文章目录：

• 1、“基因编辑”，人类的福音还是潘多拉魔盒的再现？
• 2、有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭
• 3、遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

“基因编辑”，人类的福音还是潘多拉魔盒的再现？

提起基因编辑，关注诺奖的肯定会想到2020年10月，被授予诺贝尔化学奖的两位女得主；不关注的则可能想到了贺建奎的基因编辑婴儿事件。毋庸置疑，任何科技的进步，都为将人类提供更高更广的空间，尤其是这项价格比较“亲民”的基因编辑技术。。。今天我们就来聊聊基因编辑这项技术。。。

基因编辑的两位得主：Emmanuelle Charpentier和Jennifer A. Doudna

1.她们共同发现了基因技术中最先进工具: CRISPR/Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats，CRISPR）。

2.利用该技术，人类可以精准地修改动物、植物和微生物的 DNA。而且，和以往的技术相比，这项技术最大的优势是：廉价。

简直低廉到任何一个实验室都可以做，比如我都做过crispr/cas9，并设计了全基因组敲除多个基因研究的实验（目前正在进行中）

这项技术对生命科学产生了革命性的影响，从此我们治疗疾病有了全新的手段，过去遗传性疾病的治愈成了一种可能，并且也可能为治疗癌症提供工具。

当然，也包括那种冒天下之大不韪的基因编辑人类胚胎的也蠢蠢欲动（比如贺建奎）。

一，什么是基因编辑，基因编辑能做什么？为什么会被授予基因编辑呢？

在开始前，我们先简单地了解下基因编辑。

大家都知道，生物的性状本质上是由基因控制的，不同的基因变化会造成很多差异。

比如，有的人爱吃香菜，有的人不爱吃香菜，会觉得香菜有一股肥皂味。

而其背后的本质是人体的一个基因发生了一个位点的突变。

那么，如果我们可以控制这些位点，岂不是就可以改变这些性状了？

答案正式如此。

因此科学家们一直想着如何编辑基因，当然，也研究了很多手段。

最原始的是天然变异。

基因复制并不是百分之百精确地，会随机发生变异。这成为了很多时候我们获取基因变异的天然办法。

比如我们的杂交水稻（杂交水稻无论是雄败还是其他杂交材料，本质上都是基因变异，是一种在未搞清楚负责基因的时候利用基因变异来进行人工优化的做法），我们的各种家养动物，都是利用天然变异来进行的。

后来人们开始有意识地寻找引发基因变异的办法。

比如用紫外线或者X光诱变。

比如用化学物质诱变。

甚至还有用太空技术诱变的。

这些技术的好处是可以使得基因变异，但是缺点是不可控制，往往是随机变异。

后来，随着生物技术的前进，人们寻找到了新的基因编辑技术。

比如锌指核酸酶，比如TALEN，这些技术让基因编辑更加快速了，也更加精准了。

不过，还差了那么一点意思。

而本次获得诺奖的CRISPR技术，则是一种非常优越的技术。

首先，CRISPR是什么？

其实，这是几个单词的缩写，Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats。

中文名是“常见回文重复序列簇集”。

这个东西，其实不是人类拥有的，而是来自于微生物。

CRISPR/Cas9其实是天然存在的，大家知道微生物可不像人类这么有完善的抵抗能力，所以经常受到各种外源的基因影响，比如各种病毒可以直接干掉微生物（如噬菌体等），甚至有的微生物可以直接从其他微生物中获取DNA让自己变性（也就是大家熟悉的天然转基因——基因水平转移）。

那么，微生物一定有一套自己来调整和控制的办法，或者说，微生物一定有自己的免疫系统，在21世纪初，其实已经知道了这套系统，也就是细菌可以用CRISPR系统来防御病毒攻击。

不同生物有不同的CRISPR系统，这个系统也有不同的策略，但是大家发现，有一个叫做CRISPR RNA的分子是其中的关键，不过当时人们大多不太感兴趣，毕竟那个年代，克隆，干细胞都是大火的东西。

