近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
夏季炎热的天气,大家都穿的很少,短裤短袖的,而狐臭患者却还是穿着长袖,不敢去人多的地方,严重影响患者的身心健康,给工作和生活带来很大危害。说起腋臭,相信大多数人的第一反应一定是皱着眉头、捂住鼻子、咧着嘴巴,还要发出“咦~”的嫌弃声。那么,为什么会有腋臭?腋臭应该怎么治疗呢?今晚我们就请到了皮肤科的专家跟大家聊聊这个话题:
上线大医生:王德坚
福建中医药大学附属人民医院
福建省人民医院皮肤科 副主任医师
今日探讨:腋臭的原因与治疗
什么是腋臭?
腋臭是腋部的臭汗症,俗称狐臭。臭汗症是汗腺分泌液具有特殊臭味或汗液被分解而释放出臭味。腋窝发出特殊的刺鼻臭味,天热多汗或运动后最为明显。
腋臭是怎么产生的?
人体的汗腺分为小汗腺和顶泌汗腺。顶泌汗腺,也叫大汗腺,主要分布在腋窝、乳晕、肛周和外生殖器部位。新分泌的大汗腺液是一种粘稠的奶样无味液体,被细菌分解后才产生刺鼻臭味,该臭味主要由挥发性的支链不饱和脂肪酸和类固醇类物质等共同形成。
为什么有的人臭有的人不臭?
研究显示腋臭患者大汗腺的雄激素受体和大汗腺分泌物气味结合蛋白表达高于正常人群。雄激素与受体结合后可增强多种胆固醇合成酶的活性,产生更多的类固醇类物质。大汗腺分泌物气味结合蛋白与腋臭的主要气味成分的分泌密切相关。另外,大汗腺的分泌有活跃期和静息期,腋臭患者处于活跃期的大汗腺数量多于正常人。
腋臭会遗传吗?
目前研究显示,腋臭会遗传,但不是每个腋臭患者的父母或孩子都患有腋臭。位于人类 16 号染色体上的一个基因位点有等位基因 G 和 A,其中 G 表现大汗腺的高分泌,所有人群可分为 GG、GA 和 AA 三个基因型,携带等位基因 G 的人,患腋臭的可能性远远高于其他基因型的人。
腋臭会传染么?
不会传染,腋臭不是传染病。腋臭是遗传和环境因素共同作用的结果,和性别、种族、情绪、生理状态等众多因素有关。
腋臭怎么治疗?
腋臭主要通过手术切除大汗腺来根除。现在临床有多种手术方式:部分皮瓣切除、小切口搔刮、大切口直视下剪除大汗腺等等。手术方式各有利弊,基本都能清除大汗腺,达到彻底治疗腋臭的目的。重点在于术后的包扎和护理,请一定遵循医生的指导。
腋臭会复发吗?
腋臭复发一般会发生在以下情况:
(1)青春期前做手术,这时大汗腺发育中,术后发育成熟的大汗腺仍然会造成腋部刺鼻臭味;
(2)手术范围不够大,大汗腺清除不彻底,残留的大汗腺造成腋部或轻或重的刺鼻臭味。
医生建议
腋臭只是一种影响患者社交的疾病,治疗的根本目的是让患者能够回归正常的社交。即便是残留轻微的味道,只要不影响患者的人际交往,治疗的目的也就达到了。
今日大医生
王 德 坚
福建省人民医院皮肤科副主任医师,现福建医学会皮肤科分会委员、福建省激光医学会委员、福建省整形与美容学会委员,从事皮肤病临床诊疗工作20余年,在激光、皮肤病治疗等方面积累了丰富的临床经验。专长:皮脂腺囊肿微创手术;激光美容;皮肤美容与护理;瘢痕治疗与美容修复;胎记、痤疮、老年斑、雀斑、太田痣、黄褐斑、睑黄瘤、痣、白癜风、汗管瘤等损容性皮肤病;尖锐湿疣、寻常疣、扁平疣等病毒疣;基底细胞癌等皮肤肿瘤;小儿皮肤病;老年性皮肤病。
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一个香囊引发的千年悬案
安史之乱后,杜甫在长安残垣间拾得半枚鎏金香囊,这件被《旧唐书》记载为“贵妃遗物”的器物,内壁残留的瑞龙脑香与血渍交织,竟成为破解盛唐兴衰的关键线索。当我们试图还原杨玉环的人生轨迹时,一个灵魂拷问扑面而来:这位让唐玄宗痴迷16年的绝代佳人,究竟是“香汗淋漓”还是“狐臭缠身”?这场跨越千年的嗅觉谜案,实则是一面照见唐代权力游戏与审美变迁的魔镜。
关于杨贵妃的体味,正史野史玩起了“萝卜蹲”。《开元天宝遗事》称其“汗出红腻而多香”,活脱脱唐代版“香妃再世”;五代人修的《唐国史补》却爆料,马嵬驿兵变时士兵高呼“毙此有秽气者”,直接把美人钉在“狐臭贵妃”的耻辱柱上。
现代医学给这场笔墨官司添了把火:人类学家发现,杨氏家族可能携带ABCC11基因突变概率较低的等位基因,这种基因与东亚人群腋下异味相关。加上蜀地湿热气候与西域饮食传统,杨玉环的汗腺分泌特征可能确实异于中原女子。但别急着脑补“生化危机”,在唐代,这种“异域风情”可是时尚icon的标配——吐蕃使节记载长安胡姬“体有异香如麝香”,贵族们追捧还来不及呢!
