文章目录：

• 1、海外党的孕期生活，产房直逼四星酒店标准，还带小花园！
• 2、早期干预让遗传病远离宝宝
• 3、预防遗传病要把好三道关

海外党的孕期生活，产房直逼四星酒店标准，还带小花园！

lz是土生土长的武汉人，一直以为怀孕生子会在二医院呐，因为我妈妈就是在二医院生的我，总说那里妇科还不错，不过人算不如天算，跟着宝爸在东南亚某小国生活，就入乡随俗在这边生了。

家庭住址所在区域：东南亚小国

预产期：2015.7.29

产检医院：某诊所

生产医院（计划中）：伊XXX医院（私立医院）

正题：

lz和宝爸年纪都不小了，一个快奔三一个已经奔四，所以一结婚就提上议程啦

。。去年11月底，姨妈推迟了5天，身上总是发热，因为有备所以马上早上测了zzy，果然双杠了

。。

激动的心情受不了，半夜三点跑起来验尿哇

，硬是挨到早上7点把老公摇醒，他好淡定呐，就说嗯，我晓得会这样。然后第二天就跑到家里附近最近的妇科诊所了。

好了，这里开始就跟国内检查版本不一样了。

首先我完全没有验尿或者验血，什么HCG、孕酮，通通不知道，当时跟医生说我怀孕了想确定一下，医生直接给我做阴超了，之前迷迷糊糊的，反正不知者无谓

，确定宫内，他就是个黑点点，蛮感动的，我肚子里面有个生命了。医生笑眯眯的说再次再来他就会发芽。我当时估计他的意思是有胎芽胎心吧～

然后给我开了安胎药，让我三周后来复查。安胎药我谷歌一下，原来是黄体酮，医生说晚上睡前吃了好睡觉以及预防出血，一直让我吃到12周。总之跟在国内的怀孕姐妹步骤完全不一样。那个安胎药一吃就开始昏睡，整个孕早期太痛苦了，鼻子比狗还灵，除了水果味道，其他什么味道闻了都要干呕。

对于这个医生，打听了一下本地人说他还不错，也谷歌了他，英国医学博士，有20多年经验，他诊所看的人真是多呐，相信也是比较权威的专家了。每次都要预约到分钟，比如6月9号早上10：15分这样，严格按照时间来，我这边就医都是这样。

附上我的第一张B超单。

我一直到满12周才开始做腹部B超，从来没有憋过尿。孕早期都是阴超，从未出血，医生也比较轻，没有感觉难受。总之到现在都不知道什么孕酮hcg指标，国外根本不看这些。

孕早期心情：

前三个月基本上是躺着过的，太难受了，身上每天发热跟感冒发烧一样，任何味道忍不了除了水果，每天无数次干呕、吃不下东西。胃特别不舒服，胃酸多、胃胀、胃动力不足。吃嘛嘛不香，完全吃不了荤菜，看到肉就倒胃口，整个孕早期还瘦了几斤，在国外自己照顾自己，每天吃水煮青菜和水果，强行吃点米饭、米粉之类的主食，再就是吃营养片。

孕中期心情：

整个不适的反应到14w只有感冒发烧的症状突然没有了，其他还是难受，一直到5个月才整体缓解了70%，还是不爱吃肉，只爱吃水果，柑橘类的最爱。。孕中期还是蛮舒服的，在家里洗衣拖地做饭毫无压力。。整个孕期都是我自己照顾自己，晚上和周末有老公陪，其他时间都是自己搞定，我也不娇气，该吃就是，衣服也洗，家务也做，没有把自己弄得特别脆弱。。有事情做也好打发时间，活动一下什么的。。。好吧其实我内心算比较强大的了。。

孕晚期：孕晚期也有点难受，不过还是不能跟孕早期比，孕早期真心每天度秒如年。。。现在33w最主要就是腰酸、屁股疼，我是下怀，基本上到晚上还有肛门胀胀的感觉，不是每天都有，路走多的时候会特别明显，就是觉得屁股疼特别不爽，肚子大了也不爽，只能两边侧躺，好想趴着睡觉呐！！！目前还是自己做饭做家务，晚上等老公回来一起吃饭，不要老公做饭的原因一个是也体谅他上班忙，再就是他回来都7点了，不想吃太晚。。所以都是我做饭，他洗碗，周末晚上出去吃。。。