相比于人类有强大的免疫系统，微生物往往是单细胞，所以它们更容易受到外来基因的攻击。

比如典型的就是病毒可以入侵并攻击微生物的基因。

微生物为了应对外来攻击，发展出了一套系统，就是利用CRISPR系统来切割入侵的基因，从而避免其影响自身。

而本次两位诺奖得主就是研究CRISPR系统的，她们共同发现了微生物应对入侵基因的关键因子：tracrRNA、CRISPR RNA 和Cas9 蛋白。

而Charpentier就对这个比较感兴趣，这是因为她本身是微生物研究领域的，她特别好奇链球菌基因组是如何产生这个调节性调节RNAs及其位点识别机制。2008年获得了该细菌产生的所有小RNAs的序列，并进一步找出了一种比较特殊的RNA，当时称作trans-activating CRISPR RNA（tracrRNA）。

进一步，Charpentier和另一位诺奖得主Jennifer A. Doudna一起探索了tracrRNA发挥功效的方式，最后找到三个核心组件：tracrRNA、CRISPR RNA 和Cas9 蛋白。

这三者可以将入侵的DNA切割，然后降解。

那么，这给科学家一种提示，我们可不可以用这套系统来切割其他基因组呢？

于是她们尝试了在其他生物中进行研究，发现果然可行。

CRISPR可以切割DNA，然后让DNA发生损伤。

这个时候我们可以趁机把我们想要编辑的部分导入进去。

进一步，所有生物都拥有的修复系统会把基因组修复。

而这个修复的过程，会“错误”地把那段我们编辑的部分一起当做自己的DNA进行修复。

于是，我们就实现了基因编辑。

这种编辑，有一种“狸猫换太子”的感觉。

而这套系统具有非常强大的编辑能力，几乎能编辑各种动物、植物和微生物，正因为如此，一问世就马上获得了全世界的关注。

此外，这套系统非常的廉价，可以让全世界的实验室都使用，于是全世界的科学家一起努力，让基因编辑成功走入了千万家。

二，基因编辑有什么作用呢？

最基础的应用就是应对疾病。

比如狐臭，这是一种让人比较讨厌的难言之隐，然而其本质上是一个基因发生了突变。

而利用基因编辑技术，我们可以把这个突变扭转，于是就治疗了狐臭。

再比如癌症，很多时候，癌症是和基因有关的。

典型的就是乳腺癌，有个基因发生变异就会导致乳腺癌发生几率提高几倍。

著名影星安吉丽娜朱莉还因为检测到了这个基因变异而把自己的乳腺切除。

不过有了基因编辑技术，可以直接把这个基因突变扭转回来，从而降低乳腺癌概率。

而更为夸张的是，这个基因编辑，为人类改造自身提供了强大的武器。

大家看到各种科幻电影，各种各样的改造人类。

鹰的眼睛,狼的耳朵,豹的速度,熊的力量。

那么有这套基因编辑技术，我们完全可以把这些基因编辑或者导入人体，实现人体改造。

比如贺建奎就冒天下之大不韪，用这套系统，编辑了受精卵，并让宝宝生下来，引发了全球的震惊。

由于基因编辑技术非常简单，一个无任何生物背景的人，培训几周都可以成功操作基因编辑。价格也十分低廉。

所以这套技术，可能会带来全民性的基因编辑，因此也被不少人认为是打开了“潘多拉魔盒”。

甚至未来大家想象的改造人类，设计人类都有可能。

科学技术是一把双刃剑，所以未来，我们要利用好基因编辑，同时避免基因编辑滥用的风险。

有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭

第一次见人把狐臭形容得这么好听

妙呀

如果有新来的女同事

每次见到你都害羞低头的走开

不敢靠近你

不要怀疑她是不是喜欢你

可能是因为......

