近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
核心提示:大多数狐臭患者有家族遗传史,有统计显示,有明显遗传倾向的约占60%以上。另外,狐臭的人种学倾向特别明显,白色人种、黑色人种、棕色人种患有患有狐臭这占绝大多数,因此他们中没有狐臭反而少见,狐臭在他们的人群中并不是疾病,在西方,狐臭的英文单词(B.O)body odor就是体味的意思。
在生活当中,我们经常听到“狐臭”和“腋臭”这两个词,身边也多多少少会出现一两个患有这种疾病的人。可是,如果要问起这两者有什么区别的话,却很少有人能回答上来。接下来给大家介绍一下狐臭和腋臭的区别。
大多数狐臭患者有家族遗传史,有统计显示,有明显遗传倾向的约占60%以上。另外,狐臭的人种学倾向特别明显,白色人种、黑色人种、棕色人种患有患有狐臭这占绝大多数,因此他们中没有狐臭反而少见,狐臭在他们的人群中并不是疾病,在西方,狐臭的英文单词(B.O)body odor就是体味的意思。
腋臭又称为臭汗症,是由患者腋窝、外阴、口角等部位的大汗腺(又叫顶浆腺)排泄的汗液,脂肪酸比普通人高,呈淡黄色,较浓稠;脂肪酸达到一定浓度,经皮肤表面的细菌,主要是葡萄球菌的分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味。
狐臭和腋臭的最大的区别就是腋臭概括的比较广,腋下有味道的统称为腋臭但是不能称之为狐臭,狐臭的味道和狐狸肛门排除的气味相似,比腋臭的气味要浓烈的多。
由于黄色人种的体味(狐臭)较轻,一旦谁的体味较重(狐臭明显),周围的人就感觉特别刺鼻,而且普遍认为是一种疾病。患有狐臭,会因此形成较重的心理负担,影响婚姻、就业、升学、交友等。很多患者因此造成性格、思维的不正常,狐臭就真的变成了一种疾病---心理疾病。
黄色人种每个人都有不同的腋臭,但是不能称之为狐臭,这也是狐臭跟腋臭的一个区别。所以我们不要用有色眼镜去看待一名狐臭患者,这样即伤害了别人也带上了自己。
狐臭是一个让人尴尬的问题,春季盎然,本应该尽情的踏青,享受春天带来的温暖,但是,如果有腋臭的打扰,那场面真是无奈。在博大精深的《本草纲目》里,李时珍记载了一个栩栩如生的治疗狐臭的方子【腋下胡臭,鸡子(即鸡蛋)两枚,煮熟去壳,热夹,待冷,弃之三叉路口,勿回顾。如此三次效】。意思就是,夹俩鸡蛋,路口放下,这么做3次,就能治疗腋臭,且没有任何副作用,这个方法真的有用吗?现代医学又是怎样治疗腋臭的呢?
