近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
何黎
何黎,昆明医科大学第一附属医院皮肤病医院执行院长,云南省第五届“兴滇人才奖”获奖人。
她是彝族女子,中国皮肤与医学美容界响当当的人物。从医近40年,把全部精力奉献于光损伤性皮肤病基础与临床的研究,其成果惠及了广大患者,成功实现产、学、研、用的有效结合。
她以执着的热爱、医者的情怀,治愈了万千患者,在皮肤医学的领域抒写传奇。
医者初心:无论何时,医生的使命是解除病痛
“我是院长,更是党员,我先上!”今年春节新冠肺炎疫情爆发,昆医大附一院发出兄弟科室支援发热门诊、呼吸科的倡议后,何黎教授对皮肤科全体同仁说了这样一句话。
不顾科室领导班子和医生反复劝说,何黎毅然决然第一个报了名。没顾上年迈且生病住院的老母亲,何黎穿上防护服,戴上口罩,来到医院发热门诊排查发热患者。何黎说:“有大家才有小家,在人民最需要的时候,如果退缩,那不是好医生。在特殊的时刻,为病人付出一切,这是我的责任和使命。”
仁心仁术,救死扶伤。在工作时间之外,何黎从不忘自己是名医生。
一次出差搭乘飞机的途中,一个孩子突然气道梗阻,随时可能发生窒息。何黎见状后,丝毫没有思量自己的得失,立即前去救助,通过自己扎实的医学功底,解除了患儿危险。
何黎在昆医大附一院皮肤病医院为患者看病。赵琳 摄
许多患者来自全国各地,对历经百般周折还是挂不到号的病人,何黎看在眼里,并为他们加号就诊,经常吃不上午饭已成为常事。
六年前何黎在网上开设实名微博,每晚抽出自己的时间,免费回复全国各地网友的咨询,每晚的回复多达100多条,相当于每天多看了100多个病人,她说“能服务到全国的患者,很欣慰”。现在何黎的微博拥有52万粉丝,曾有人建议她收费咨询,她言辞否决了,她说,开微博就是为了缓解患者看病难、找专家更难的问题。
医者恒心:三十余年潜心研究致病机制,科研成果开创中国功效性护肤品
一名云大的毕业生见到何黎后就哭了,他因面部严重的痤疮而不被某工作单位录用。何黎告诉他,“我能帮你治好!”男生兴奋地当即就把这个消息告诉单位人事处。三个月后男生的痤疮治好了,也进入心仪的单位工作。
类似的病例在何黎的记忆中还有许多,她说,皮肤病不仅是“面子工程”,还会影响患者心理健康,能帮助患者治愈皮肤病,让他们带着一份自信,去为社会创造价值、追求美好的生活,这是作为皮肤科医生最大的欣慰。
能够看好普通医生看不了的病,得益于何黎30余年来潜心研究皮肤病致病新机制,尤其是深入研究光损伤性皮肤病。
目前,我国由日光照射引发的光损伤性皮肤病患者大约有3亿,光老化、慢性光化性皮炎、痤疮、黄褐斑、日光性角化病、皮肤鳞状细胞癌等都属于这类皮肤病。云南地处高原紫外线强烈,光损伤性皮肤病发病率高于全国平均水平。
通过多年的努力,何黎带领团队构建了12个病种5.2万份光损伤性皮肤病大样本资源库,率先发现5个致病新靶点,揭示了光损伤性皮肤病的致病机制,由她主持完成“光损伤性皮肤病防治体系的创建及应用”获得2015年云南省科技进步特等奖。她说:“要把研究成果转化到病患身上,让老百姓受益。”
何黎在实验室。赵琳 摄
依据光损伤性皮肤病发现的致病新靶点,何黎联合中科院植物所、云南贝泰妮生物科技公司,从云南丰富的植物资源中筛选出青刺果、马齿苋、滇重楼、滇山茶的植物活性成分,参与研发出我国第一个具有自主知识产权的功效性护肤品 “薇诺娜”,其功效和安全性获得国际权威护肤品检测机构认可,并达到国际知名品牌同等品质。显著提高了我国光损伤性皮肤病治疗的有效率、降低了复发率,连续2年销售排名国产功效性护肤品第一名,年销售额超过10亿元。
