近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
在一个炎热的夏日午后,一个挤满了人的公交车上,一种强烈的、刺鼻的气味突然弥漫开来,让周围的乘客纷纷皱起了眉头。这种情况你是否经历过,或者恐惧自己无意间成为那个“制造者”?这种被称为狐臭的体味,常常让人感到尴尬和不自信,但你知道吗?狐臭并不仅仅是个人卫生的问题,它背后的成因远比你想象的复杂。遗传因素确实在其中扮演了角色,但这仅仅是冰山一角。
狐臭,医学上称为腋臭,是由腋下特殊汗腺分泌的汗液经细菌分解后产生的特有气味。这种情况并非简单的卫生问题,而是一种复杂的生理现象,涉及到遗传、荷尔蒙水平、生活习惯等多个方面。
首先,遗传因素对狐臭有着不可忽视的影响。科学研究显示,狐臭的发生与一种名为ABCC11的基因变异密切相关。这种基因变异导致汗液中含有更多能被细菌分解产生臭味的物质。如果父母之中有一方或双方携带这种基因变异,子女出现狐臭的几率会大大增加。
其次,荷尔蒙水平的变化也是狐臭发生的重要因素。青春期是狐臭开始显现的常见时期,这是因为此时体内雄性荷尔蒙的增加刺激了腋下大汗腺的活跃,产生更多的汗液,为细菌分解提供了“养分”。
除了遗传和荷尔蒙,生活习惯也在狐臭的形成中扮演着角色。饮食习惯、个人卫生习惯等都会影响体味。例如,食用过多的辛辣食物、大蒜等可能会加重体味。
理解狐臭的成因是管理和改善这一状况的第一步。通过调整饮食、改善个人卫生习惯,以及适当的医疗干预,可以有效地控制甚至消除狐臭。这不仅需要个人的努力,也需要科学的方法和正确的指导。
遗传密码与狐臭:不仅仅是家族遗产当我们探讨狐臭的成因时,遗传因素占据了不可忽视的一席之地。狐臭,并非简单地由个人卫生习惯不当引发,它的根源深植于我们的基因编码之中。研究表明,某些特定的基因变异负责控制汗腺分泌的类型,这直接影响了个体是否会发出狐臭。这种基因的传递方式通常是显性遗传,意味着如果家族中有一方携带这种基因,后代出现狐臭的几率大大增加。
然而,将狐臭归咎于遗传因素只是解释的一部分。科学家也发现,个体的代谢活动、饮食习惯,以及与皮肤微生物群落的相互作用,都会对体味产生影响。特别是,皮肤上的特定细菌种类在分解汗液中的某些成分时,会产生强烈的气味,这就是所谓的狐臭。
这一发现为狐臭的管理提供了新的视角。除了考虑遗传因素外,我们还可以通过调整饮食习惯,改善皮肤卫生,以及使用针对性的护肤品来减轻或避免狐臭。例如,减少摄入容易引起体味加重的食物,如大蒜、洋葱等,以及增加穿着透气服装,使用含有抗菌成分的个人护理产品,都是有效的策略。
此外,现代科技的进步也为那些因遗传因素而受狐臭困扰的人们提供了新的解决方案。从非侵入性的局部治疗到微创手术,都能在一定程度上帮助调控过度活跃的汗腺,从而减少狐臭的产生。
狐臭并非孤立现象,其他因素也对我们的体味产生显著影响。理解这些因素对于全面控制体味,改善生活质量至关重要。
1. 饮食习惯
我们所消费的食物直接影响体味。例如,辛辣食物、大蒜和洋葱含有挥发性化合物,经过血液循环可通过汗液排出,影响体味。另一方面,水果和蔬菜中的天然成分能够帮助中和体内的异味。
2. 荷尔蒙变化
荷尔蒙水平的波动,如青春期、怀孕或更年期,也会影响体味。这是因为荷尔蒙变化会影响汗腺的活动,从而改变汗液的组成和气味。
3. 生活方式
日常生活中的压力和焦虑不仅对健康有害,还能加剧体味问题。压力会增加汗液分泌,尤其是来自顶足汗腺的汗液,这种汗液富含蛋白质,为细菌提供了丰富的滋生土壤。
4. 卫生习惯
定期淋浴和使用抗菌肥皂能有效去除皮肤上的细菌,减少体味。更换衣物,特别是紧贴腋下的衣物,能减少细菌滋生和体味。
5. 健康状况
某些健康问题,如糖代谢异常(糖尿病)、体循环动脉血压增高(高血压),以及特定的代谢疾病,能通过改变汗液和体液的成分,影响体味。
人都应该有狐臭的,然而在我们的感知中,有狐臭的反而是令人尴尬和厌弃的。但你身处非洲、欧洲等地就会发现,其实没有狐臭的人反而是不正常的。原因为何?
人类的汗腺在哺乳动物中属于最发达的群体,有些哺乳动物只有四肢上分布一些小汗腺,狗的汗腺就分布在四只爪子上。只有灵长类动物全身都分布着小汗腺。小汗腺排出的汗比较稀,含有少量的盐分和尿素,这种汗没什么味道。
还有一种大汗腺,又叫做顶浆汗腺,集中在腋下,乳晕,阴部,肛门以及外耳道里。这里排出的汗中的物质就比较丰富了,富含多种蛋白质和脂肪酸。正常情况大汗腺分泌物不臭,但是细菌分解后就有了狐臭味。细菌和大汗腺的共同作用造成了有些朋友狐臭比较重的原因。人人都有大汗腺,周围都有细菌,那为什么有些人的狐臭这么厉害呢?
接触过非洲人、东欧人的朋友都有深刻的印象,老外的狐臭比较重。不是我们的偏见,事实就是如此,绝大多数东亚人的体味都比较淡,但是其他地区的人几乎都有明显的狐臭。说到底,不是有狐臭不正常,而是我们东亚人没有狐臭才是不正常的。
本来人人都是有狐臭的,2000代以前,东亚人的祖先进入亚洲以后,第16号染色体中部的abcc11基因上的538位碱基发生了基因突变,让这一突变让这一基因编码的脂类转移酶结构和功能发生了巨大的改变,汗液当中的脂肪酸类物质减少了。使得细菌没有了分解的原料,因此我们的狐臭味就越来越淡。现代基因检测也表明abcc11基因上这个碱基确实是与外国人不同。而你身上这个基因没有突变的话,那你就是有狐臭的那类人。
如此看来,基因突变不一定是坏事,起码在体味这上面来说是这样的。也正是因为我们没有狐臭,使得我们反而对狐臭更敏感了。

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