再说说医生的话：跟我开了孕期吃的营养片，要我每天吃。每次去产检医生都嘱咐：不要吃太多了，不要吃太油了，能吃多少是多少。每次产检就是量血压 体重 b超。

我另外加了燕窝吃，吃了快2年了，在东南亚就这点好处了，燕窝好买。。。东南亚这边燕窝本身就多，论质量：印尼》马来》泰国。。

在印尼找燕农买的，500g是2500人民币，每次都是觉得要上火的时候多吃点，滋阴的嘛，立马觉得火气下去了，身上也没有那么觉得怕热、缺水。。皮肤嘛，lz本身皮肤算白嫩的，也很注重护肤，所以看不出来区别，燕窝和鲍鱼=滋阴圣品，老少皆宜。

第2-4次产检：

都是常规流程，就是在14w的时候做了唐筛、验血：血常规 血糖 肝功能 艾滋之类的吧。医生没有说NT，我们也不知道，就没有做nt，还是常规做超，每次医生会笑眯眯给我看屏幕，看他发育情况。顺便在14w产检时候预约了20w的大超，大排畸。

唐筛结果低风险，嗯，验血结果都正常，就是还是不给验hcg、孕酮这些

。。

真心觉得国外都粗些，不象国内那么过细，我看到妈妈圈里面宝妈hch算翻倍什么的。。

对了，在14w的时候有次吃了不新鲜的豆芽，导致腹泻，肚子那个疼啊！！！后来直接腰涨，跟来姨妈一样，吓坏了，第二天一早就奔赴诊所

，还好孩子没事，医生开了止腹泻的粉末药，冲水喝了几次就好了。

其实在国外孕妇都比较嗨皮，像我医生是只要我不吃不新鲜、不干净、以及生肉、生奶酪就行。什么螃蟹、荔枝、西瓜、巧克力，这边孕妇不晓得吃得几嗨皮。冰淇淋也是让吃的，更不谈化妆了，不能化妆对于孕妇来说都是天方夜谭。。。我后来选医院的时候看到不少孕妇擦指甲油、染发，在这边这种行为都不是禁止的。

我整个孕期到现在33w，吃过螃蟹、西瓜和巧克力经常吃，还有冰水也经常喝，基本上中医上孕妇禁忌的东西多多少少在知情和不知情的情况下都吃了一些。。。凡事量不过应该没事，医生都说了怀孕不是生病。。。

孕中期的时候想出去旅游，问了下医生，他很诧异我为何会问能不能旅游，回答是：当然可以了，坐船or飞机都是ok的，还建议我孕中期多多出去玩玩，到30w身体负担重了会没有那么舒服。所以我孕中期也去印尼小岛玩了一次，看看海吃吃海鲜。。

第4-5个月产检：

16w产检还是常规：血压 体重 b超。一切正常。但是医生一直没说是男孩还是女孩，当时做b超我问了一句，汗，本人比较喜欢儿子，觉得糙些好养些，都说儿子会像妈妈，喜欢生个像自己的baby

。。

然后医生说可能是女儿，没看到那个“东西”。。不过现在还看不准，等我大排畸的时候会看的很清楚的。嗯，然后就做好了女宝宝的心里准备了。

20w大排畸：

大b超就不是在诊所，是在一个妇幼医院做的了。按照预约时间，宝爸也可以和我一起进去。然后b超医生一个个器官、四肢照给我们看。其中我们听到一个关键词：penis。penis就是阳器的意思，然后我和老公问医生这是男孩呀，医生看我们英文soso，又喊了个华人的医生来一一解说

。ps 英语不好在国外是蛮吃亏，呜呜呜。老公对付上班这些够了，但是涉及医学那些我们就听的半懂了。还好大排畸顺利通过啦

，悬下来的心也落了一大半。。

晓得是男宝，我就开始着手准备他的东西了，大部分是海淘，还有一部分是淘宝买的，以白色、蓝色为主。 婴儿床就在本地mather care里面买的，120*69那种实木，还有衣服和浴巾也是mc买的。 床垫淘宝买的棕榈垫。 床单、口水巾、毛巾、毯子、围兜之类都在艾X骑士和全x时代买的。 特别喜欢床垫，棕榈的，也没味道。

• 

我觉得艾家的毛巾真心软。。。秒杀我买的全x时代。。。 全x时代的纱布毛巾又厚又大，硬还不吸水

，性价比很低。。我拿来当洗脸毛巾都嫌弃。。 另外mc买的浴巾挺好的，图片上面的，越洗越软的那种～多功能用途，可以当抱背、浴巾等等。原价接近380rmb，对折入手不到190，有4条，好像是1m*1m这么大。我搞了一条拿来当单子，空调房里面用。。真心很好！

