文章目录：

• 1、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高
• 2、有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭
• 3、“基因编辑”，人类的福音还是潘多拉魔盒的再现？

14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭

第一次见人把狐臭形容得这么好听

妙呀

如果有新来的女同事

每次见到你都害羞低头的走开

不敢靠近你

不要怀疑她是不是喜欢你

可能是因为......

关键是狐臭这东西吧

你自己感觉还好

但当你好不容易挤上拥挤的公交车

艰难的伸手抓住扶手

旁边的人立马散开

不知道是悲剧还是喜剧

狐臭又称为腋臭、臭汗症等，是由患者腋窝、外阴，口角等部位的大汗腺（又叫顶浆腺）排泄的汗液，脂肪酸比普通人高，呈淡黄色，较浓稠；脂肪酸达到一定浓度， 经皮肤表面的细菌，主要是葡萄球菌的分解，产生不饱和脂肪酸而发出臭味。其和狐狸肛门排出的气味相似，所以常称为狐臭。

对于有狐臭的人

身边有意无意的歧视才是最让人无法接受

久而久之

会让人越来越自卑

甚至容易产生心理疾病

目前已经有研究证实

影响腋臭的基因是ABCC11

大约在我们的曾曾曾......祖父的时候

也就是4万年前

所有人类都是有狐臭基因的

当东亚的祖先走出热带非洲

进入亚热带的亚洲时

东亚人类的祖先发生基因突变

第16号染色体中部的

ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变

导致大汗腺的分泌物大大减少

而且分泌物成分也发生了一些变化

这直接导致了皮肤表面细菌的变化

从而大大减少了体味

（橙色是无腋臭基因，蓝色是腋臭基因）

这个基因突变主要发生在东亚

其中中国人占了95%。之后

又一代代遗传了下来

所以现在

绝大多数的中国人都没有狐臭

但是除了东亚地区以外的人就没有这么幸运了

白人中只有10%没有狐臭

黑人只有0.5%没有狐臭

于是白人和黑人会用香水来掩盖

所以你就会闻到刺鼻的香水味还带着臭味

那酸爽不敢想象

虽然东亚人的ABCC11基因突变了

但还是有些漏网之鱼

他们忍受着ABCC11基因带来的痛苦

想知道自己是否有狐臭

可以用以下方法来检测

闻气味

可以用一条干净的没有气味的纸巾擦一下自己的腋窝，擦的时候需要用力一些，然后闻纸张的气味，看是否有味道，运动后更好判断。

观察腋毛

如果有狐臭的话，可以在腋毛上发现有一些异常的分泌物存在，这些分泌物可能会比较油腻、粘稠。

查看衣服

想知道是否有狐臭，可以观察一下自己的衣服，如果有狐臭的话，穿过的衣服腋窝的地方会变成黄色。

观察耳屎

一般狐臭的人也会伴有油耳，也就是耳屎是湿性的，黄黄的，比较粘稠，如果只是出现轻度的狐臭的话，有可能耳屎是粉沫状的。

看医生

如果怀疑自己有狐臭，但又不确定的话，也可以去医院看一下医生，医生通过专业的检查能确诊患者是否发生了狐臭。

其实狐臭的味道还根据等级分为三种

轻度、中度和重度。

轻度狐臭：只有自己可以闻到臭味，或者靠近腋下的话，别人也能闻到。

中度狐臭：别人稍稍靠近你就能闻到臭味，腋下的衣服有淡黄色汗渍。

重度狐臭：在周围别人就可以闻到狐臭的味道，甚至穿着厚衣服都无法掩盖。

想要去除狐臭

变得清清爽爽

以下几个方法可以尝试

虽然有狐臭会影响人心情

但是做到以下几点

对减轻狐臭会有很大的帮助

1.注意个人卫生，勤沐浴、勤换衣。

2.衣着要透气凉爽，出汗后及时擦干，并外用爽身粉、药物。

3.忌辛辣刺激食物，戒烟戒酒。

4.每天用肥皂水清洗几次，破坏细菌生长环境。

