近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
身上散发的尴尬的狐臭味,怎么办?
不敢去运动,不敢与人靠得太近。
涂了很多止汗露也不管用,没有多久又有气味了。
严重影响到生活和工作,以及没办法正常的社交。
不用担心,狐臭有办法改善,效果还不错哦。
为什么会有狐臭味?
狐臭又称为腋臭或臭汗症,指的是患者腋窝、外阴、口角等部位的大汗腺排泄的汗液中的脂肪酸比普通人高,脂肪酸达到一定浓度, 经皮肤表面细菌分解后产生不饱和脂肪酸而发出的特异性臭味。这种气味与狐狸身上的气味相似,故得“狐臭”之名。多见于年轻女性,男性也存在,中年以后又逐渐减轻或者消失。
常见的病因
1.顶泌汗腺性臭汗症
顶泌汗腺常见于腋窝、乳晕、脐窝、肛门、外阴和外耳道等部位,一般腋窝的汗腺分泌较旺盛,产生的气味也较重。
2.小汗腺性臭汗症
常见于掌跖和间擦区,小汗液常为无色无味,多汗时可散发少量气味。
3.遗传性
有家族史,女性多见。
临床表现
容易出汗,汗量较大,出汗时腋下可闻及狐臭气味,夏季较明显。
治疗方法
1.肉毒素治疗
注射治疗,通过抑制汗腺分泌的胆碱能神经,能够改善患者腋下多汗的状况。
优点:一次即效果明显,不影响正常生活和工作,无明显瘢痕。
2.手术治疗
通过微创手术将大汗腺破坏,术后需要换药,术后伤口瘢痕形成,可减轻或消除腋臭。
优点:复发概率较低,效果明显。
3.激光治疗
破坏汗腺开口,使汗腺萎缩闭塞,此方法效果不理想,容易复发。
4.外用药物
外用止汗露等等,效果维持时间短。
如何预防
1.保持愉悦的心情,避免剧烈运动。
2.勤洗澡,勤换衣服,保持腋窝清洁、干燥。
3.穿透气、干爽的衣服,出汗及时擦干。
4.建议少食辛辣刺激的食物,戒烟戒酒。
5.每日可用肥皂水多次清洗,也可减轻气味。
正常人会有些轻微的气味,若有狐臭需进行治疗,治疗都存在一定的风险,进行治疗时建议前往正规机构进行治疗,减少不必要的风险。
作者丨广西壮族自治区人民医院 黄润春 黄欣
编辑丨张皖波
校对丨郑柯
二审丨张越
终审丨刘慧英 张如贤
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