关键是狐臭这东西吧

你自己感觉还好

但当你好不容易挤上拥挤的公交车

艰难的伸手抓住扶手

旁边的人立马散开

不知道是悲剧还是喜剧

狐臭又称为腋臭、臭汗症等，是由患者腋窝、外阴，口角等部位的大汗腺（又叫顶浆腺）排泄的汗液，脂肪酸比普通人高，呈淡黄色，较浓稠；脂肪酸达到一定浓度， 经皮肤表面的细菌，主要是葡萄球菌的分解，产生不饱和脂肪酸而发出臭味。其和狐狸肛门排出的气味相似，所以常称为狐臭。

对于有狐臭的人

身边有意无意的歧视才是最让人无法接受

久而久之

会让人越来越自卑

甚至容易产生心理疾病

目前已经有研究证实

影响腋臭的基因是ABCC11

大约在我们的曾曾曾......祖父的时候

也就是4万年前

所有人类都是有狐臭基因的

当东亚的祖先走出热带非洲

进入亚热带的亚洲时

东亚人类的祖先发生基因突变

第16号染色体中部的

ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变

导致大汗腺的分泌物大大减少

而且分泌物成分也发生了一些变化

这直接导致了皮肤表面细菌的变化

从而大大减少了体味

（橙色是无腋臭基因，蓝色是腋臭基因）

这个基因突变主要发生在东亚

其中中国人占了95%。之后

又一代代遗传了下来

所以现在

绝大多数的中国人都没有狐臭

但是除了东亚地区以外的人就没有这么幸运了

白人中只有10%没有狐臭

黑人只有0.5%没有狐臭

于是白人和黑人会用香水来掩盖

所以你就会闻到刺鼻的香水味还带着臭味

那酸爽不敢想象

虽然东亚人的ABCC11基因突变了

但还是有些漏网之鱼

他们忍受着ABCC11基因带来的痛苦

想知道自己是否有狐臭

可以用以下方法来检测

闻气味

可以用一条干净的没有气味的纸巾擦一下自己的腋窝，擦的时候需要用力一些，然后闻纸张的气味，看是否有味道，运动后更好判断。

观察腋毛

如果有狐臭的话，可以在腋毛上发现有一些异常的分泌物存在，这些分泌物可能会比较油腻、粘稠。

查看衣服

想知道是否有狐臭，可以观察一下自己的衣服，如果有狐臭的话，穿过的衣服腋窝的地方会变成黄色。

观察耳屎

一般狐臭的人也会伴有油耳，也就是耳屎是湿性的，黄黄的，比较粘稠，如果只是出现轻度的狐臭的话，有可能耳屎是粉沫状的。

看医生

如果怀疑自己有狐臭，但又不确定的话，也可以去医院看一下医生，医生通过专业的检查能确诊患者是否发生了狐臭。

其实狐臭的味道还根据等级分为三种

轻度、中度和重度。

轻度狐臭：只有自己可以闻到臭味，或者靠近腋下的话，别人也能闻到。

中度狐臭：别人稍稍靠近你就能闻到臭味，腋下的衣服有淡黄色汗渍。

重度狐臭：在周围别人就可以闻到狐臭的味道，甚至穿着厚衣服都无法掩盖。

想要去除狐臭

变得清清爽爽

以下几个方法可以尝试

虽然有狐臭会影响人心情

但是做到以下几点

对减轻狐臭会有很大的帮助

1.注意个人卫生，勤沐浴、勤换衣。

2.衣着要透气凉爽，出汗后及时擦干，并外用爽身粉、药物。

3.忌辛辣刺激食物，戒烟戒酒。

4.每天用肥皂水清洗几次，破坏细菌生长环境。

5.要保持心情开朗，且不宜做剧烈运动。

狐臭并不是病

也不要因为狐臭而自卑

注意卫生多条止汗露等外用物品

就能改善许多

切忌不要因为遮盖异味而喷洒大量的香水

否则气味混合不仅更加难闻

还有可能引起皮肤病

可谓得不偿失

遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

遗传学检查 是谁都能做吗？

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

互联网时代，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

基因检测，你的DNA里藏着你的专属秘密

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。烈日炎炎，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

基因芯片=电脑芯片？

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。

总会有我们办不到的事 做好心理预期不受伤

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好的结果出现时不至于因为无法接受而深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

点击链接观看完整视频