好了 再来说说选医院：

因为我这个诊所的医生是从第一次产检一直会服务到给我接生or给我剖，他对口三家医院给我选。

第一个就是我做大排畸的妇幼医院，一所天主教医院，门口一个大大的修女雕塑。这家医院条件一般，总体来说就是三星宾馆水平。有超级套间、套间、单间、两人间、四人间。

第二个是KS医院，本地比较有名的，以妇产科为主，也是类似三星酒店标准，比第一家好一点，但是医院本身很小，而且人多，大部分本地人会选择在这里生产，可以报销。由于我是外国人，没有保险报不了

，而且这两家医院好多印度人啊！！！才不要和印度人一起住

，印度人身上都有狐臭，超级恶心！

第三家就是伊XXX，本地一家高冷医院，收费贵，人少

。。不过对于我这种自费的无所谓。。。看了下产房、病房，整体都满意，就直接选这家了。。。

附图：这是产房，顺产的。

这是我定的标准单间病房，套餐价格是1万多，顺2晚上、剖3晚上。比较像四星酒店的fu～对，国外发达国家生产条件会比国内好，基本上我不用准备待产包，婴儿东西医院全权负责，我可以选择他们的病服也可以带自己的。 这是标准单间的厕所、房间，伊XXX只有单间、豪华单间、豪华套件。。

顺便po几张我参观的豪华套间，一晚上很多很多人民币，一室一厅那种，外面还有个小花园阳台。。

说下国外关于生产以及月子的概念：

我这边由于是华人居多，所以还保留了一点点中华月子习俗，但是其实和国内的已经完全不一样了。。而且这个国家就是完全跪舔英国老爹，母语是英语，他们华语水平大部分不行，看华文比较吃力，思维也是。。

不过还是有月嫂可以定的，叫pem中心。我定了个马来华人月嫂，大概12000人民币。28天，前18天不满意可以换3次。

月嫂都是在妇幼医院培训上岗，说下月嫂的责任：

1.照顾baby，这个肯定的。

2.照顾产妇，护理。嗯都是24小时住家，跟国内一样。

3.负责月子餐以及宝爸的饮食。（这边夫妻不和老人一起住，老人不带孩子，月嫂要负责新生儿父母三餐）

4.每周做2次家里卫生。

主要职责就是这些啦，我还没有生，合同上面是这样写的，老公本地同事推荐，他们华人大部分会请这个pem中心的月嫂，说服务不错又能吃苦。

另外pem有个福利，就是再花700rmb可以有按摩师上门按摩8次，马来人，我是那种超级喜欢洗脚按摩的人，所以果断定了，本来月子就痛苦，该享受就享受。

还有一个包：月子汤。月子中心提供药材，当然是花钱买的，1600rmb左右，月嫂第一天会把所有药材带过来，然后给产妇熬28天月子汤。我看了下，基本是清恶露，活血，补血之类，比较清淡的汤。

再说下生完孩子的节奏：

这边剖后12-18小时护士医生会拔尿管，逼你下床活动 洗澡。为什么剖的三天能出院，因为这样狠吧。。医院看你出院标准就是排尿，能排尿就出院吧。。

顺的话：2晚上，都会让你洗澡的，这边没有月子不能洗澡、刷牙、洗头一说。医生会认为你不洗澡身上细菌更多，反而不利于恢复和健康。

对于生孩子，就是一场手术，按照术后调理即可，估计我到时候也会入乡随俗的

。。实在受不了一个月不洗头、洗澡、刷牙的日子，太恐怖了。。。

关于费用： 住院套餐费用是1万多人民币。就是刚才晒的房间，那只是住院费用哈。 还有杂七杂八一些费用要几千。 另外还有医生的套餐，就是给我做产检的医生会陪同我生孩子，这个医生价钱也要给的。 如果剖会贵几千，顺转剖比单纯顺贵一倍。这个费用从1万多到2万多不等。 其实主要就是医生 住院费了。 我到现在也不知道具体多少钱，希望不要剖，太伤身了又贵

。。。问了下医生大概4万多人民币能搞定一切。。

再来，6-7月份的产检： 木有做糖耐！木有任何尿检、血液检查！那些姐妹们说喝一上午糖水的事情我根本木有体验呐！

还是要我该吃吃，不要吃油了、吃多了、吃撑了

。。。 血压 体重 b超！还是这些！ 我下次要问问医生，为什么不给我检查血糖啊！还有，到底做不做胎心监护，天，害我总担心自己血糖高，吃东西小心翼翼的。 另外国外对于胎儿体重是有控制的，一般超过6斤半就是巨大儿了，对于我说的国内动辄7斤，他们都觉得很不理解。。。