5.要保持心情开朗，且不宜做剧烈运动。

狐臭并不是病

也不要因为狐臭而自卑

注意卫生多条止汗露等外用物品

就能改善许多

切忌不要因为遮盖异味而喷洒大量的香水

否则气味混合不仅更加难闻

还有可能引起皮肤病

可谓得不偿失

“基因编辑”，人类的福音还是潘多拉魔盒的再现？

提起基因编辑，关注诺奖的肯定会想到2020年10月，被授予诺贝尔化学奖的两位女得主；不关注的则可能想到了贺建奎的基因编辑婴儿事件。毋庸置疑，任何科技的进步，都为将人类提供更高更广的空间，尤其是这项价格比较“亲民”的基因编辑技术。。。今天我们就来聊聊基因编辑这项技术。。。

基因编辑的两位得主：Emmanuelle Charpentier和Jennifer A. Doudna

1.她们共同发现了基因技术中最先进工具: CRISPR/Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats，CRISPR）。

2.利用该技术，人类可以精准地修改动物、植物和微生物的 DNA。而且，和以往的技术相比，这项技术最大的优势是：廉价。

简直低廉到任何一个实验室都可以做，比如我都做过crispr/cas9，并设计了全基因组敲除多个基因研究的实验（目前正在进行中）

这项技术对生命科学产生了革命性的影响，从此我们治疗疾病有了全新的手段，过去遗传性疾病的治愈成了一种可能，并且也可能为治疗癌症提供工具。

当然，也包括那种冒天下之大不韪的基因编辑人类胚胎的也蠢蠢欲动（比如贺建奎）。

一，什么是基因编辑，基因编辑能做什么？为什么会被授予基因编辑呢？

在开始前，我们先简单地了解下基因编辑。

大家都知道，生物的性状本质上是由基因控制的，不同的基因变化会造成很多差异。

比如，有的人爱吃香菜，有的人不爱吃香菜，会觉得香菜有一股肥皂味。

而其背后的本质是人体的一个基因发生了一个位点的突变。

那么，如果我们可以控制这些位点，岂不是就可以改变这些性状了？

答案正式如此。

因此科学家们一直想着如何编辑基因，当然，也研究了很多手段。

最原始的是天然变异。

基因复制并不是百分之百精确地，会随机发生变异。这成为了很多时候我们获取基因变异的天然办法。

比如我们的杂交水稻（杂交水稻无论是雄败还是其他杂交材料，本质上都是基因变异，是一种在未搞清楚负责基因的时候利用基因变异来进行人工优化的做法），我们的各种家养动物，都是利用天然变异来进行的。

后来人们开始有意识地寻找引发基因变异的办法。

比如用紫外线或者X光诱变。

比如用化学物质诱变。

甚至还有用太空技术诱变的。

这些技术的好处是可以使得基因变异，但是缺点是不可控制，往往是随机变异。

后来，随着生物技术的前进，人们寻找到了新的基因编辑技术。

比如锌指核酸酶，比如TALEN，这些技术让基因编辑更加快速了，也更加精准了。

不过，还差了那么一点意思。

而本次获得诺奖的CRISPR技术，则是一种非常优越的技术。

首先，CRISPR是什么？

其实，这是几个单词的缩写，Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats。

中文名是“常见回文重复序列簇集”。

这个东西，其实不是人类拥有的，而是来自于微生物。

CRISPR/Cas9其实是天然存在的，大家知道微生物可不像人类这么有完善的抵抗能力，所以经常受到各种外源的基因影响，比如各种病毒可以直接干掉微生物（如噬菌体等），甚至有的微生物可以直接从其他微生物中获取DNA让自己变性（也就是大家熟悉的天然转基因——基因水平转移）。

那么，微生物一定有一套自己来调整和控制的办法，或者说，微生物一定有自己的免疫系统，在21世纪初，其实已经知道了这套系统，也就是细菌可以用CRISPR系统来防御病毒攻击。

