐臭而自卑
注意卫生多条止汗露等外用物品
就能改善许多
切忌不要因为遮盖异味而喷洒大量的香水
否则气味混合不仅更加难闻
还有可能引起皮肤病
可谓得不偿失
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