近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
不少人都有狐臭的苦恼,身体里散发着让人难以忍受的味道,不仅让别人悄悄离你远去,最重要的是也影响了自身形象和正常的生活!那么,对于有狐臭的备孕夫妻来说,总是担心将其遗传给宝宝,让宝宝在成长过程也看着别的异样的眼光和带有自卑的心理,不过,狐臭到底是否会遗传给宝宝呢?我们一起来看看!
一、了解狐臭:什么是狐臭?
狐臭,也叫腋臭,为腋窝部发出的特出臭味。天热汗多时最明显,其汗常为淡黄色。学名臭汗症(bromidrosis)是指带有臭味的出汗,可分为大汗腺臭汗症和小汗腺臭汗症两种。前者多有遗传性,主要发生于腋窝,后者多发生于足部。
狐臭是一种遗传性疾病,大都发生于青春期,受情绪及荷尔蒙所影响,患者腋窝部的大汗腺排泄的汗液,经皮肤表面的细菌,主要是葡萄球菌的分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味。根据调查,双亲皆有狐臭的人80%会遗传到,若双亲只有一方有狐臭,那么遗传的几率为50%。腋臭手术通过清除大汗腺或切除大汗腺导管,阻断了上述分解途径,达到根治目的,但不能改变其遗传功能。
二、狐臭是否遗传:狐臭的遗传性
狐臭的发生与遗传明显相关,临床上所见病例几乎都有家族史,患者的父母中有一方有这样的病史。手术虽然去除了患者本身的异味,但并未改变患者的遗传性,因此仍可遗传给下代。
狐臭具有一定的遗传性和种族性,再我国汉族发生率为6%,再西方约占半数以上。狐臭患者腋下大汗腺异常发达,分泌的汗液中的特殊有机质,在以葡萄球菌为主的细菌作用下,产生短连脂肪酸等物质,导致刺鼻难闻的恶臭味。
三、狐臭的治疗方法
非手术法治疗狐臭
X光照射法:通过局部X光照射,破坏大汗腺切断异臭来源而达到目的。
激光除臭法:激光可有效促使大汗腺坏死,从而除臭。
冷冻法:通过局部冷冻,是大汗腺遭受破坏,祛除臭源
高频电针电解法:对于较严重的患者,电解法除臭是较好的选择。将电极插到毛囊根部,通过电解作用使毛囊坏死、萎缩,进而破坏大汗腺。但被破坏的汗腺有可能再生,所以做好在一年或两年后再次用此法除臭。
封闭注射:将95%的酒精与2%的利多卡因混合液注入腋下皮肤封闭,使大汗腺丧失分泌及排泄功能,无法产生异常分泌物和细菌作用,从而切断了臭味产生的途径,使腋臭无法产生。一周后须重复注射治疗。
香露治疗狐臭:此发一方面可杀菌阻止臭味产生,同时可利用本身的香味中和异味,特殊芳香成分渗透皮肤,长时间保留在大汗腺根部,除臭同时留下清雅的芳香
药物治疗狐臭:局部涂抹有清洁、干燥、杀菌、收敛作用的药物,如腋清香、半月香等。将药物外擦于腋下,药物通过皮肤吸收直接渗透到病灶—腋下大汗腺,促进大汗腺正常分泌、彻底清除体内湿热,使腋臭失去产生的内条件;同时药物成分能杀死腋下皮肤上的细菌,抑制皮肤细菌再生,使腋臭失去外部环境。内外兼治,使腋臭不宜复发。再用药过程中,忌食辣椒、酒类、海鲜等中医上所谓的发物;作过手术、激光的患者,应减少用量,延长用药时间;孕妇扑乳期妇女慎用。
局部药剂狐臭治疗:局部涂抹制汗及杀菌剂可有效除狐臭。将铝盐化学制剂摸在腋窝,可以抑制发汗。将腋窝皮肤擦干,摸上药水,辅助使用含有杀菌剂的软膏,可更有效。
出生在苏北农村,封建又落后,狐臭的方言是“臭骨头”,小学四年级我被班级一男同学骂“臭骨头”,那是我天真的童年第一次听到这个词,只是觉得这是句骂人的话,报告老师,那男生被老师打了一顿。回家吃饭时还把这事告诉了家人,我爸妈、爷爷奶奶都没说话。
后来我妈和我说我这是一种遗传病,叫狐臭。我爷爷、我爸爸都有,她当年要是知道我爸有肯定不会嫁给我爸。这样的话奠定了我日日自卑的童年…
六年级的暑假我去做了汗腺切除手术,医生很黑心,除了医药费在手术前要了两百块红包。手术效果还好,我勤洗澡勤换衣服,也用止汗露,只要不剧烈运动一般不会有异味。初中、高中、大学至今没人发现我有狐臭。
但是那次手术在腋下留下了两条巨大丑陋的蜈蚣疤,虽距今十多年但依旧清晰可见。十多年的每一次在公共浴室洗澡都要注意手臂不能动作过大,从来不敢给别人搓澡只说自己怕痒,从来不敢穿无袖衣服推说自己不喜欢。
在大学和谈了两年的男朋友坦白了自己狐臭手术有疤痕,他说他不介意。但后来因为总总原因分手。毕业后回家工作,一直喜欢一男生,和这男生认识七八年了,高中同学,大学在同一个城市,工作也在一个地方。和他是多年朋友,三观一致,相处愉快,可以一起乘车几个小时有话题,可以半天坐在对面各自看手机偶尔交流几句不觉尴尬,相互鼓励走过了我最艰难的时候,他最艰难的时候,但我始终不敢更进一步,因为我自卑,如果他是男友我不想欺瞒,我害怕我的不欺瞒他会离我而去,他的家庭会逼迫他离我而去。我们这,到了谈婚论嫁那一步都会访亲,顾名思义访问未来亲家有没有传染病、遗传病,我害怕到那时候被拒绝更难堪。
不过我要走了,不久就要离开家乡。有遗憾,因为可能再也遇不到比他更适合我的人,但心怀期望,但愿那里没有这么多偏见。
我想我还是会在婚前告诉未来的那个他吧,他能接受我会心怀感激,他不能接受我也能接受。
如果有一天我的孩子也有狐臭,我会在他童年时期告诉他这不是病不用自卑一定要自信。如果我的孩子没有狐臭,我会告诉他这个世界上有很多事情是人无力改变的,尊重每一个人,不要因为别人基因决定的事情去歧视、嘲笑别人,例如腋臭、身高、外貌、残疾
上述文章内容有限,想了解更多知识或解决疑问,可 点击咨询 直接与医生在线交流
MONTH'S ATTENTION
HOT QUESTION
MONTH'S ATTENTION
PHYSICIAN RECOMMENDATION