文:杨希川 医学博士,教授,主任医师,陆军军医大学西南医院皮肤科副主任。任中国医师协会皮肤性病学分会皮肤病理学委员会副主任委员及疑难少见病研究组组长、中华医学会皮肤性病学分会皮肤病理学组委员、中国中西医结合学会皮肤性病专委会毛发学组委员、重庆市医师协会皮肤科医师分会委员会常委、重庆市皮肤性病学专委会委员等,为《中国皮肤性病学杂志》、《国际皮肤性病学杂志》、《实用皮肤病杂志》及《皮肤病与性病》杂志编委。
热鸡蛋治疗腋臭不靠谱
热鸡蛋治疗腋臭不靠谱。热鸡蛋既不能长期抑制大汗腺分泌也不能破坏大汗腺,根本不可能对腋臭有治疗作用,如果过热还有可能烫伤皮肤,如果以烫伤瘢痕治疗腋臭,则得不偿失。至于“弃之三叉路口,勿回顾”更是无稽之谈。
腋臭俗称“狐臭”,属于臭汗症的一种,和大汗腺密切相关,是因为细菌分解大汗腺分泌物而引起难闻的气味,严重影响社交,天热出汗多时更明显。大多数腋臭有家族史,通常青春发育期开始发病,中年以后逐渐减轻。
因为我们的大汗腺(顶泌汗腺)除了分布于腋窝外,在腹股沟、肛周、外阴、脐部也有大汗腺,这些部位也可有异味,但症状相对腋窝轻一些。
轻度腋臭注意适度清洁
目前腋臭的治疗方法很多,主要有非手术治疗和手术治疗两大类,具体到每个人应根据病情严重程度权衡利弊选择适合的治疗方法。
如果腋窝的异味非常轻微,比如只是自己的鼻子凑近了腋窝才能闻到,根本不需要治疗,适当注意清洁就可以了,比如说勤洗澡、勤换内衣,每天可以多次擦拭腋窝,保持腋窝部的干燥和清洁。
如果只是运动等出汗比较多时周围人才能闻到,而且味道比较轻,也可以使用一些香水类的产品,对腋臭也有一定掩盖作用。也可以使用一些药物止汗,对缓解异味也有帮助,但是需要注意局部刺激性,这些药物包括25%氯化铝溶液、5%甲醛酒精、腋臭散或枯矾散等,可以闭塞汗腺武器,使汗液的分泌减少。当然腋窝局部注射肉毒素也可抑制汗腺分泌而控制腋臭。一些抗菌剂也可抑制局部的细菌,如二氯二苯脲、吡啶硫铜锌等。
注意:前面说过腋臭与大汗腺有关,以上方法只是减少大汗腺分泌和抑菌,并不能破坏汗腺,只能暂时缓解,所以比较适合轻度的腋臭。
重度腋臭有3种治疗方法
对于重度腋臭(一进屋别人就能闻到),如果通过以上治疗不能缓解则需要考虑手术治疗,其中包括注射法、物理疗法和手术切除与刮除三大类。
1.注射法
最常用的是注射乙醇、5-FU等,可使真皮及皮下组织纤维化(类似瘢痕形成),导致大汗腺萎缩,抑制大汗腺分泌,但缺点也很明显:治疗不彻底,有时会造成局部组织坏死,形成的瘢痕还会影响再次手术。
2.物理疗法
如高频电针术和CO2激光等。相对手术损伤比较小,但复发率高。而且如果效果不好,治疗中形成的瘢痕也会影响再次手术。当然脱毛激光也可用于治疗腋臭,有一定效果,但也存在治疗不彻底的问题。
3.手术治疗
常用的有腋窝皮肤切除术、微创腋臭根治术、小切口掻刮术、小切口剪刮术,各有优缺点。其中以腋窝皮肤切除术最彻底,但术后瘢痕明显影响美观,有些甚至影响上臂活动,单纯的腋窝切除术基本被淘汰。现在更多采用联合治疗,如部分腋窝皮肤切除加腋臭根治术(切除部分腋窝皮肤并选择性破坏大汗腺)。即使手术方法在不断改进,效果和安全性在不断提高,但仍有一定风险,有时术后会出现皮下血肿、皮肤坏死、异味去除不彻底和继发感染等。
是否诊治看旁人能否闻到异味
1.由于青春期性激素会影响大汗腺的功能,最好18岁以后(女性16岁,男性18岁)再手术,这样术后复发率低。
2.目前并不存在绝对根治腋臭的方法,即使是手术也有一定复发率,但手术复发率相对很低,而且就算复发也比较轻。复发后如果有影响,还可以通过激光、高频电针术等治疗改善,但二次手术比较困难。
3.因为在门诊经常遇到一些患者,自述有腋臭,但实际上并没有明显的异味。所以在治疗前一定要判断是否有真正的腋臭,是否需要治疗。我们大多数人的腋窝因为出汗及细菌的作用,或多或少会有点异味。是否诊断腋臭和需要治疗,主要看周围的人是否能闻到腋窝的异味,有时周围的人不会直接告诉患者,可以确定一下患者父母、兄弟姐妹能否闻到。
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