近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
云南网讯(记者 彭锡)随着夏天即将到来,很多人已经迫不及待地换上了好看的无袖衫、清爽的吊带衣,但同时有一部分人却在整个夏天备受煎熬,忌讳任何可能导致出汗的事情,而这一切都是因为一种难言之隐的疾病引起——腋臭。4月8日,腋臭医学研究中心成立仪式、腋臭专家联盟工作站开诊仪式在昆明皮肤病专科医院举行。
腋臭医学研究中心在昆成立
仪式上,包括清华大学第一附属医院教授王昕,原昆明医科大学第一附属医院皮肤科专家刘惠慧、张景润,云南省第一人民医院郝建华,昆明市儿童医院鞠剑波等专家学者对当前腋臭诊疗的新理念、新技术、立体化方案等进行了研讨和交流。
据不完全统计,全国范围内的腋臭人数已达8000万,青少年腋臭患者占比70%以上。其中,有约3000万青少年受各种情绪障碍困扰,造成人际关系敏感、抑郁、焦虑、自卑等心理问题,甚至激发校园歧视、就职歧视现象的产生……腋臭医学研究中心在云南正式成立以及腋臭专家联盟工作站开诊,旨在汇聚名医资源、技术力量,促进省内腋臭诊疗服务体系的规范化发展,呵护青少年身心健康成长,规避大众对腋臭带来的社交、求职等障碍的发生。
昆明皮肤病专科医院院长侯建凯表示,随着医学界的努力,腋臭“复发率高、清除不干净”的现状近年来得到了较大的转变,腋臭医学研究中心将以保持超微创诊疗特色、提高临床效果为根本出发点,进一步规范腋臭手术安全标准、规范腋臭诊疗临床路径的实施,为广大患者提供安全、有效、便捷的腋臭诊疗服务。
腋臭医学研究中心在昆成立
会上,腋臭医学研究中心主任王志华就腋臭年龄分型、立体化诊疗路径的话题展开了学术分享和交流。他以复发性和困难性腋臭手术为切入点,进一步介绍微创消融术的应用及目前取得的成果。
他表示,在腋臭治疗方案的选择上要遵循“分龄、分型、立体化诊疗路径”,根据腋臭患者年龄、腋臭类型、成长发育情况之不同,结合用药后可能出现的副作用评估、皮肤创口恢复评估等多维度考量,为患者制定各龄、各型的规范、立体化临床治疗路径;并可于术前签订“腋臭手术效果协议”,提供有据可循的安全效果保障,解决患者的后顾之忧。
来源:【昆明日报-掌上春城】
掌上春城讯4月8日下午,腋臭医学研究中心成立仪式、腋臭专家联盟工作站开诊仪式暨腋臭分龄分型、立体化诊疗新闻发布会在昆明皮肤病专科医院举行。
据了解,腋臭医学研究中心在云南正式成立、腋臭专家联盟工作站开诊以及关键技术领域的不断补位,旨在汇聚名医资源、技术力量,促进云南省内腋臭诊疗服务体系的规范化发展,呵护青少年身心健康成长,规避大众对腋臭带来的社交、求职等障碍的发生。
仪式上,清华大学第一附属医院王昕教授及省内多位专家共同见证了腋臭医学研究中心的成立,并对当前腋臭诊疗的新理念、新技术、立体化方案制定等话题进行了深入研讨和交流。
昆明皮肤病专科医院院长侯建凯介绍,近年来,随着医学发展,腋臭“复发率高、清除不干净”的状况已经得到较大的转变。下一步,腋臭医学研究中心将以保持超微创诊疗特色、提高临床效果为根本出发点,进一步规范腋臭手术安全标准、规范腋臭诊疗临床路径的实施,为广大患者提供安全、有效、便捷的腋臭诊疗服务。对此,昆明皮肤病专科医院腋臭科在拥有云南省首台SRT-100浅层X射线皮肤治疗系统后又引进了美国MRT改良小切口汗腺清除术,通过非侵入式无痛抑制大汗腺的活性,阻碍汗腺分泌,让不适宜手术治疗的儿童及60岁以上老人群体均可得到有效、满意的治疗,补全了云南当前手段单一、千人一方的临床短板,补全了腋臭领域非侵入式治疗的缺位学科建设。
会上,腋臭医学研究中心主任王志华就腋臭年龄分型、立体化诊疗路径的话题展开了学术分享和交流,王志华以复发性和困难性腋臭手术为切入点,进一步介绍美国MRT显微微创消融术的应用及目前取得的成果。他介绍,在治疗方案的选择上一定要遵循“分龄、分型、立体化诊疗路径”,根据腋臭患者年龄、腋臭类型、成长发育情况之不同,结合用药后可能出现的副作用评估、皮肤创口恢复评估等多维度考量,为患者制定各龄、各型的规范、立体化临床治疗路径;并可于术前签订“腋臭手术效果协议”,提供有据可循的安全效果保障,解决患者的解决后顾之忧。
腋臭专家联盟工作站正式开诊将在省内外一线三甲专家的领衔下,在关键技术领域的不断补位下,充分发挥“专家、技术、模式”三方互通的平台建设和学术共享模式,根据不同患者制定分龄、分型的立体化临床诊疗路径,为云南省腋臭患者带来清新、无忧的健康生活。同时贯彻“名医、名科、名院”发展构思,全力打造区域医学高地。
掌上春城记者:周晓雯
责编:李冬雨
编审:郑阳洋
终审:周健军
本文来自【昆明日报-掌上春城】,仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。
ID:jrtt
上述文章内容有限,想了解更多知识或解决疑问,可 点击咨询 直接与医生在线交流
MONTH'S ATTENTION
HOT QUESTION
MONTH'S ATTENTION
PHYSICIAN RECOMMENDATION