医者爱心:培育学生德才双馨,心血润泽晚辈后生
作为昆明医科大学皮肤性病教研室主任,在从教30余年的生涯里,何黎带出了一支博士占比近八成的专业技术超强的队伍,培养了多名云岭名医、青年拔尖人才,多次奔赴各地州市指导成立当地的皮肤病学专科分会,还组织大讲堂活动,帮助提高基层医师的水平,对云南省皮肤性病学科临床和科研人才的培养做出了重要贡献。
面对云南人才匮缺,何黎提出“立足云南,服务边疆,培养实用型专业人才”的教学目标,在全国率先“以病案讨论的形式”实施教学,并构建具有云南地方特色的皮肤性病学教学体系,有效提高了学生解决临床问题的能力。
何黎十分重视疑难病例,她还记得刚进入皮肤科工作时遇到的一个慢性光化性皮炎的病人,经过治疗后回家,但没想到第二年病情发生了恶性转化,病人失去了生命。由于云南地理条件特殊,少见的疑难皮肤病比较多发,而准确的诊断和治疗还很欠缺,何黎深深感到作为一名皮肤科医生的责任重大。
何黎带教与学生讨论疑难病例。赵琳 摄
从2004年开始,何黎坚持每周带领科室讨论疑难病例,每月组织全省皮肤科医生开展疑难病例讨论,收集了2000多个疑难病例,主编的3辑《皮肤科疑难病例精粹》,,对每一类疑难皮肤病的临床难点问题、治疗办法等进行了详尽阐述,为全国广大临床皮肤科医师提供了丰富的诊断及治疗思路。
为了提高研究生的科研能力,何黎经常让研究生参与她主持的科研项目的申报、实验研究,发表高质量的论文。何黎的一位学生,还在研究生二年级就发表了SCI论文,她说,何老师给了很难得的机会去做研究,收获特别大。
除了对学生专业知识和临床能力的教导,何黎还告诉学生要有人文关怀,应当给病人安慰和信心。何黎查房时总是给病人以自信的笑容,并且叮嘱一些诸如保暖这样的问题。
现任昆医附一院皮肤科副主任医师的涂颖,既是何黎的硕博生也是助手。她说,十分敬佩何黎老师的敬业精神,正是这些年耳濡目染何黎老师的一言一行,引领着她在皮肤性病学科的道路上走下去。
何黎在为学生讲课。赵琳 摄
给学生上的第一堂课,何黎通常以“如何做一名合格的皮肤科医生”为题,用四句话教诲学生:“医者仁心,医德先行。立志行医,技术精湛。治病救人,攻坚克难。立足云南,面向全球。”这四句话存在何黎的手机里,是她一生行医的总结感悟,也是她的理想和追求。
医者丹心:行医报国立心间,用医学造福社会
今年58岁的何黎,荣誉满身,成绩斐然。荣获全国教书育人十大楷模,国之名医,全国优秀科技工作者、云南省科技进步特等奖、云南省科技领军人才等称号,参与研发的薇诺娜成为云南大健康产业龙头品牌。这样的成果对于一名医生而言,已经是达到了事业的高峰,但何黎似乎并不想停下脚步。
当谈到将来的愿景,何黎心中依然燃烧着赤子热情。她多次说,皮肤科的发展要立足云南,放眼全球。要更加深入地研究光损伤性皮肤病,找出新的致病靶点,更好服务于患者。继续用科技支撑云南民族品牌薇诺娜发展,让它成为领跑行业的国际品牌。为促进云南健康事业的发展,促进云南经济的发展做出最大的贡献。
四十载春华秋实,对医学事业的执着追求成就了何黎的今天。面对成绩,何黎说,党和国家给予了极大的荣誉,要怀揣初心,行医报国。
云南网记者 赵琳
(本文所有内容皆有官方可靠信源,具体资料赘述文章结尾)
在全世界,不同的国家有着不同的肤色,我们中国人也有着他们独特的基因,首先就是肤色了,作为黄种人的我们也是称为“龙的传人”而我们国家的基因也有这很多特殊的地方,不仅女性奶水营养高 ,而且很少有狐臭。这是真的吗?
