近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
狐臭(腋臭)是腋下大汗腺分泌过旺,经细菌分解后产生异味的问题。在日常生活和网络信息中,存在许多关于狐臭的误区,可能导致错误的处理方式,甚至加重问题。以下是常见的误区及科学解释:
误区1:狐臭是因为不爱洗澡或不讲卫生
事实:狐臭与遗传和汗腺类型相关,卫生习惯并非主因。即使勤洗澡,大汗腺分泌的脂肪酸仍可能被细菌分解产生异味。但保持清洁(如及时擦汗、使用抑菌肥皂)能暂时减轻异味。
误区2:只有出汗多的人才有狐臭
事实:狐臭与汗液成分(含蛋白质和脂质)有关,而非汗量。小汗腺分泌的水样汗液通常无味,大汗腺的粘稠汗液才是异味根源。有些人出汗少但仍有狐臭。
误区3:用香水或止汗喷雾就能根治
事实:香水可能混合异味反而更难闻;止汗剂(含铝盐)可暂时减少汗液,但无法调节大汗腺分泌。长期依赖可能刺激皮肤,需配合其他治疗。
误区4:刮腋毛会加重狐臭
事实:刮腋毛不会影响大汗腺,反而能减少细菌附着,降低异味。但需注意刮毛后皮肤破损可能引发感染。
误区5:吃辛辣食物直接导致狐臭
事实:饮食不直接引起狐臭,但辛辣、油腻食物可能刺激汗腺分泌,加重异味。调整饮食(如减少洋葱、大蒜、酒精)可能有辅助改善作用。
误区6:狐臭会传染
事实:狐臭是体质问题,与细菌或病毒无关,不会通过接触、共穿衣物等传染。
误区7:儿童不会有狐臭
事实:青春期前大汗腺不活跃,但遗传性狐臭可能在青春期激素变化后显现,家长需注意孩子的心理疏导。
科学认知狐臭,避免被谣言误导,才能更有效地解决问题。如果异味严重影响生活,建议尽早寻求专业医疗帮助。
夏季炎热的天气,大家都穿的很少,短裤短袖的,而狐臭患者却还是穿着长袖,不敢去人多的地方,严重影响患者的身心健康,给工作和生活带来很大危害。说起腋臭,相信大多数人的第一反应一定是皱着眉头、捂住鼻子、咧着嘴巴,还要发出“咦~”的嫌弃声。那么,为什么会有腋臭?腋臭应该怎么治疗呢?今晚我们就请到了皮肤科的专家跟大家聊聊这个话题:
上线大医生:王德坚
福建中医药大学附属人民医院
福建省人民医院皮肤科 副主任医师
今日探讨:腋臭的原因与治疗
什么是腋臭?
腋臭是腋部的臭汗症,俗称狐臭。臭汗症是汗腺分泌液具有特殊臭味或汗液被分解而释放出臭味。腋窝发出特殊的刺鼻臭味,天热多汗或运动后最为明显。
腋臭是怎么产生的?
人体的汗腺分为小汗腺和顶泌汗腺。顶泌汗腺,也叫大汗腺,主要分布在腋窝、乳晕、肛周和外生殖器部位。新分泌的大汗腺液是一种粘稠的奶样无味液体,被细菌分解后才产生刺鼻臭味,该臭味主要由挥发性的支链不饱和脂肪酸和类固醇类物质等共同形成。
为什么有的人臭有的人不臭?
研究显示腋臭患者大汗腺的雄激素受体和大汗腺分泌物气味结合蛋白表达高于正常人群。雄激素与受体结合后可增强多种胆固醇合成酶的活性,产生更多的类固醇类物质。大汗腺分泌物气味结合蛋白与腋臭的主要气味成分的分泌密切相关。另外,大汗腺的分泌有活跃期和静息期,腋臭患者处于活跃期的大汗腺数量多于正常人。
腋臭会遗传吗?
目前研究显示,腋臭会遗传,但不是每个腋臭患者的父母或孩子都患有腋臭。位于人类 16 号染色体上的一个基因位点有等位基因 G 和 A,其中 G 表现大汗腺的高分泌,所有人群可分为 GG、GA 和 AA 三个基因型,携带等位基因 G 的人,患腋臭的可能性远远高于其他基因型的人。
腋臭会传染么?
不会传染,腋臭不是传染病。腋臭是遗传和环境因素共同作用的结果,和性别、种族、情绪、生理状态等众多因素有关。
腋臭怎么治疗?
腋臭主要通过手术切除大汗腺来根除。现在临床有多种手术方式:部分皮瓣切除、小切口搔刮、大切口直视下剪除大汗腺等等。手术方式各有利弊,基本都能清除大汗腺,达到彻底治疗腋臭的目的。重点在于术后的包扎和护理,请一定遵循医生的指导。
腋臭会复发吗?
腋臭复发一般会发生在以下情况:
(1)青春期前做手术,这时大汗腺发育中,术后发育成熟的大汗腺仍然会造成腋部刺鼻臭味;
(2)手术范围不够大,大汗腺清除不彻底,残留的大汗腺造成腋部或轻或重的刺鼻臭味。
医生建议
腋臭只是一种影响患者社交的疾病,治疗的根本目的是让患者能够回归正常的社交。即便是残留轻微的味道,只要不影响患者的人际交往,治疗的目的也就达到了。
今日大医生
王 德 坚
福建省人民医院皮肤科副主任医师,现福建医学会皮肤科分会委员、福建省激光医学会委员、福建省整形与美容学会委员,从事皮肤病临床诊疗工作20余年,在激光、皮肤病治疗等方面积累了丰富的临床经验。专长:皮脂腺囊肿微创手术;激光美容;皮肤美容与护理;瘢痕治疗与美容修复;胎记、痤疮、老年斑、雀斑、太田痣、黄褐斑、睑黄瘤、痣、白癜风、汗管瘤等损容性皮肤病;尖锐湿疣、寻常疣、扁平疣等病毒疣;基底细胞癌等皮肤肿瘤;小儿皮肤病;老年性皮肤病。
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