• 1、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高
• 2、与白人相比汉人基因有哪些特殊？网友：女性有母乳，没狐臭赢麻了
• 3、你的家乡在哪？南北方中国人有六大遗传差异

14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

与白人相比汉人基因有哪些特殊？网友：女性有母乳，没狐臭赢麻了

在一个全球化的未来世界中，科技和信息的飞速发展让人类对于自己的起源、特质以及生活方式有了前所未有的深刻理解。在这样一个时代背景下，一场关于人类基因多样性的讨论在网络上引起了广泛关注。其中，一个关于汉人和白人基因差异的主题尤其受到了人们的热烈讨论。

论坛上的帖子标题引人注目：“与白人相比汉人基因有哪些特殊？网友：女性有母乳，没狐臭赢麻了。”这一话题迅速激发了网友们的好奇心和探讨热情。

科技巨头“基因之光”公司的首席遗传学家李博士，受此讨论的启发，决定组织一场公开讲座，旨在解答大众对于汉人和白人基因差异的疑惑，并探讨这些基因特征对于现代生活的影响。

讲座当天，来自世界各地的听众通过虚拟现实技术聚集在一个巨大的数字论坛中，李博士的虚拟形象站在讲台上，背后是一个巨大的屏幕，上面显示着各种基因图谱和数据分析。

李博士首先解释了汉人群体中女性母乳营养价值高的基因特征，这一点在全球范围内都受到了科学界的关注。他展示了一系列研究数据，证明了汉人女性的母乳中含有高比例的胡萝卜素和叶黄素，这对于婴儿的大脑发育和视力发展有着极其重要的作用。这一发现不仅增强了对汉人基因独特性的认识，也为全球的母乳研究提供了宝贵的参考。#汉人#​#白种人#​

接着，李博士转向了另一个热议的话题——狐臭。他解释说，汉人群体中缺乏导致狐臭的基因变异是一个有趣的现象，这可能与古代汉人生活习惯和饮食结构有关。这种基因特点让汉人在避免体味方面有了自然的优势。

随着讲座的深入，李博士更广泛地探讨了基因多样性对于人类社会和文化的意义。他强调，每一个种族和民族的基因特质都是人类共同遗产的一部分，这些差异不应成为划分和歧视的依据，而应被视为全人类共同进步和发展的动力。

在讲座结束时，李博士鼓励大家保持对基因科学的好奇心，并用科学的态度来理解和尊重不同人群的独特性。他的话在网络上引起了强烈的反响，人们开始更加积极地讨论如何在全球化的背景下，利用基因科学的知识来促进人类社会的健康、和谐与发展。

此次讲座不仅解答了人们关于基因差异的

你的家乡在哪？南北方中国人有六大遗传差异

【讯】 近日，华大集团在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人无创产前基因检测数据进行深入研究的成果。

填补大规模中国人基因组学研究空白

广州《南方日报》报道，基因是生命的密码，国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础。大型研究项目的完成需要较长周期，项目设计、样本采集及基因测序需要花费大量的时间与资金，合理利用已有的数据将大大加速这一进程。

鉴于此，在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，华大研究团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省、36个少数民族在内的中国人群精细遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联分析，揭示了中国人群中病毒序列分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的中国人群基因频率数据库(CMDB)，其中包括约20万个新发现的多态性位点。

该文章通讯作者、华大生命科学研究院院长徐讯表示，这一成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，揭示了一系列中国人群特有的遗传特征，有助于推动中国精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用。

六大遗传差异被揭示

北京《科技日报》报道，值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外。绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

华大的研究小组还首次揭示了中国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在中国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

甘肃省和青海省的汉族人有更多欧洲血统

华大的研究小组主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联分析、中国人病毒感染图谱三个方面揭示中国人群体中的生物大发现。

其中，通过本次研究，科研人员发现，甘肃省和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分明显高于其他省份。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

中国有能力管理自己的遗传资源

据相关负责人介绍，这是高水平国际学术期刊第一次认同在其上发表基因组学文章所使用的数据仅须保存于深圳国家基因库，而无须向海外数据库进行备份，这意味着国际学术期刊对中国遗传资源保护法规政策的充分尊重与认同，也代表着中国已经完全有能力与实力管理与保护重要的遗传资源。

此次研究揭示了中国汉族与少数民族群体的遗传特点，并发现当今中国人群的遗传特征分布同时受到丝绸之路等历史因素与近代人口大规模迁徙的影响。据悉，目前全球已检测的无创产前基因检测（简称NIPT）已超过1200万例，仅华大基因一家机构已完成逾350万例。

文章共同通讯作者金鑫博士指出，该成果首次证明了NIPT数据在基因组学和群体遗传学研究中有着巨大的价值和潜力，此次研究建立的分析策略、算法和数据库，对于今后类似研究的开展有着重要的示范和借鉴意义。（完）