近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
狐臭,困扰着许多人,折磨着许多人,它可以说是一种病,因为它影响着患者的生活质量;狐臭也可以说不是一种病,因为它并不影响人的身体健康。
虽然狐臭不能定义为一种疾病,但是它是有遗传性的,而且还是显性遗传。根据遗传学“孟德尔遗传规律”,父母的基因在不同组合中有不同的遗传率,若是父母双方中一人有狐臭,孩子患狐臭的概率在50%左右;若是父母双方都有狐臭,孩子患狐臭的概率高达75%—80%。在中国,狐臭的患病率在11%左右,而女性的狐臭发生率在16%,男性的狐臭发生率在7%,狐臭在女性人群中较为常见。
狐臭不仅会遗传,它的发病情况还与人种有关,黄种人十分幸运,发病率是所有人种中最低的,只有11%,而白色人种的发病率为90%,只有不到十分之一的人没有狐臭;而发生率最高的就属黑色人种与棕色人种,他们发病率为99%,几乎人人都有狐臭。
那狐臭到底是不是病呢?除了黄种人,其他人种患狐臭的概率都高于90%,这说明狐臭根本不是病,只不过是一种遗传现象而已。
专家简介:杨建民,主任医师,清华大学附属北京清华长庚医院整形外科副主任;现任中国医师协会美容与整形医师分会委员,泛亚地区面部整形与重建外科学会常务理理事,国际美容整形外科学会(ISAPR)会员等职;
擅长:微整形、面部整形美容及年轻化手术(包括眼、鼻、唇、耳、眉、面颈整形美容)、乳房美容整形、脂肪塑形、微整形、耳鼻再造、瘢痕畸形整复、皮肤色素脱失细胞再生技术、白癜风外科治疗等;
出诊时间:周一上午、周三周四下午(整形外科门诊);周二上午(医疗美容门诊)
受访专家:清华大学附属北京清华长庚医院整形外科副主任、主任医师杨建民
狐臭是让人无法言语销魂的味道
但大多数狐臭的人自己又不知道
这就让人很尴尬了,如果你上前
跟他说你有狐臭,很可能迎接你的是
一顿胖揍。不知道你有没有留意过
每当一个歪果仁从身边走过,必定
“一路飘香”,身上的香水味几乎可以让你
瞬间窒息。是因为太讲究太在意气质吗
其实只是一方面而已,更主要
的是为了遮盖体味,这个体味也
就是我们常说的“狐臭”为什么白人
黑人狐臭率高达90%以上,而中国人大
多数没有?为什么有狐臭的人大多都
有油耳?为什么狐臭还和乳汁分泌有关
为什么中国人少狐臭
要了解为什么中国很少有狐臭
我们还得先了解狐臭产生的原理
我们身上的汗腺分为两种一种是
大汗腺一种是小汗腺,小汗腺分布在
全身各处,小汗腺分泌的汗液味道
几乎可以忽略,而大汗腺主要分布在
我们的乳晕、肚脐、腋窝和耳道中
大汗腺分泌的汗液成份与小汗腺的
成份也略有不同,大汗腺分泌的汗液中
除了水和无机盐里面还会含有一部分
脂质、和蛋白质等,水分和无机盐在
排除后更容易蒸发,但另外那些物质的
残留,在微生物的作用下会形成特殊臭味
所以大汗腺是臭味的主要贡献者
那为什么中国人就很少有狐臭呢,那是
因为中国人的基因突变了,那些控制汗腺
分泌的基因产生了变化,最原始的人类
都是有狐臭的,但我们的祖先从非洲
大陆迁徙到亚洲沿海地区后为了适应环境
发生了基因的变化,由于温带的气候
寒冷,所以人体不在需要分泌大量的
汗液用来散热,也可以说是进化了
控制大汗腺的ABCC11基因发生了突变
在一代代的繁衍中这个变异的基因
得以保留,也正是因为这个基因的变化
使得我们大多数中国人可以摆脱狐臭
的烦恼,而那些有狐臭的人都是保留了
更原始的大汗腺的功能,所以才会
出现狐臭,尤其是西方人和非洲地区的
外国人,要知道,在国外,香体液和
止汗露,可都是日常标配的东西
有调查显示,腋臭我国人群中大约有6.41%
蒙古族人和维吾尔族腋臭大约为8.52%和
15.5%。可是歪果仁就没那么幸运了
高加索人和非洲人高达50-100%的人
有腋臭,下面这张图就可以看到狐臭
分布区域大多在欧洲和非洲
外国人的耳屎是湿的
可能很多人都不知道外国人的耳屎
和中国人也不太一样,我们平时扣
耳朵出来的耳屎都是略干,而外国人的
耳屎是湿的,干性耳垢通常呈淡黄色
的片状,而湿性耳垢呈偏黄褐色
的蜡状。而耳垢的性状,也和
ABCC11基因有关,由于耳道里分部
着大汗腺,而且耳道环境比较封闭
所以分泌的大量汗液不能得到有效
的排出和清理,还会产生耳油
有调查数据显示,98.3%的欧洲人为
湿耳垢,而在中国人群中则仅有11.6%
的比例为湿耳垢,前方高能
狐臭和乳腺的关系
其实乳腺也是大汗腺的一种变体
等等,你是说胸大的人容易有狐臭么
其实乳腺和乳房大小没有关系
但是和乳汁分泌有一定关系,为何亚洲
产妇初乳分泌不足的发生率比西方产妇
高,这其中也是ABCC11基因突变的关系
所以想要老婆奶水足,一定要娶狐臭的女生
ABCC11这个基因除了和耵聍
腋臭有关,和乳腺癌也是有联系的
研究表明,ABCC11基因在乳腺癌组织
中高度表达,并已经建议作为女性患
乳腺癌的危险因素。在日本人中
湿性耵聍的女性会增加患乳腺癌的风险
但是高加索女性中并未观察到这种关联性
【参考文献】
知乎作者 @Lee Sean “狐臭是怎么产生的”答案
基因姑娘GeneGirl
Yoshiura, K., et al., A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. Nat Genet, 2006. 38(3): p. 324-30.
Omoto, K., Polymorphic traits in peoples of Eastern Asia and the Pacific. Isr J Med Sci, 1973. 9(9): p. 1195-215.
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Ota I, Sakurai A, et al. Association between breast cancer risk and the wild-type allele of human ABC transporter ABCC11. Anticancer Res,2010.30:5189–5194
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