近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
《自然》杂志刊文指出:“美国人的染色体上,发现了2.75亿多个基因突变,但这并不能代表汉族人的基因。”
我国汉族人的基因有怎样的特殊?
这些特殊的基因和外形有怎样的关联?
有网友调侃:“与白人相比,汉人真是优势多多啊,女人有奶,还没狐臭赢麻了。”
那么到底,汉人有哪些与欧美人相比的特殊优势?
汉人相比欧美人更显年轻,即使是同龄的欧美人,也难以与汉人的容颜抗衡,这一差异是从哪儿来的?
基因是决定生命存在和活动的遗传物质,不同的基因背后承载着不同的遗传信息,其中包括着决定个体形态、性状和生理特点的信息。
而比较两者的基因,汉族人和欧美人在MCIR基因上有很大区别。
MCIR基因又被称之为皮肤色素生成激酶受体基因,它能够决定人体的皮肤颜色,其中,MC1R基因的突变则会影响个体产生黑色素的能力。
欧美人的MC1R基因较为保守,几乎没有太大的突变,但在汉族人群中就不一样了,MC1R基因突变的患病率较为常见,这也解释了为什么汉族人体内的黑色素相对较少、皮肤白皙。
除此之外,欧美人的生活习惯也是造成这一外貌差异的重要原因。
欧美人更喜欢直接敞开躺在阳光下晒黑皮肤,而且爱去海边玩耍,晒得更黑,而且还崇尚健康的生活方式,喜欢在户外运动。
这些都会使得汗液中的皮脂酸成分增多,从而保护肌肤免受阳光伤害。
而一些欧美人为了皮肤健康,还会服用一些类似于法令鸡脚之类的抗氧化剂。
而汉族人是相对保守的,很少晒太阳,更不会任由身体晒黑,可能也正是这种生活习惯较为节制,才使得汉族人的容颜更加年轻。
狐臭这一种生理特征,只有东亚人群才会产生,特别是我国汉族人、朝鲜族、日本人等,因此称之为“东亚臭”。
关于狐臭的成因,主要是由于腋下的腺体分泌的特殊的汗液以及局部的微生物代谢产物所产生的气味。
而多数腋下具有气味的人群,乃是由于身体内部的菌群所产生的一种物质,这种物质在细菌在汗液中分解后,才会产生一种气味。
但是少数人并没有这种物质,就算是汗液被微生物分解后,也不会产生什么异味。
这也是为什么,个体需要久久使用防臭剂,而另一些人却不会产生异味。
另外一些人体内的腺体,也可能会产生异味,所产生的气味物质主要是某种蛋白质,长期在体外就会有一种异味。
而ABCC11基因的突变,就很好的解释了这一现象。
据研究人员的统计显示:“97.3%的中国人和韩国人的腋下气味为无臭味,而在日本人群中,腋下无臭味的比例会高出85%,甚至有的人比中国人和韩国人的无臭味比例还更多。”
而在欧美人群中,只有少数人是没有狐臭的,这主要是因为ABCC11基因在与多态性,导致有些人在不分泌蛋白酶和油脂酸,在分泌汗液的同时,还会分泌盐类。
这也是为什么,ABCC11基因无臭味的人群,在欧美国家中会很少。
可以说,ABCC11基因突变是我国东亚人群不易产生狐臭的重要原因之一。
当然,也是由于欧洲和非洲的气候较为炎热,腋下的细菌易滋生,从而产生异味。
与中国北方地区的干燥气候环境相比,受到阳光照射的时间较少,杀菌的能力弱,造成腋下更少的异味物质。
据研究,ABCC11基因位于人体带有臭味的分泌腺体,研究人员发现:“有狐臭的人中,腋下的汗液明显增多,而无狐臭的人则不然。”
这就表明,有狐臭的人其实腋下的汗液更多,那么相对应,无狐臭的人腋下的汗液就会更少,这就会减少地下汗液中微生物所产生的臭味物质,进一步减少腋下异味。
因此,ABCC11的突变可能就是汉族人群体中,不易产生狐臭的原因之一。
中国人喝酒易脸红,这主要是由于ALDH2基因突变,人体在酒精代谢的过程中,会产生乙醛,而乙醛因为具有毒性,是危害人体健康的,当人体摄入过量酒精,血液中乙醛含量会向上升,当乙醛含量升高到一定程度,在体内无法转化成为无害的乙酸,身体就会出现脸红、注意力不集中等症状。
而正常人体内,乙醛经过ALDH2基因的介导,能够快速将其转化为乙酸,而无需担心乙醛对人体的危害。
但是由于ALDH2基因存在多态性,有些人体内含有ALDH2*2突变基因,导致其乙醛转化能力较弱,因此,当摄入适量酒精,体内就会出现脸红、酒醉等症状,当摄入过量酒精,会出现呕吐等症状,这就是俗称的“亚洲脸红综合症”。
