文章目录：

• 1、遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱
• 2、干耳屎，湿耳屎，腋臭，乳腺癌之间有神马关系？
• 3、有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭

遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

遗传学检查 是谁都能做吗？

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

互联网时代，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

基因检测，你的DNA里藏着你的专属秘密

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。烈日炎炎，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

基因芯片=电脑芯片？

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。

总会有我们办不到的事 做好心理预期不受伤

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好的结果出现时不至于因为无法接受而深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

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干耳屎，湿耳屎，腋臭，乳腺癌之间有神马关系？

腋臭，俗称“狐臭”，是一种常见疾病，表现为腋窝散发出一种难闻的辛辣刺鼻臭味。

网上流传着一个名为Lee Sean的知乎用户发表的X-Men理论：话说2000代以前，我们曾曾曾...（此处省略600字）曾祖辈走出热带非洲，进入亚洲温带以后，第16号染色体中部的ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变，导致大汗腺减少分泌。所以，我们没有狐臭的统统都是变种人。这个突变基因发生在东亚，因为出汗变少，更加适应温带的寒冷气候，有遗传优势，所以经过4万年的自然选择，去除狐臭的突变基因在东亚反而成了多数，在中国人当中95%是X-men，在华北中原地区的人口中99%以上是X-men。因此在中国，X-men才是多数，狐臭反而成了极少数。

有调查显示，腋臭在我国汉族人群的发病率为6.41%，蒙古族人群和维吾尔族人群腋臭发病率分别为8.52%和15.5%。但歪果仁就没咱们如此般幸运了，其中高加索人和非洲人高达50-100%的人患有腋臭。怪不得日本人觉着西方人闻起来很臭很臭很臭，看！图！黄色的土地上都生存着我们东亚人呀呀呀~

图：去除狐臭的突变型基因在全世界的分布

（蓝色=狐臭型，黄色=突变型）

我们统计了2500例个体的self-report腋臭发生率，其中12%有腋臭发生。

既然谈到腋臭，不得不提起耵聍，俗称耳屎。耵聍分为湿性耵聍和干性耵聍(OMIM 117800)，在人种和民族之间有差别。通过查阅文献得知，湿性耵聍在欧洲和非洲裔美国人分别占95%和100%，南亚和中亚占30-50%，东亚只有5-20%。其中日本人占15%，汉族人占10%，朝鲜人占5%。而我国汉族北方人的发生率最低，只有2％，这和腋臭的发病率很相似的。

我们统计了2500例个体的self-report耳屎类型，其中19.8%是湿性耳屎。

ABCC11，rs17822931决定腋臭与耳耵聍表型，是目前发现的唯一在人体有可见表现的单核苷酸位点。2005年，Yoshiura等首次发现这个SNP是湿性耵聍的决定性因素。而腋臭和耵聍变型紧密相关已有75年的历史了，早在1937年有研究报道过耳耵聍形态与腋臭的联系，即腋臭患者耳耵聍多伴湿性耳耵聍，而无腋臭的正常人耳耵聍多为干性。

目前为止，国内关于ABCC11基因与腋臭发病的相关性的研究仅有2篇，其中一篇，对腋臭患者及正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931等位基因型进行了检测。作者发现所有腋臭患者ABCC11的等位基因型均为GG或者AG，而正常人等位基因型均为AA。下图为在Chinese family中的研究结果：

从病理学角度分析，耳耵聍腺和腋部大汗腺均属于顶泌型腺体，二者组织学及病理生理功能上的相似性，可进一步解释并证明耳耵聍与腋臭的密切关系。在日本腋臭患病人群中湿性耵聍的发生率达到98.7％，而干性耵聍主要分布在东亚人群中。

以上这些数据并不是无道理，种族之间的差异早已被发现。从人类基因组单体型图计划数据里（http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-perl/gbrowse/hapmap24_B36/）得知，ABCC11上的rs17822931这个点等位基因G的频率，欧洲人群中为0.875，而中国人群中只有0.049，Ohashi等认为这真的是自然选择的结果。

瞬间感觉生为“”变态“”的我们，好！幸！福！

说了这么多感觉“”变态“”的我们的好幸福，但Lee Sean先生又说了，中国女生的“飞机场”也是变种X-men的超能力之一？想要老婆奶水足，一定要娶狐臭的女生！乳腺和泌乳能力直接相关啊，亚洲产妇奶水不足的发生率，显著大于西方产妇，这也是去除狐臭的基因突变造成的！额额额...

