文章目录：

• 1、遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱
• 2、有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭
• 3、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

遗传学检查 是谁都能做吗？

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

互联网时代，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

基因检测，你的DNA里藏着你的专属秘密

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。烈日炎炎，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

基因芯片=电脑芯片？

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。

总会有我们办不到的事 做好心理预期不受伤

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好的结果出现时不至于因为无法接受而深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

点击链接观看完整视频

有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭

第一次见人把狐臭形容得这么好听

妙呀

如果有新来的女同事

每次见到你都害羞低头的走开

不敢靠近你

不要怀疑她是不是喜欢你

可能是因为......

关键是狐臭这东西吧

你自己感觉还好

但当你好不容易挤上拥挤的公交车

艰难的伸手抓住扶手

旁边的人立马散开

不知道是悲剧还是喜剧

狐臭又称为腋臭、臭汗症等，是由患者腋窝、外阴，口角等部位的大汗腺（又叫顶浆腺）排泄的汗液，脂肪酸比普通人高，呈淡黄色，较浓稠；脂肪酸达到一定浓度， 经皮肤表面的细菌，主要是葡萄球菌的分解，产生不饱和脂肪酸而发出臭味。其和狐狸肛门排出的气味相似，所以常称为狐臭。

对于有狐臭的人

身边有意无意的歧视才是最让人无法接受

久而久之

会让人越来越自卑

甚至容易产生心理疾病

目前已经有研究证实

影响腋臭的基因是ABCC11

大约在我们的曾曾曾......祖父的时候

也就是4万年前

所有人类都是有狐臭基因的

当东亚的祖先走出热带非洲

进入亚热带的亚洲时

东亚人类的祖先发生基因突变

第16号染色体中部的

ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变

导致大汗腺的分泌物大大减少

而且分泌物成分也发生了一些变化

这直接导致了皮肤表面细菌的变化

从而大大减少了体味

（橙色是无腋臭基因，蓝色是腋臭基因）

这个基因突变主要发生在东亚

其中中国人占了95%。之后

又一代代遗传了下来

所以现在

绝大多数的中国人都没有狐臭

但是除了东亚地区以外的人就没有这么幸运了

白人中只有10%没有狐臭

黑人只有0.5%没有狐臭

于是白人和黑人会用香水来掩盖

所以你就会闻到刺鼻的香水味还带着臭味

那酸爽不敢想象

虽然东亚人的ABCC11基因突变了

但还是有些漏网之鱼

他们忍受着ABCC11基因带来的痛苦

想知道自己是否有狐臭

可以用以下方法来检测

闻气味

可以用一条干净的没有气味的纸巾擦一下自己的腋窝，擦的时候需要用力一些，然后闻纸张的气味，看是否有味道，运动后更好判断。

观察腋毛

如果有狐臭的话，可以在腋毛上发现有一些异常的分泌物存在，这些分泌物可能会比较油腻、粘稠。

查看衣服

想知道是否有狐臭，可以观察一下自己的衣服，如果有狐臭的话，穿过的衣服腋窝的地方会变成黄色。

观察耳屎

一般狐臭的人也会伴有油耳，也就是耳屎是湿性的，黄黄的，比较粘稠，如果只是出现轻度的狐臭的话，有可能耳屎是粉沫状的。

看医生

如果怀疑自己有狐臭，但又不确定的话，也可以去医院看一下医生，医生通过专业的检查能确诊患者是否发生了狐臭。

其实狐臭的味道还根据等级分为三种

轻度、中度和重度。

轻度狐臭：只有自己可以闻到臭味，或者靠近腋下的话，别人也能闻到。

中度狐臭：别人稍稍靠近你就能闻到臭味，腋下的衣服有淡黄色汗渍。

重度狐臭：在周围别人就可以闻到狐臭的味道，甚至穿着厚衣服都无法掩盖。

想要去除狐臭

变得清清爽爽

以下几个方法可以尝试

虽然有狐臭会影响人心情

但是做到以下几点

对减轻狐臭会有很大的帮助

1.注意个人卫生，勤沐浴、勤换衣。

2.衣着要透气凉爽，出汗后及时擦干，并外用爽身粉、药物。

3.忌辛辣刺激食物，戒烟戒酒。

4.每天用肥皂水清洗几次，破坏细菌生长环境。

5.要保持心情开朗，且不宜做剧烈运动。

狐臭并不是病

也不要因为狐臭而自卑

注意卫生多条止汗露等外用物品

就能改善许多

切忌不要因为遮盖异味而喷洒大量的香水

否则气味混合不仅更加难闻

还有可能引起皮肤病

可谓得不偿失

14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。