根据2015年的6月28日在西班牙的一个主流报刊上上称,他们做了一项调查,这项调查显示,在巴西,平均每人一周可以洗澡达到12次。
而后也对哥伦比亚人,还有印度尼西亚人,墨西哥人,澳大利亚人都做了这些调查,而当人们关注这个报道的时候,也会发现,在这个调查排行榜的榜单排在末位的则是中国人。
这也引来了很多人的热议,如果按照这个意思来看的话,是不是就是说明中国人比较不爱干净呢?很多人都开始对于这个报道的真实性产生了怀疑,认为这是不对的。
但这则报刊也是属于西班牙当地比较大的传媒公司报道出来的,这家公司是开了很多年的,但是为什么他们会报道出来这种不受人认可的结论呢。
这就不得不从一个客观因素来说明这个问题了,这个就是人种的差异了,因为中国人和外国人相比,汗腺是存在着比较大的差异的。
相比较黑人还有白人的汗腺来说,他们的体毛是比较浓密的,而且体味是特别重的,这也就使得这些人需要经常洗澡,甚至洗澡也挡不住这些味道,所以外国人也有一个爱好,就是喷香水了。
这种味道不止我们认为难闻,外国人也会这么认为的,他们会使用各种浓郁复杂厚重的各种香水,来盖住这个气味,而根据这个报道也是能看出来,中国人和外国人的汗腺是有差异的。
而汗腺是人们用来调节体温的一个重要的形式,人类的皮肤上是有着200多万个汗腺的,汗液当中的成分也是和尿液是比较相似的,和肾脏都是密切相关的。
当我们排泄的时候或者保持水的平衡时,这个时候汗腺的功能就会和肾脏的功能产生互补的作用,如果肾脏功能衰减的时候,汗腺就能很好的补偿肾脏的排泄的功能。
而外国人的这些汗腺是比较大的,这也导致他们的分泌物会出现比较浓的乳状的东西,这个东西就是外国人身上产生的臭味了,而很多人都称这种味道为狐臭。
虽然狐臭并不影响健康,但是这个味道确实是会对日常生活产生一些微妙的尴尬,在漫长的人类进化历史中,一类人的这些汗腺分泌物会出现减少的情况,这也就使得这一部分人的体味比较轻微。
而这类人就是我们的东方人,这个确实是外国人和中国人基因上面产生的差别,中国人是很少有狐臭这种情况产生的,当然这也是我们中国人该庆幸的地方。
造成这种情况的一部分是由于基因不同,其实还有一小部分的其他原因,比如新陈代谢不同,一般爱运动的人新陈代谢都会比较快,这类人的出汗量比较大,所以会容易在腋下出汗,还有就是饮水量的不同,如果平时喝的水比较多,出的汗自然也会多。
二 中国母乳更有营养根据印度媒体的研究也是发现,中国的母乳是要比美国的母乳更加有营养的,这项研究表明,因为母乳的里面是会有宝宝生长发育的一些健康的营养成分。
而这其中有一类就是胡萝卜素了,而胡萝卜素正是人类发育的过程中特别重要的部分,同时也是维生素A的一个重要的来源。
这个养分从中国母乳和美国母乳用来对比,是要高于美国母乳的,在《科学公共图书馆综合卷》的这个杂志上,也是对于产后2周的美国妈妈还有中国妈妈进行了同时期的比较。
而对于在母乳里面出现的胡萝卜素的平均值对比发现,美国妈妈的母乳是要比中国妈妈的母乳低了百分之40的.同时他们也和墨西哥同时期的妈妈进行了对比,也是低了百分之二十五,而科研人员随即分别将产后13周的和26周的妈妈们分成了两组。
对于他们的母乳进行了分析,发现在这些时期的中国妈妈在母乳里的叶黄素也都是最高的,而叶黄素也是对于视力的健康还是有着很好的作用。
无独有偶,早在2003年中新网报道,根据香港中文大学做出研究,也是表达中国人的母乳是会比西方人的更加有营养的,他们发现在香港女性的母乳里是含有很多的多元不饱和脂肪酸,包括,DHA,亚麻油酸,花生油酸。