乳腺癌，是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，占女性新发癌症总数的1/4，死亡率占女性癌症的15%。世界各地的乳腺癌发病率，由于受地理环境、生活环境等因素的影响而存在很大差异。西欧（96.0/10万）和北美（91.6/10万）等发达国家是女性乳腺癌的高发区，南欧（74.5/10万）和南美（52.1/10万）的一些国家为中发区，亚洲（27.0/10万）和非洲（46.1/10万）的大部分地区属低发区。（咦，有木有发现这发病率和腋臭、耵聍有点相似哦）。原来，ABCC11这个基因除了和耵聍、腋臭有关，和乳腺癌也是有联系的。

研究表明，ABCC11基因在乳腺癌组织中高度表达，并已经建议作为女性患乳腺癌的危险因素。在日本人中，湿性耵聍的女性会增加患乳腺癌的风险，但是在高加索女性中并未观察到这种关联性。

Anyway，飘小编认为，了解科学，总会给我们带来神秘和惊喜。如果，每个人对自己与生俱来的独特的基因了如指掌，针对问题解决问题，那么一切都变得不再是问题。美好的生活从关爱自己的DNA开始，啦啦啦~

关于腋臭，目前为止，已经有文献证明腋臭与ABCC11这个基因密切相关。

有狐臭才是“正常”的？可我还是不想有狐臭

第一次见人把狐臭形容得这么好听

妙呀

如果有新来的女同事

每次见到你都害羞低头的走开

不敢靠近你

不要怀疑她是不是喜欢你

可能是因为......

关键是狐臭这东西吧

你自己感觉还好

但当你好不容易挤上拥挤的公交车

艰难的伸手抓住扶手

旁边的人立马散开

不知道是悲剧还是喜剧

狐臭又称为腋臭、臭汗症等，是由患者腋窝、外阴，口角等部位的大汗腺（又叫顶浆腺）排泄的汗液，脂肪酸比普通人高，呈淡黄色，较浓稠；脂肪酸达到一定浓度， 经皮肤表面的细菌，主要是葡萄球菌的分解，产生不饱和脂肪酸而发出臭味。其和狐狸肛门排出的气味相似，所以常称为狐臭。

对于有狐臭的人

身边有意无意的歧视才是最让人无法接受

久而久之

会让人越来越自卑

甚至容易产生心理疾病

目前已经有研究证实

影响腋臭的基因是ABCC11

大约在我们的曾曾曾......祖父的时候

也就是4万年前

所有人类都是有狐臭基因的

当东亚的祖先走出热带非洲

进入亚热带的亚洲时

东亚人类的祖先发生基因突变

第16号染色体中部的

ABCC11基因上第538位碱基发生基因突变

导致大汗腺的分泌物大大减少

而且分泌物成分也发生了一些变化

这直接导致了皮肤表面细菌的变化

从而大大减少了体味

（橙色是无腋臭基因，蓝色是腋臭基因）

这个基因突变主要发生在东亚

其中中国人占了95%。之后

又一代代遗传了下来

所以现在

绝大多数的中国人都没有狐臭

但是除了东亚地区以外的人就没有这么幸运了

白人中只有10%没有狐臭

黑人只有0.5%没有狐臭

于是白人和黑人会用香水来掩盖

所以你就会闻到刺鼻的香水味还带着臭味

那酸爽不敢想象

虽然东亚人的ABCC11基因突变了

但还是有些漏网之鱼

他们忍受着ABCC11基因带来的痛苦

想知道自己是否有狐臭

可以用以下方法来检测

闻气味

可以用一条干净的没有气味的纸巾擦一下自己的腋窝，擦的时候需要用力一些，然后闻纸张的气味，看是否有味道，运动后更好判断。

观察腋毛

如果有狐臭的话，可以在腋毛上发现有一些异常的分泌物存在，这些分泌物可能会比较油腻、粘稠。

查看衣服

想知道是否有狐臭，可以观察一下自己的衣服，如果有狐臭的话，穿过的衣服腋窝的地方会变成黄色。

观察耳屎

一般狐臭的人也会伴有油耳，也就是耳屎是湿性的，黄黄的，比较粘稠，如果只是出现轻度的狐臭的话，有可能耳屎是粉沫状的。

看医生

如果怀疑自己有狐臭，但又不确定的话，也可以去医院看一下医生，医生通过专业的检查能确诊患者是否发生了狐臭。

其实狐臭的味道还根据等级分为三种

轻度、中度和重度。

轻度狐臭：只有自己可以闻到臭味，或者靠近腋下的话，别人也能闻到。

中度狐臭：别人稍稍靠近你就能闻到臭味，腋下的衣服有淡黄色汗渍。

重度狐臭：在周围别人就可以闻到狐臭的味道，甚至穿着厚衣服都无法掩盖。

想要去除狐臭

变得清清爽爽

以下几个方法可以尝试

虽然有狐臭会影响人心情

但是做到以下几点

对减轻狐臭会有很大的帮助

1.注意个人卫生，勤沐浴、勤换衣。

2.衣着要透气凉爽，出汗后及时擦干，并外用爽身粉、药物。

3.忌辛辣刺激食物，戒烟戒酒。

4.每天用肥皂水清洗几次，破坏细菌生长环境。

5.要保持心情开朗，且不宜做剧烈运动。

狐臭并不是病

也不要因为狐臭而自卑

注意卫生多条止汗露等外用物品

就能改善许多

切忌不要因为遮盖异味而喷洒大量的香水

否则气味混合不仅更加难闻

还有可能引起皮肤病

可谓得不偿失