• 1、遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱
• 2、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高
• 3、为什么出现腋臭？是因为你没有遗传到这种变异基因

遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

互联网时代，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。烈日炎炎，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好的结果出现时不至于因为无法接受而深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

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14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

为什么出现腋臭？是因为你没有遗传到这种变异基因

腋臭，也就是我们通常所说的“狐臭”，可以称的上是一种疾病吗？不至于，但是它确实给患者的生活带来了极大的烦恼。

首先要科普一下皮肤组织，我们的腋下皮肤有三层，分别是表皮质、真皮质和皮下组织层，其中分布着我们的小汗腺和大汗腺。

大汗腺又叫做顶泌汗腺，位于真皮中层和皮下组织之间，大部分位于皮下组织层。主流观点认为腋臭的发生与大汗腺是相关的，但具体是怎么相关，说法也有分歧。

有人认为，顶泌汗腺分泌物中的有机物，被腋窝表面的表皮细菌分解成不饱和脂肪酸是导致腋臭的原因。

也有人认为，腋臭是顶泌汗腺过多的分泌物与腋下表皮细菌类白喉杆菌相互作用的结果，与其他皮肤菌群比如说需氧类白喉杆菌和丙酸杆菌类作用不大。

皮肤横切层

临床上的腋臭患者几乎都有家族史，其遗传方式是常染色体显性遗传。

近年来有研究表明，腋臭相关基因ABCC11中单个核苷酸变异引起了DNA序列多态性，这很可能是腋臭发病的决定性因素。

其中AA基因型与干耳垢型腋臭有关，GA和GG基因型与湿耳垢型腋臭有关，而80~95%的东亚人此基因已经产生变异，也就是说出汗并不会产生强烈的味道，而其他人种中只有少数才具备此类变异的基因。

归根结底，就是因为没有遗传到这种变异基因，所以你才有腋臭。

腋臭遗传为常染色体显性遗传

治疗腋臭的方法就比较多了，简单介绍一些主流方法。

外用药物：

首先强调一点，外用药物是针对已经产生的汗液、细菌以及臭味进行针性的治疗，无法根治腋臭，疗效比较短暂且具有一定刺激性。

常用有四种：

①抑汗剂，比如氧化铝、氯化铝；

②抗菌剂，比如三氯二苯脲；

③除臭剂，植物类如地衣，茶树油等提取物；

④芳香剂。

注射治疗：

还可以将A类肉毒毒素局部注射到腋下的大汗腺部位，让大汗腺逐步萎缩，汗液分泌减少从而达到除臭的作用，这类方法简单安全，但是需要定期注射。若是注射不当，可能会造成局部肌无力、注射部位疼痛肿胀等不良反应。

物理治疗：

冷冻治疗：低温可以造成皮肤以及皮下组织的变性损伤，使得大汗腺的分泌减少。但是这种方法现在已经很少用了，不仅是冷冻缺乏针对性，过度冷冻可能会导致皮肤坏死，而不足又起不到治疗效果。

激光治疗：针对毛囊的光热效应对大汗腺及其导管有一定的损伤和破坏，减少汗液分泌，但是需要多次反复治疗。常用的有二氧化碳激光，ND:YAG激光；半导体激光结合超脉冲二氧化碳激光。

射频治疗：电离子、高频电针、微波治疗都可以，但是受操作者的主观因素和客观因素比较多，需要多次，难以根治，有一定的复发性。

手术治疗较为彻底

手术治疗：

手术治疗是目前较为彻底的治疗方法，梭形切除术最早应用于临床治疗，随着人们对于瘢痕美观要求的提高，50年代开始采用皮下剥离术，并且在临床应用中不断改进。

虽然腋臭的手术治疗方法有很多，但现在主要倾向于微创术式的手术，因为创伤小，伤口愈合情况好，传统的根据腋毛范围切除腋部皮肤以及皮下组织的方法已经不再使用。

具体操作有小切口大汗腺剪除术，小切口皮下搔刮手术，小切口负压抽吸术，皮下筋膜切除术还有交感神经切断法，不过交感神经切除法国内应用比较少，因为风险较大。

一点结语：

治疗腋臭的方法有很多，但具体治疗还是要因人而异。

要根据病人腋臭程度的不同，去选择最合适的治疗方式，比如说较轻患者，可以采取外用药物或者皮下注射，情况较严重患者可以选择手术予以治疗。

参考文献：

[1]丛琳,叶建洲,费猛,麻艺群,崔倩,蒋艳,汤諹.腋臭的治疗概况[A].皮肤病与性病.2017

[2]张威,朱礼昆,何永静,杨蔚琪,王继华.腋臭的治疗进展 [A].皮肤病与性病.2016.

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