不同生物有不同的CRISPR系统，这个系统也有不同的策略，但是大家发现，有一个叫做CRISPR RNA的分子是其中的关键，不过当时人们大多不太感兴趣，毕竟那个年代，克隆，干细胞都是大火的东西。

相比于人类有强大的免疫系统，微生物往往是单细胞，所以它们更容易受到外来基因的攻击。

比如典型的就是病毒可以入侵并攻击微生物的基因。

微生物为了应对外来攻击，发展出了一套系统，就是利用CRISPR系统来切割入侵的基因，从而避免其影响自身。

而本次两位诺奖得主就是研究CRISPR系统的，她们共同发现了微生物应对入侵基因的关键因子：tracrRNA、CRISPR RNA 和Cas9 蛋白。

而Charpentier就对这个比较感兴趣，这是因为她本身是微生物研究领域的，她特别好奇链球菌基因组是如何产生这个调节性调节RNAs及其位点识别机制。2008年获得了该细菌产生的所有小RNAs的序列，并进一步找出了一种比较特殊的RNA，当时称作trans-activating CRISPR RNA（tracrRNA）。

进一步，Charpentier和另一位诺奖得主Jennifer A. Doudna一起探索了tracrRNA发挥功效的方式，最后找到三个核心组件：tracrRNA、CRISPR RNA 和Cas9 蛋白。

这三者可以将入侵的DNA切割，然后降解。

那么，这给科学家一种提示，我们可不可以用这套系统来切割其他基因组呢？

于是她们尝试了在其他生物中进行研究，发现果然可行。

CRISPR可以切割DNA，然后让DNA发生损伤。

这个时候我们可以趁机把我们想要编辑的部分导入进去。

进一步，所有生物都拥有的修复系统会把基因组修复。

而这个修复的过程，会“错误”地把那段我们编辑的部分一起当做自己的DNA进行修复。

于是，我们就实现了基因编辑。

这种编辑，有一种“狸猫换太子”的感觉。

而这套系统具有非常强大的编辑能力，几乎能编辑各种动物、植物和微生物，正因为如此，一问世就马上获得了全世界的关注。

此外，这套系统非常的廉价，可以让全世界的实验室都使用，于是全世界的科学家一起努力，让基因编辑成功走入了千万家。

二，基因编辑有什么作用呢？

最基础的应用就是应对疾病。

比如狐臭，这是一种让人比较讨厌的难言之隐，然而其本质上是一个基因发生了突变。

而利用基因编辑技术，我们可以把这个突变扭转，于是就治疗了狐臭。

再比如癌症，很多时候，癌症是和基因有关的。

典型的就是乳腺癌，有个基因发生变异就会导致乳腺癌发生几率提高几倍。

著名影星安吉丽娜朱莉还因为检测到了这个基因变异而把自己的乳腺切除。

不过有了基因编辑技术，可以直接把这个基因突变扭转回来，从而降低乳腺癌概率。

而更为夸张的是，这个基因编辑，为人类改造自身提供了强大的武器。

大家看到各种科幻电影，各种各样的改造人类。

鹰的眼睛,狼的耳朵,豹的速度,熊的力量。

那么有这套基因编辑技术，我们完全可以把这些基因编辑或者导入人体，实现人体改造。

比如贺建奎就冒天下之大不韪，用这套系统，编辑了受精卵，并让宝宝生下来，引发了全球的震惊。

由于基因编辑技术非常简单，一个无任何生物背景的人，培训几周都可以成功操作基因编辑。价格也十分低廉。

所以这套技术，可能会带来全民性的基因编辑，因此也被不少人认为是打开了“潘多拉魔盒”。

甚至未来大家想象的改造人类，设计人类都有可能。

科学技术是一把双刃剑，所以未来，我们要利用好基因编辑，同时避免基因编辑滥用的风险。