更绝的是史官的“端水艺术”。《明皇杂录》既写“贵妃步履间香风袭人”,又记其“常以锦帕掩口鼻”,活脱脱把历史写成“薛定谔的体味”。说到底,当“体味”成为攻击杨氏家族的政治武器时,真实生理特征早已沦为“红颜祸水”的替罪羊。
香料政治学:从身体管理到权力暗战杨玉环的用香之道,堪称唐代宫廷版的“奢侈品营销”。考古人员在法门寺地宫发现的唐代香料清单显示,她的专属配方“四香十二和”包含沉香、龙脑香、苏合香等珍贵成分,其中产自大食的甲香需经七道工序去腥——这哪是调香,分明是“体味改造工程”!
但这盘大棋的棋眼,在于香料贸易网络。杨国忠通过控制市舶司垄断香料交易,把广州港变成“唐代香奈儿专柜”。当安禄山获赐三颗瑞龙脑香时,这种看似恩宠的举动实为藩镇与中央的“暗号交接”。更绝的是,唐军出征竟携带“将军香”提振士气,堪称古代版“气味战狼”。
玄宗逃亡时的操作更魔幻:三十辆香料车浩浩荡荡,活脱脱“带着整个宫廷气味跑路”。这哪里是仓皇出逃?分明是场“移动的嗅觉统治”!
缺陷美学:不完美如何成就传奇在唐代审美体系中,杨玉环的“瑕疵”反而成了突破传统桎梏的利器。当她不再刻意掩饰生理特征时,恰恰颠覆了“完美女性”的政治符号意义——就像现代人追捧“瑕疵美”,唐代贵族也玩起了“缺陷营销”。
这种颠覆在文学创作中激荡出奇异回响:李白在沉香亭即兴创作的《清平调》,把“云想衣裳花想容”的视觉美与“名花倾国两相欢”的嗅觉体验搅成“唐代鸡尾酒”;而李商隐暗讽“平明每幸长生殿,不从金舆惟寿王”,则暴露出时人对贵妃真实性的质疑。两种笔法,共同熬制出历史的“多层口感”。
更魔幻的是民间反应:长安西市“香疗师”职业爆火,女性公开讨论“体香修饰术”,胡商店铺的“涂傅之香”销量暴增十倍。这场由宫廷引发的审美革命,在敦煌壁画里留下“彩蛋”——供养人画像中若隐若现的香囊,分明是时代变革的“视觉签名”。
当历史遭遇“气味滤镜”安史之乱后,杨贵妃的体味传说经历“人格分裂”:在《旧唐书》的官方叙事里,马嵬坡的香囊是“女祸论”的物证;但在民间传说里,它却成了忠贞爱情的“信物”。这种分裂在宋代达到顶峰:司马光在《资治通鉴》里当起“史书美颜师”,而话本《杨太真外传》却增饰“红汗浸透罗巾”的香艳场景。
直到现代,这场争论仍未停歇。当学者在兴庆宫遗址检测出龙脑香残留时,他们触碰到的不仅是历史真相,更是一个文明对真实的复杂态度——就像我们今天用美颜相机修图,古人也在用文字给历史“调香”。
你的认知,可能只是历史的“嗅觉错觉”
当我们剥离层层历史迷雾,杨玉环的体味疑云实则是权力、文化与身体政治的“三体问题”。它既非简单的生理缺陷,亦非纯粹的政治构陷,而是盛唐气象消长的“人体印记”。在西安兴庆宫遗址公园,沉香亭的复原建筑依然矗立,每当春风拂过,空气中飘散的不仅是龙脑香气,更是一个帝国对真实的接纳与对完美的解构。
历史从不提供标准答案,但当我们用多维视角审视那些被污名化的身体特征时,或许能更接近那个时代的呼吸与心跳——毕竟,谁又能保证,我们今天追捧的“真相”,不是另一种形式的“气味滤镜”呢?
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