近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
乙肝是比较常见的一种肝脏疾病,由于这种肝病具有一定的传染性,因此给乙肝患者的生活和工作等带来了很多的不便。更可怕的是,乙肝如果不加治疗,还可能恶化成为肝癌。很多肝癌患者都是由乙肝等肝病转化而来的。所以,平时很有必要注意自己是否患上了乙肝,如果是,需要积极地治疗。
得了乙肝的表现还是有很多的,其中之一就是腋下发臭。这种腋臭和遗传性的腋臭是有区别的。遗传性的腋臭即狐臭,一般是青春期后就一直伴随,而乙肝的腋下发臭则是突然出现的,而且味道比较刺鼻。这是因为得了乙肝之后,肝脏的排毒功能下降,因而新陈代谢更加依赖于排汗等方式,而由于毒素较多,会导致身体分泌叫做氨的物质,这种物质味道难闻,因此便出现了腋臭。
1、口臭
肝脏在消化系统中也起着很重要的作用,因此一旦患上了乙肝,出现了肝脏损伤,消化能力便会大受影响。消化功能下降后,会导致食物堆积,并且由于肝脏的解毒功能下降,毒素在体内累积,也会出现口臭的现象,也有乙肝患者会有口干、口苦的感觉。如果出现这些症状,应当及时去检查。
2、肝掌
所谓肝掌,就是患有肝病的患者经常出现的一种表现,即手掌出现很大面积的红肿现象。这是由于肝脏受损,对于身体内的雌性激素灭活作用不足,导致激素水平上升,手掌部位出现毛细血管扩张,因而出现手掌发红的现象。
3、睡眠不佳
患有肝脏疾病的患者通常都有睡眠问题,即很难入睡,而且入睡之后经常醒来,睡眠质量很差。这主要是由于肝病导致肝脏部位不舒服,睡眠时期本来是肝脏进行自我修复的时间,但由于受损较大,修复不顺畅,因此患者很容易产生不适感,就容易在睡眠中醒来。
乙肝这种疾病不仅对患者的身体健康危害大,还会影响其生活等方方面面,因此是很值得警惕的疾病。平时应当注意自己的身体变化,看是否出现了类似乙肝的症状,比如腋下发臭,口干口苦和口臭,出现肝掌以及睡眠质量低等问题。
炎炎夏日,有一种“味道”让人记忆深刻,也是很多人痛苦的根源。22岁的陆女士就是饱受其折磨的一员。据悉,陆女士被腋臭折磨多年,其他季节还稍好些,可每到夏天,腋臭总会加重,有时她想通过喷洒香水遮掩味道,可腋臭加上香水,味道令人一言难尽。
据了解,腋窝的腋毛毛囊附近分布有较多的大汗腺,分泌物沾染在局部衣物上,呈现乳白色或乳黄色,如果合并细菌感染,腺体分泌物被细菌分解后的代谢产物具有特殊臭味。而大汗腺也区别于具有排汗功能的普通汗腺,大汗腺是皮肤的另一种附属腺体,通常位于皮肤真皮下毛囊附近,分泌物富含营养物质,腋下、乳晕、手掌、足掌均为大汗腺分布较多的部位。
“腋臭异味其实是一直存在的,之所以夏季会加重,是由于夏季出汗多且衣着单薄。”首都医科大学附属北京世纪坛医院结直肠肿瘤外科主任医师夏扬的观点,与目前“异味来自细菌分解产生”的主流认识不同。他认为,腋臭其实不是病,它是人的一种正常体味,至于为何有人有,有人没有,只是个体之间存在差异而已。
“腋臭通常从青春期开始发生,既往一般是15岁-16岁开始,但随着人们营养状况的改善,目前腋臭的始发年龄为13岁-14岁,且腋臭会一直持续到50多岁。”夏扬表示,遗传是腋臭发生的主要因素,但想要彻底祛除腋臭,手术治疗是最有效的方式。
“建议孩子在14岁后进行腋臭手术,此时人体发育相对完全,手术范围好确定,术后复发的几率低。此外,对于腋臭面积较大的患者,可能需要进行二次手术。”夏扬指出,该手术包括开始的消毒和术后的包扎,全程时长约40分钟,切口约0.5cm左右,虽然切口不大,但为保证手术效果,通常皮肤下面的手术范围要超过整个汗腺分泌区。
夏扬提醒,患者术前需进行乙肝澳抗、梅毒、艾滋、丙肝抗体三项等检查;无特殊情况的患者预约手术后,建议在手术当日洗澡,无需剃腋毛,前往医院尽量穿着宽松开衫等衣物,女性避开生理期,服用抗凝药物的患者应停药一周。
“术后无需住院,基本生活可以自理,但不能自如活动,需要制动一周,不需要换药,亦不需要口服或注射用药,制动越好,愈合越佳。正常愈合的伤口拆线后一周内可以自由活动,但不要剧烈运动。”夏扬表示,手术伤口小并不意味着手术范围小,术后皮下可能形成瘢痕,建议患者拆线后一周进行拉伸锻炼,防止皮下瘢痕挛缩。
新京报记者 张兆慧
校对 赵琳
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