• 1、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高
• 2、一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”
• 3、消除腋下异味，清新迎接夏天，腋臭如何安全有效祛除？

14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”

2018年的春节，杭州女孩郑瑶瑶拿到了自己的基因检测报告，几个陌生的项目显示高于正常值，但她并没有放在心上，把报告随手搁在一旁。

几天后，她收到了一封来自美国加州的陌生电子邮件，里面有一位女孩，称自己和她是三代以上的远亲血缘关系的亲戚。郑瑶瑶开始非常疑惑，但还是与对方取得了联系，沟通后才知道，原来那是一位被美国家庭领养的中国女孩，通过基因数据库的祖缘资料找到了她。

郑瑶瑶和美国女孩都是许凌志的客户，他是微基因天猫店的电商负责人，常年为普通的网民提供基因检测服务。

“我们有一个‘基因关系’的功能，可以自己选择开启或者关闭。如果开启了，我们会自动匹配和你DNA相似的用户，父母子女一般是在1级关系，兄弟姐妹是2级，最远可以匹配到9级，这个功能可以用来寻亲或者做亲子鉴定。” 许凌志说，像比对亲属关系这种需求比较隐蔽，一些客户往往是在邮件中侧面提及有这方面的需求。

基因科学的时代已经来临。

做基因检测，有人为了寻根问祖，有人为了预知疾病风险，有人仅仅只为猎奇，也有人质疑这不过是套在科学外衣下的算命忽悠。许凌志和他背后的“博士天团”，用4年时间，为40万用户做过基因检测，破解了专属于每个人的基因密码。一家小小的天猫店，让曾经束之高阁的基因科学，变得更加亲民与触手可及。

沈冰轻轻地拧开那个透明试管的盖子，将积攒在口腔里的口水小心地吐进管子，然后封好、寄出。

第二天，她的唾液样本将被快递小哥飞速送到位于深圳郊区的一个实验室，试管在那里被拆封，并送上检测线。穿着白大褂、戴着口罩的工作人员对样本进行提取、筛选、加工，最后唾液被自动化点样设备的针尖蘸取，和另外 22 个素不相识的人的样本一起排列在同一张芯片上，开始生命密码的破解之旅。

每份样本将会自动生成多达八百页的实验报告，艰涩难懂，充满了专业术语。它们被发送给在市中心办公的另一群同事，由他们进行基因检测服务的最后一步——把专业术语翻译成报告发给测试者。

两周后，沈冰惴惴不安地在手机上下载了这份报告。报告的内容新奇而独特，像打开了一扇通往陌生世界的大门。

在“祖源构成”显示，她有 47.24% 的北方汉族血统、37.24% 的日本血统、6.01%通古斯族血统、4% 的纳西族/彝族血统，3.37%的韩国血统……运动基因显示，她运动耐力中等，爆发力较弱，饮食对体重影响不大。

最令人忐忑的健康风险提示，她的妊娠肝内胆汁淤积风险是常人 4.12 倍，特发性肺纤维化是常人的2.59倍，尼古丁依赖2.39倍，还有 1.69 倍的强迫症……

其实，沈冰在选择送出自己的唾液样本时，并不清楚自己最后会收到什么样的检测结果，她对基因检测的认知几乎等同于亲子鉴定，“感觉这个比普通的医院检查更加神秘，我能够知道自己的身体状况，更容易得什么疾病，以后肯定会有意去预防。”

另一个自称“每次喝牛奶都会拉肚子”的用户果然被查出了乳糖耐受能力为弱，在“耳垢类型”一栏中，这位用户发现自己是湿耳垢，报告中解释说，湿耳垢的人一般会伴有狐臭，“难怪怎么洗澡都没用，原来是基因决定的啊。”

许凌志曾经遇到过一个名叫裘思涵的客户，当时还是一个在澳门读大学的学生。“她曾经以为自己得了抑郁症，常年躲在一家小旅馆，窗帘紧闭，数月不见天日。”

裘思涵告诉他，突然有一天思如泉涌，于是披着白色的披风，在电梯外的走廊里来回踱步，这时电梯里出来了两个人，看到她的模样，惊恐地窃窃私语：“那个人精神是不是有问题啊？”

“我听到了突然不受控制地放声大笑起来。”裘思涵说。

医院给她开出抑郁症的诊断，但这无法解释她为什么会时常伴随着亢奋。许凌志说，当基因检测的报告出来之后，在健康风险那一栏，她得到的结果是双相情感障碍，也就是躁郁症。“涉及的11个基因中，有10个是风险基因，风险是常人的7倍多。”

