近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
狐臭是一种特殊的体味,主要是由腋下汗腺分泌出来的汗液被身体表面细菌分解所产生的。据统计,黑人狐臭最多,占比高达99.5%,其次是白人,约占90%,而中国最少,只有5%左右。那么,差距如此之大,是咋回事呢?
尽管有关狐臭的具体原因尚不完全清楚,但以下几个因素占比较多:
首先是遗传因素
狐臭可能与遗传基因有一定的关系,在家族中可能存在遗传倾向。因为大量研究表明,人类的基因会对汗腺的分泌量以及汗液的气味造成影响。而不同的人群拥有不同的基因构成,所以才会导致黑人、白人、中国人之间狐臭的发生率有所差异。
其次是体质差异
不同的人种和民族之间存在着生理和代谢上的差异。例如,欧洲人的体质和代谢系统可能与亚洲人略有不同,从而可能导致他们更容易出现异味问题。
然后是饮食差异
饮食可能对身体气味产生显著的影响,中国人饮食普遍以米、面、蔬菜、水果等为主,和外国人相比较,可能会摄入较少的红肉、辛辣食物等,而这些食物通常被认为和体味有关。因此,饮食习惯的差异也可能导致中国人患狐臭的比例较低。
最后是个人卫生习惯
中国人大多注重个人卫生,洗澡频率较高,尤其是夏季,可能更加重视容易出汗部位的清洁卫生,这种做法在一定程度上减少了细菌滋生和体味的发生。而黑人,由于所属国家地区可能相对缺乏水资源,洗澡频次较少,所以狐臭更多。
虽然目前还无法完全阻止狐臭的发生,但可以考虑采取以下6种预防和治疗狐臭的方法:
1、保持良好的个人卫生
勤洗澡并确保彻底清洁腋窝和其他容易出汗的部位。可使用无刺激性抗菌肥皂或者清洁剂彻底冲洗,并在洗净后擦干净水分。
2、使用抗菌剂和除臭剂
可考虑使用含有抗菌成分的清洁产品来抑制细菌的生长。另外,选择适合自己的无臭或者除臭剂,可以帮助控制体味,减轻狐臭。
3、穿透气性好的衣物
日常生活中尽量穿透气性好的纯棉衣物,方便空气流通,并帮助吸收多余的汗液。
4、避免刺激性食物
辛辣食物可能会导致体味加重,所以应尽量避免食用辣椒、生蒜等刺激性食物。
5、减少焦虑和压力
情绪变化和压力可能会导致身体出汗增加,从而加重体味问题。因此,需通过适当的放松和应对技巧来减少焦虑和压力,从而也有助于控制狐臭。
6、医学治疗
如果以上方法无法有效解决问题,可以咨询专业医生或者皮肤科医生,随后在其指导下合理使用药物来治疗、减轻狐臭症状。
需要注意,每个人的体质和生活习惯各不相同,因此最有效地预防和治疗方法可能因人而异。虽然我国狐臭患病率相对较小,但仍然需要注意预防!
狐臭,困扰着许多人,折磨着许多人,它可以说是一种病,因为它影响着患者的生活质量;狐臭也可以说不是一种病,因为它并不影响人的身体健康。
虽然狐臭不能定义为一种疾病,但是它是有遗传性的,而且还是显性遗传。根据遗传学“孟德尔遗传规律”,父母的基因在不同组合中有不同的遗传率,若是父母双方中一人有狐臭,孩子患狐臭的概率在50%左右;若是父母双方都有狐臭,孩子患狐臭的概率高达75%—80%。在中国,狐臭的患病率在11%左右,而女性的狐臭发生率在16%,男性的狐臭发生率在7%,狐臭在女性人群中较为常见。
狐臭不仅会遗传,它的发病情况还与人种有关,黄种人十分幸运,发病率是所有人种中最低的,只有11%,而白色人种的发病率为90%,只有不到十分之一的人没有狐臭;而发生率最高的就属黑色人种与棕色人种,他们发病率为99%,几乎人人都有狐臭。
那狐臭到底是不是病呢?除了黄种人,其他人种患狐臭的概率都高于90%,这说明狐臭根本不是病,只不过是一种遗传现象而已。
专家简介:杨建民,主任医师,清华大学附属北京清华长庚医院整形外科副主任;现任中国医师协会美容与整形医师分会委员,泛亚地区面部整形与重建外科学会常务理理事,国际美容整形外科学会(ISAPR)会员等职;
擅长:微整形、面部整形美容及年轻化手术(包括眼、鼻、唇、耳、眉、面颈整形美容)、乳房美容整形、脂肪塑形、微整形、耳鼻再造、瘢痕畸形整复、皮肤色素脱失细胞再生技术、白癜风外科治疗等;
出诊时间:周一上午、周三周四下午(整形外科门诊);周二上午(医疗美容门诊)
受访专家:清华大学附属北京清华长庚医院整形外科副主任、主任医师杨建民
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