但是也正是因为如此,使得汉族人群的酒精代谢率较为低,所以喝酒时还要提前注意,以免对身体造成影响。
近期,透露喝酒易脸红和冠状动脉疾病有较大的关联,最新研究表明:“当人体摄入过量乙醛后,乙醛会影响到血管静脉弹性蛋白的过氧化”,从而导致心脏部位的血栓形成。
血液的黏稠度加重,可能会导致心脏的心绞痛,甚至可能导致冠状动脉疾病,从而威胁到生命安全,因此人们在饮酒时,要注意身体的状况。
女性乳汁充足。“女人有奶”是汉族人群体的重要优势之一,我国女性的乳腺组织密集,因此分泌更多的乳汁,而且含有丰富的脂肪,相对于欧美人,这种差异非常明显。
因此,我国女性的乳汁成分和时代背景有密切的关系,包括孩子的饮食习惯和体表皮肤的防御能力。
随着女性在哺乳过程中,经过数代的进化,女性的乳腺组织逐渐加厚,分泌更多的乳汁,也更加含有丰富的蛋白质和脂肪,奶量也越来越多。
女性的乳汁含有大量蛋白质和钠元素,因此在孩子的生长发育过程中,钠元素和脂肪质是很重要的营养物质。
结语基因突变不仅会影响外貌,还很可能会引发疾病,这也提醒我们,基因对于健康的风险不可忽略。
另一方面,欧美人注重皮肤的健康,追求健康的生活方式,避免饮酒等,但他们却直面阳光,十分热衷于美黑文化。
而中国人却是相反,十分注重皮肤的健康,十分节制晒太阳,这样久而久之,也不利于皮肤的健康。
同时在饮食上,欧美人偏爱奶酪等乳制品,中国人则降水饮食,与欧美人相比,饮食结构的多样性,也对全球人类群体产生着不同的影响。
那么母乳中蛋白质和钠元素含量的差异,也可能与不同的文化背景和饮食习惯有着重要的联系,这也进一步暗示了,全球饮食的多样性的重要性。
同时基因突变所引发的特殊的生理现象,往往容易被人们所忽视,但这可能是基因所带来的警示信号,有助于提醒人们对于自身健康的重视。
这也表明,人类的多样性和种族特征,在基因层面的表现,同时又经得上文化和生活方式的综合影响,人类的多样性和独特魅力昭然若揭。
在全球化的今天,文化交流日益频繁,东西方的差异不仅仅体现在语言、饮食、习俗上,甚至在人体的生理特性上也有所不同。一个引人注目的现象是,相比于东方人,西方人群中的狐臭问题似乎更为突出,这一差异不仅影响了个人的生活习惯,还促进了某些行业的发展。
首先,让我们来探讨狐臭产生的科学原因。人体的体味主要由皮肤上的细菌分解汗液中的蛋白质和脂肪酸而产生。东西方在体味的强度上的差异,一方面可能源于遗传因素的影响。研究显示,西方人群中体味较重的情况与他们的基因类型有关。此外,饮食习惯的差异也是导致体味差异的重要因素。西方饮食中高脂肪、高蛋白的食物较多,这些食物被代谢后可能会增强体味的产生。
而在东方,尤其是汉族人群中,体味相对较淡的现象可能与我们更为多样化的饮食习惯有关。粮食、蔬菜、以及适量的肉类构成了东方人的饮食结构,这种饮食习惯有助于维持体内环境的平衡,减少了体味的产生。
体味问题在西方社会中的普遍存在,尤其在黑人人种中较为突出,也促使了香水等个人护理产品的广泛使用和行业的发展。在欧美,香水不仅仅是一种个人魅力的象征,更是生活中必不可少的一部分。每日的香水使用,成为了他们遮掩体味、提升个人形象的有效手段。这与东方人使用香水更多出于喜好和锦上添花的目的形成了鲜明对比。
此外,东西方在个人卫生习惯上的差异也值得关注。在西方,早晚洗澡已经成为了许多人的日常习惯,尤其是在体力劳动或运动之后,因为体味比较重不得不勤洗。而在东方,晚上洗澡睡觉是更为常见的习惯。这种差异反映了两种不同的生活方式和体味的严重。
值得一提的是,尽管西方人群中体味问题较为普遍,但这并不意味着所有西方人都存在体味问题,也不意味着东方人就完全没有体味问题。每个人的体味都是其独特生理、遗传、生活习惯等多种因素综合作用的结果。在全球化的背景下,理解并尊重不同文化和生理差异,对于促进跨文化交流和谐至关重要。
最后,体味问题的讨论也引发了我们对于健康和饮食习惯的思考。无论是东方还是西方,合理的饮食结构、适当的运动以及良好的个人卫生习惯,都是维持身体健康和减少体味问题的关键。在全球范围内推广健康的生活方式,不仅能够改善个人的生活质量,还能促进不同文化间的交流。你身边有外国人吗?是不是有狐臭?
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