裘思涵在收到报告后，消失了好几个月，突然有一天，许凌志收到了她的留言：“恍然记起，妈妈提过，她在我这个年龄，也有过类似的症状。这是写在遗传里的命运呐。制伏不了它，也至少能控制它的力量。我不再害怕，积极地求医，在药物和心理医生的辅助下学习应对病症的方法以稳定自己的心境，平稳地生活。”

许凌志说，裘思涵最近还跟他联系，兴奋地告诉他，找到了这个病症所能带来的益处，“思维奔逸时，会带给她丰富的联系力，轻微躁狂期间，她甚至可以获得高效而持久的工作能力。”

在店铺的社区，存在同样风险疾病的人，能够找到倾诉的对象，他们互相开导、鼓励，一同面对。

在关于“克罗恩病”的话题讨论下，一位用户留言：我的检测结果是6.9倍，超过98%的人概率。我从小就不定期肠梗阻，肚子疼得受不了。没法预判，也找不到病因，疼得时候脸色苍白，满头大汗，一动都不敢动，过一段时间自愈，跟没发生过一样。现在想想，应该是这个病的原因。

其中一位名叫“Ruqi1027”的人留言：我的克罗恩是109倍。

很快，不断有人留言鼓励，“不要怕，基因报告的结果正好给出一个检查的方向，如果需要可以好好找医生咨询一下。”

许凌志说，克罗恩病属于比较罕见的遗传性疾病，每十万人里面只有一例。这是一种肠道疾病，病人可能会反复肠胃炎，一般去医院也不容易诊断出来，可能就当做普通肠胃疾病处理了。

基因检测其实就好比为你打开了一扇了解自己的大门，让你得以一窥生命之初便镌刻在细胞中的独特密码，很多困扰自身的未解之谜，都有可能在这里找到答案。

基因检测正在成为一个新兴的增长市场，从阿里健康平台获知的信息显示，越来越多的消费者开始对基因检测产品和服务产生兴趣，仅以2018年为例，双11当天开卖1小时，基因检测销售额就超过了500万元。

微基因背后的“天团”成员中，不乏有来自北京大学、复旦大学、同济大学、中南大学、香港中文大学的博士和硕士，仅发表的SCI顶尖论文就高达20多篇。其中，有两人拥有哈佛和麻省理工的学习经历，一位核心成员31岁就已晋升为正教授。

即便如此，两年前的一次检测，还是把这些学霸们推上了风口浪尖。

2017年11月，一个用户“adexbn”在店铺的评论区留言：“女性检测报告里全是男性指标，是不是该去医院查查？”

消息一出，评论区一下子就炸了。按照正常的认知，女性体内不可能出现Y染色体，但是从这位女性用户的描述中可以获知，她的检测报告中测出了Y染色体，并且通篇报告的指标都在指向男性。

有人开始质疑，实验室弄错了样本，或是在检测过程中出现了偏差。

“我们实验室是根据xy染色体判断出性别的，我们想办法联系到了那位用户，做进一步的数据验证。”许凌志说。

沉寂两个月后，“adexbn”再次回到评论区：“感谢大家的关注，这个年过得并不太平。首先微基因的数据没错，在医院也是同样的结果，但这对我没什么影响，该完成的都差不多了。新世界的大门？没有的。”

此时的评论区早已变成了一个大型生命科学科普现场：“xy是男生！外观是女生那可能是xxy，多一个性颜色体，或者是3个x，我只记得男生xyy多一个y是有暴力倾向的，但是依旧可以怀孕”，“xy也有女性的，比如sry基因失活”，“本科的时候普生老师说XY的妹子普遍比较漂亮”……

微基因的生物学专家解释说，一般而言，正常男性染色体是xy，y染色体上的基因会分泌各种雄性激素，让你发育成男性，女性则是xx，分泌另一种激素，发育成女性。

“这个案例中，染色体看起来是正常的，但基因表达或者激素出现了问题，发育成了另一个性别。但外表完全看不出来，生活也都是正常的。只是身体没有按照基因编码去发展而已。这种染色体和身体不一致属于假两性畸形。”

许凌志

许凌志说：“现在，我们也不再拒绝大众给我们打上科学算命的标签，其实很多基因研究都是为了搞懂生命是如何运作的，就是在算命，不过这是有科学的研究去支撑这个算法的。”

在他看来，“科学算命“的意义不仅在于算命，最大的意义是对未来的生活方式有指导作用。当一个人获知基因层面的“真相”后，就可以通过改变行为习惯去规避一些未来的健康风险。在后天环境的作用下，就有可能改变自己患病的“命运”。