最好是6斤，他们会认为比较好顺产。 对于孕期体重也是有范围的，一般胖25-35斤都是可以接受，特别是孕晚期。

婴儿用品：

这些都是参观医院，医院送的礼包，其实还有几包孕妇奶粉，不过都被我喝了，哈哈，惠氏的孕妇奶粉好恶心，安满的挺好喝，特别是巧克力味。。。下面有几包尿不湿、狮王的婴儿洗护用品、润肤露等等。。

最划算的当属花王尿不湿了，在超市买的，84rmb一包，60枚，NB型号，囤了3包，不用海淘真好。。。我这边婴儿衣服和尿不湿便宜，其他的东西就呵呵了，比国内卖的还贵。。。

以下都是海淘亚马逊的东西了，还在海上漂，希望快点到

arau的婴儿洗衣皂和婴儿洗澡皂

贝亲的婴儿pp膏啫喱的

贝亲散粉和固体粉饼，据说固体粉饼擦上半身比较好，不浮粉。

贝亲婴儿驱蚊贴，管8小时。

贝亲婴儿驱蚊挂，管45天，东南亚有登革热，伊蚊超级恐怖！！！必备！！！

贝亲桃子水，预防湿疹、痱子、治湿疹没有激素，可以单擦也可以倒入洗澡水里面~安全无毒~

咬咬咬，KCJ的~~~长牙无聊必备~~

一个辅食碾碎钳子，也是日亚爆款~~

婴儿车也是海淘的，还在海上漂

，阿普丽佳的，轻便，1~36个月适用，买的是万向轮的。。。

闲话，来说说关于育儿的：

我在本地基本没有看到年轻夫妻和老人同住的，老人也基本上不带孩子，完全西化。一般周末家族一起聚聚，晚上就各回各家了。

因为这边老人一般都有自己的工作或者自己的生活，ZF不养老，很多年纪大的人也上班。

所以基本没听说什么吐槽婆婆妈妈的，不住一起矛盾也少很多。

我看到的都是夫妻带至少1-3个孩子，基本是三年抱2，五年抱3这种节奏。

关于他们怎么带孩子，完全西化，我也蛮佩服这种开挂能力。。。不过这边ZF有点好，会帮助夫妻养孩子，一般要上班的夫妻，白天把孩子送到豆豆班（接受4个月以上的孩子），ZF出接近人民币4000的学费，生孩子也有各种福利，下班了夫妻再接孩子回家。。据我所知本地公民生几个孩子有人民币几十万奖励，从生到读小学一直有福利。。

所以很多这样带孩子的吧，很少看到只生一个的。。特别是印度人，一生一窝，超级恐怖，奇葩的阿三，真的就跟网上吐槽的一样。。。身上自带狐臭，思维也奇怪。。

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早期干预让遗传病远离宝宝

最近，一则新闻引起人们对遗传病的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。

遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？现在有没有办法治疗？这是人们所普遍关心的问题。

最近，记者就这些问题采访遗传病学专家得知，对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其“遗传密码”，采取科学方法进行干预，可以帮助生育健康聪明的宝宝。

遗传病究竟是什么疾病？

湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍，遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

宋主任说，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。

专家指出，其实，遗传病并不是个可怕而复杂的病症，只要我们了解它，就有办法控制它。

预防遗传病把好“三道关”

第一关：婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关：孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

宋主任说，下列情况可以结婚但不宜生育：

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因此是不宜生育的。

(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

第三关：产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。

遗传病并非不治之症

以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

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预防遗传病要把好三道关

最近，一则新闻引起人们对遗传病的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。

遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？现在有没有办法治疗？这是人们所普遍关心的问题。最近，记者就这些问题采访遗传病学专家得知，对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其“遗传密码”，采取科学方法进行干预，可以帮助生育健康聪明的宝宝。

遗传病究竟是什么疾病？

湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍，遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

宋主任说，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，后天发生的疾病中，也有遗传病。

专家指出，其实，遗传病并不是个可怕而复杂的病症，只要我们了解它，就有办法控制它。

预防遗传病把好“三道关”

第一关：婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关：孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

宋主任说，下列情况可以结婚但不宜生育：

(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高，且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加，极易发生骨折，故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言，怀孕本身就是高危情况，可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命，因此是不宜生育的。

(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。高发家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

第三关：产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇，再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全，目前通过产前胎儿系统超声检查，可有效防止患者出生，也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，目前可以进行产前基因诊断，如果夫妻双方均为携带者，已经生育过一胎患儿，可以对下一胎进行基因检查，如果检查胎儿带有致病基因，可引产避免患儿出生。

遗传病并非不治之症

以前，人们认为遗传病是不治之症。现在，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法基因治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

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