相信不少人觉得要孩子就顺其自然呗,做那些检查干嘛,还浪费钱。我想说你节省这么一点钱,后面后悔纠结的时候可就不是这么一点钱的事儿了。尤其是有这么一类人,在准备要孩子之前最好做一个全面的评估和检查。
那么,看看究竟是哪几类人群在备孕时需要先做个孕前检查呢?
第一类:乙肝或有传染病史的人
如果有乙肝或者是乙肝病毒潜伏者以及某些病毒感染了的人群,在准备要宝宝之前,应该做一个孕前检查,如果是病毒活跃期,就需要把备孕计划推后一些。如果是乙肝病毒携带者母婴、父婴之间的传染概率会增加一倍以上。所以如果已经油乙肝大三阳或者小三阳的这类人群,最好是治疗好了再怀孕也不迟哦!
如果怀孕之后发现有乙肝病毒也不用灰心,可以在孕晚期8、9月左右注射免疫球蛋白,出生后立即注射一针乙肝免疫球蛋白(上海这边医院在宝宝出生后都会立即给注射的),后面正常注射就好。不过不建议乙肝患者妈妈喂母乳哦!
第二类:二胎妈妈
别以为自己之前生过孩子就有经验了 ,不需要做孕前检查。这得有多不爱惜自己呀!不管是顺产还是剖腹产的人,在准备要二胎的时候都需要做一个孕前检查,看有无妇科病(如炎症、宫颈糜烂)等问题。还有就是是否疤痕子宫,疤痕子宫需要检查疤痕长度、以及位置等问题,避免孕后期出现子宫破裂等危险情况。
第三类人:有遗传病史。
有些遗传病是可以遗传的,因此,有遗传病的夫妻,诸如地中海贫血基因的夫妻,也应该做孕前检查,通过基因检查,检测出各种遗传病的各种基因,有针对性的进行治疗后再怀孕。还有就是夫妻双方一方有狐臭,基本上这个也是会传染的,如果实在接受不了,就需要慎重了!
第四类人:多次流产史。
这点不用我多说吧?谈恋爱的低龄化,肯定会出现一些无法太早偷尝禁果的人,不小心怀孕了就打掉,不知道多次流产对于身体的损害么?所以如果你准备要小孩的最好产前检查一下,身体调理好了再准备要宝宝吧!如果有习惯性流产的女性,夫妻双方都需要做一个想尽的检查。
知道别人谈论起过一个女孩子,小小年纪22岁左右,已经流掉了11个小孩了!不知道哪一天就再也无法怀孕了!
第五类人:高龄人群。
女性如果过了35岁,准备怀孕,就要进行孕前检查,这一年龄段的女性,怀孕的风险和出现胎儿畸形的可能性都要大得多,有必要进行孕前检查,降低一些意外的发生,增强优生优育。
看完文章后之后是否明白了这几类人就一定需要做孕前检查哦!快来说说你做孕前检查了吗?会不会感到庆幸?
一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传。
一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传。
现在为您分享的是常染色体显性遗传病。由于一个基因的异常引起的常染色体显性遗传病,通常遵循以下模式:
【佳学基因科普】想知道遗传病如何遗传?基因检测告诉你
由于基因上传自父母,下传至子孙,因此会呈现家族聚集性患病,如亨廷顿氏舞蹈症。只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症,子女就有50%的几率遗传该病,且当受精卵形成的那一刻,基因就已经确定了,孩子患病与否不再是50%的概率,而是一种必然。由于该病一般在40岁左右才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,往往已将致病的基因传给了下一代。
当然除了亨廷顿舞蹈症是常染色体显性遗传外,还有许多疾病也是遵循该模式遗传,比如,马凡氏综合征、鱼鳞病、狐臭等,还有的疾病不同基因的不同,其遗传模式也是多样的。
什么是亨廷顿舞蹈症?
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有4~8例。最近研究显示中国/日本患病率为0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
【佳学基因科普】基因检测了解遗传病:哪些是常染色体显性遗传?
亨廷顿舞蹈症的致病基因
亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常,CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中,CAG部分重复可在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病,而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长,这种蛋白质的功能在脑中的神经元中起着非常重要的作用。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段,其结合在一起并在神经元中积累,破坏了这些细胞的正常功能,造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡,这是造成亨廷顿舞蹈症的根本原因。
【佳学基因科普】基因检测了解遗传病:哪些是常染色体显性遗传?
通过对亨廷顿氏舞蹈症基因进行重复单元分型检测:
(1)对于未发病人群,明确自身亨廷顿舞蹈症基因携带情况,指导优生优育;
(2)对于患病人群,找到亨廷顿舞蹈症发病的基因原因,选择有效、有针对性的治疗方案,精准治疗;
(3)对于有亨廷顿舞蹈症家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止亨廷顿舞蹈症致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患病。
【佳学基因科普】基因检测了解遗传病:哪些是常染色体显性遗传?
参考文献
1、WALKERFO.Huntington's disease.[J]. 2007,9557(9557):218-228.
2、GUSELLA J F, WEXLERNS, CONNEALLY PM. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington'sdisease[J]. 1983,306(5940):234-238.
3、HD COLLABORATIVEGROUP. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded andunstable on Huntington's disease chromosomes[J]. 1993,72(06):971-983.
读郁达夫《她是一个弱女子》手稿。
书中有一些女同的描写,还有一点‘狐臭’的细节。
‘狐臭’现在不多见了。估计和全民优生优育以及卫生条件的改善有关。正如现今‘蛇皮’‘小儿麻痹’以及许许多多奇怪的病----小时候常见的邻家孩子的病----消声匿迹了一样。
以前乘公交,常会闻到那类‘异臭’,就是郁达夫所说‘死烂了的葱味’从邻座或旁边站着的乘客的腋下散出。
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