这些一系列的营养,而且已经证实这些营养物质对于宝宝们的早期的脑部神经发育都是特别的重要的,而在其中也是和妈妈们平时的饮食也是存在一部分关系的。
一般东方人,特别是香港这些地方的居民,在饮食习惯上对于海鲜这类的食物吃的是要比西方人要多的,所以在一方面的营养上是要比西方人要好的,包括很多奶粉都会往里面添加些这些成分,但是殊不知,其实这些成分在妈妈们的母乳里面就已经很丰富了。
三 中国人的骨头也比较特殊而其实,中国人的骨头也是和欧美人有着差异的,当我们上学的时候,老师就教过,正常的成年人是有206块骨头的,但是老师们对于这一说法对,但是不全对。
因为在全球来看的话,我们中国人的骨头就是要少两块的,在科学工作人员在1985年的一个抽样调查中也是证明了这一观点的真实性的,中国人大多数是只有204块骨头的。
而少的这部分也就是我们脚上的第五个趾骨,欧美人这里的骨头是有3块的,而我们中国人这里是只有2块的,所以每只脚少一块,那就是总共缺少2块,有204块骨头了。
而之所以骨头不一样也是和人类的进化有着很大的关系的,因为人类的进化都是由于历史的周遭环境跟包括行动表现来改变的。就如我们人类进化一样,也是从一开始的猿人类,也会根据周边的环境,产生着不同的进化逐渐的直立行走。
比如我们的肤色,就比如生活在非洲地区的人们,因为太阳光的照射特别强烈,也是在进化时避免紫外线带来的过多的吸收,也是在进化过程中肤色逐渐的变为了黑色,不同的肤色也是为了适应周边的环境跟而进化的结果。
而我们中国的趾骨也是情况类似的,也是在演变中逐渐的适应周边的环境,从而做出来的改变,不过虽然少了这两块骨头,不过这些也只是在小脚的第五个趾骨上,对我们也是没有什么影响的。
不同的种族在基因上是存在差异的,但是更多的差异则是包括文化,饮食,环境的不同,这才导致我们和外国人一眼就能看出来种族的不同。
而说到我们中国和外国人的其他的不同方面,也是存在着很多差异的,就比如我们的生活习惯,生活习惯也能映射出我们和西方人不同的身材,以及发育情况。
就比如西方人每天都会喝牛奶,因为牛奶的营养成分高,然而,在我们亚洲,很多人因为喝牛奶都会出现腹泻的现象,这其实就是一种乳糖不耐受的其中一个表现。
这其实也是一种先天性的遗传基因性的情况,这样也会导致肠道的不适,或者西方人经常吃的主食是面包,而我们中国人的主食则是米饭,馒头这些东西为主食。
不过也是因为人们的饮食习惯不同,其实在米饭中各种膳食纤维营养的构成也是能够更符合亚洲人的消化的习惯,中国人的体质是和外国人不同的。
所以说,从某种程度上说明中西文明的差异化其实是存在一种冲突的,就如从文化上来看,中国的文化是内敛的,西方的文化是比较开放的。
就如同对外关系来看,中国人很爱好和平的,我们是不喜欢一些战争的,从自古以来的中国文化就可以看出来,大部分的中国人都是抱着一种平平安安的心态,在稳定中发展。
而西方国家就显的很偏激一些,他们的扩张性很强,他们有一种强者思维,会以战争来开阔自己国家的发展,包括在性格方面,中国人大部分都是灵活性比较强,性格比较柔和,而西方人则是性格比较刚烈,自信心比较强。
而在这些思维上来对比看,似乎也是中西存在着一种互补的关系,而这种文化的差异也是有利于各自的取长补短,这些都是可以促进全世界未来的发展。
两种文化都是有着存在的意义及价值,所以说不能以哪一方来吃掉另一方,如果全世界只有一种文化的话,这样人类的整个社会文明不具有多样化了以后也会导致停滞不前的情况性发生。
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