消除腋下异味，清新迎接夏天，腋臭如何安全有效祛除？

每到夏天，关于腋臭的话题讨论就会自然增加。近年来，多项研究表明，腋臭基因位于人类染色体16q12.1上的ABCC11基因，该基因上的单核苷酸多态性（SNPs）与腋臭的产生相关。如果父母双方均患有腋臭，那孩子患腋臭的几率高达80%；如果双亲只有一方有腋臭，那么遗传的几率是 50%。就我国的数据来说，我国的腋臭发病率约为4.56%。按照第七次全国人口普查结果，我国人口共14.12亿，那么，患有腋臭的群体约有6500万人。

虽然大部分的医学认为腋臭多与先天因素有关，症状遗传于父母，但由于现代人工作学习压力大，多食油腻辛辣的食物、精神压抑、熬夜晚睡等，这也增加了腋臭的发病率。腋臭虽然不会对身体健康造成较大危害，但给患者带来的痛苦可不小，得了腋臭的患者身上似乎也无形被贴上了各种标签，区分为异类，社交产生障碍，内心孤独自卑。

腋臭其实就是我们常说的“狐臭”。人体的汗腺分为小汗腺和顶泌汗腺。顶泌汗腺，也叫大汗腺，主要分布在腋窝、乳晕、肛周和外生殖器部位。新分泌的大汗腺液原是一种粘稠的奶样无味液体，但是在腋窝的皮肤表面定植着一些细菌，加上人体腋部大汗腺分泌旺盛，其分泌物中的不饱和脂肪酸和蛋白质被皮肤表面的细菌分解，产生挥发性的不饱和脂肪酸和氨，从而出现难闻刺鼻的异味。顶泌汗腺的发育受性激素的影响，故在青春期发病，天气炎热和大量运动导致汗腺分泌旺盛时异味最为明显。

很多腋臭患者在发现之初，会想着用止汗露、除臭剂、偏方、香水等来减少出汗量，掩盖腋臭味道，但这些方法只是治标却不治本，单纯通过外用产品很难找到有效的方法来治愈，用错方法还会弄巧成拙。那目前比较多人选择的治疗腋臭的方法有哪些呢？

注射肉毒素祛腋臭

肉毒素治疗腋臭是目前医生比较推荐的治疗方法，对于未成年、要求美观度、腋臭处于轻中度的患者来说比较实用。那肉毒素是如何治疗腋臭的呢？肉毒素治疗腋臭主要是采用皮下浅层多点注射，主要作用于周围运动神经末梢，其通过受体介导细胞，作用于乙酰胆碱囊泡膜的小突触泡蛋白和融合蛋白等膜联系/跨膜蛋白，使乙酰胆碱的释放、融合和停靠中断，从而导致大汗腺汗液分泌量减少以达到除臭的作用。

肉毒素注射会有时效性，作用时效在3个月到6个月之间，有些人也可以持续到8个月甚至1年，所以注射肉毒素祛腋臭的方法一般是一年注射1到2次。临床发现多次规律注射后可以使汗腺的腺体出现废用性萎缩，一般注射3-4次后就可以达到比较满意的效果，原因就在于腺体出现废用性萎缩，分泌汗腺的功能减弱，出汗减少，味道自然变淡了。

那对于注射肉毒治疗腋臭的安全性怎么样呢？从目前注射肉毒素来瘦脸除皱的经验来看还是很安全的。因为这些求美者也是每半年1次注射，有些已经注射很多年了，目前并没有数据表明出现不良反应。并且只要是小剂量的短间隔的注射，肉毒素注射一般不会产生耐药性。

肉毒素治疗腋臭效果明显，基本上可以是立竿见影，没有切口，疼痛轻微，安全可靠，性价比高，无需术前检查、术后换药等繁琐工作，几乎无恢复期、不影响工作生活，是一个非常省时省力又有效的选择。

微创手术祛腋臭

微创手术是在腋下作1-2个切口，每个切口大约1厘米，然后用特殊器械进入皮下搔刮或者抽吸，从而破坏和清除大汗腺，达到去除腋臭的目的。另外，手术治疗方法会不同程度损伤毛囊，所以治疗腋臭的同时腋毛也会相应减少。一般来说，微创手术除腋臭疗效确切、切口小、疤痕小、复发率极低，治愈率高达96%以上，适合重度和难治性腋臭患者。

对于腋臭治疗，不能放之不管，但也不能病急乱投医，需要找到科学、安全、有效的方式。肉毒素注射需要医生对注射点、注射剂量、注射制剂、注射总量等做充分的预估和详细的记录，微创手术需要医生精准祛除汗腺组织并完美缝合切口，因此无论是注射肉毒素还是微创，都需要在专业医生的指导下操作。