近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
■文|民间百科 孔如也
每日百科:狐臭:非疾病,遗传,衡量夫妻关系很重要的一个指标。
天下人苦狐臭久已,连持刀女强人张雨绮也未能幸免。
被气急败坏的前夫袁巴元捅出有狐臭,虽不知真假,却也能看出,“你有狐臭”这样一句话,对一位女性而言,无异于往粪坑里投了一枚深水炸弹,苦心经营的“新时尚女性”形象顷刻间瓦解。
单看名字,“狐臭”二字就可以让人感觉到深深的恶意。
在古代医学中,狐臭被看作是一种带有歧视眼光的疾病,之所以说歧视,是因为长期以来有无狐臭曾关系到万千女性的婚姻大事,乃至发展成一种婚俗禁忌,在那些年代,如果一位待出阁的大家闺秀,被曝出有狐臭,这位姑娘的一生基本上就毁了,婆家人不会允许一位有狐臭的女性来污染自家“优良”的基因,即使她的家境再好,即使她的长相再漂亮,都掩盖不住那若有若无的味道。一旦发现这种情况,婆家人会义正言辞地拒绝这门亲事,知道姑娘有狐臭的婆家人拥有对婚姻的“一票否决权”。
作为一种婚俗禁忌,普遍为社会所接受。比如在河南省的西部和西北地区曾普遍存在一种现象,偃师民间曾认为“狐臭之家为门第不清”,中国人向来讲究门第,倘若原本和自家属于门当户对的一户人家,忽然得知这户人家有狐臭史,便被认为不怎么清白,原先的档次将下降无数倍,至于联姻一说,更被视为“高攀”,自然是难中之难。
类似的情况还出现在其他省份,比如山西省太原北郊向阳镇,明末清初时择偶前最重要的一个环节,就是盘根问底对方的家庭有没有狐臭;陕北人则有一种观念,认为穷不扎根臭扎根,也是一样的道理;西宁地区汉族旧式婚俗之一,有类似今天我们的婚前体检,其中男女任何一方倘若“袖子长”(即指有狐臭,所以你看,很多人甚至狐臭一词都讳莫如深,用袖子长短去形容狐臭),即使其他条件都是一等一的好,这门婚事也会赶紧说拜拜;在四川成都附近的旧式婚姻中,也有一项习俗,结婚之前,南方派人去女方家中,其中一项就是“叫到身边来坐,闻一闻”,闻出味道的话,这门婚事就只能不了了之。
很多人无法反驳这是一种偏见,所以痴男怨女何其多,爱情悲剧也何其多。倘若事情发生在自己身上,真正敢于反抗世俗眼光的,都是少数。李峰教授在《传统婚俗中的狐臭禁忌考论》一文中,曾提到豫西巩义市的一些农村,也将打听门族有无狐臭当成一个规矩,在当地的一个小山村,一对恋人因女方有狐臭,而遭到男方家庭的极力反对,但小伙却很有骨气,全然不顾家里人的眼光,最后这对恋人虽然修成了正果,但小伙却因为一意孤行被家人断绝了往来。
后来证明,这段荒唐历史虽然很不近人情,却误打误撞地命中了现代生物学证明的狐臭会遗传的事实。
今天的遗传学表明,位于人类16号染色体上的一个基因位点的等位基因G和A,其中G是狐臭的罪魁祸首,父母若携带这种基因,他们的孩子患有狐臭的概率将远远大于常人。有学者也曾对490例患者的4代家族成员进行了调查,发现有家族史的占比高达89.58%。
狐臭到底是不是遗传病?
遗传是已经被证实的,但是狐臭是不是一种疾病,可能还有待商榷。
首先,我们可以试图搞清楚狐臭产生的机理,狐臭的产生离不开人体的汗腺,人体的汗腺又分为大汗腺和小汗腺。小汗腺遍布全身,一般是没有味道的,而大汗腺主要分布在腋窝、乳晕、肛周和外生殖器部位,排出的汗里有蛋白质和脂肪酸,被细菌分解后会产生一种气味。
一个很有趣的现象是,中国人的狐臭史可能比西方国家短太多了。有数据表明,在中国,大约只有5%的人又狐臭,而在华北平原,这个数据甚至降到了1%,反观其他人种,白色人种的狐臭率达到了90%,黑色人种的狐臭率一度高达99.5%。
知乎上@Lee Sean关于这种情况的解释很有意思,在动物中,气味拥有交流信息的作用,绝大多数动物的嗅觉都很灵敏,例如狗会通过撒尿识路,养过猫主子的人在回到家后,猫主子干的第一件事就是闻闻你身上的味道,看看你这一天去哪觅食去了。类似的解释还有体味在性吸引和配偶的选择中也发挥着重要作用。
随着时间的推移,在某些地区,社会习俗无法接纳有体味的人,人们会因为有体味而丢失工作,在中国一些地区,则演变成门第清不清白的重要衡量标准。究其原因,可能要追溯到我们的祖辈,在某个人人都有体味的年代,为了适应气候,产生了变异。
大部分中国人能够逃脱狐臭的困扰,实在是一件类似X战警中人类产生变异的小概率事件。
在这种解释中,体味就是味道很轻的狐臭,狐臭就是味道很重的体味,所不同的只是人类16号染色体中某个基因在漫长的时间里,究竟保留下来多少的区别。
所以,看到这里,很多因为狐臭而自卑的朋友,大可不必如此介怀。你看人家拿破仑,有一个段子是这样说的,当年一身戎装的拿破仑在战场上怎么也忘不掉爱妃身上那股令人痴迷的香味,临归之前,他迫不及待地写情书叮嘱自己的爱妃,文末是简短的一句:“别洗澡,我快回来了!”一个痴汉的形象跃然纸上。
这句话让人浮想联翩的同时,也能表明:相较于各类香水,拿破仑可能更喜欢自己妻子身上的体香,或者说可能就是狐臭。
当然,这种情况在今天看来,基本上不会再发生了,因为掩盖气味的方式多了起来,而现代比较开明的父母,也不会追根刨底似的去打听“你有没有狐臭?”显得很是神经质。
社会发展到现在,传统的一些婚俗禁忌,如果是并不能产生实质意义的,也早已被摒弃掉了。对待狐臭这件事,其实处理起来也简单,若是你觉得味道难闻,现代医学和非医学的手段如此之多,你可以尝试去咨询医生或者美妆达人,若是你觉得无必要,闻着就是了。
至于想用这件事让别人产生异样的眼光来损害人的形象,实在没有必要,况且夫妻一场,袁巴元此举真的不怎么地道,反观下面这种人才是最爷们的。
所以,有没有狐臭和你爱不爱自己媳妇儿或者老公,是两码事。
参考资料:1、《传统婚俗中的狐臭禁忌考论》,李峰2、《狐臭是怎么产生的?》,知乎@Lee Sean的回答https://www.zhihu.com/question/20322809/answer/48728455
你是否有这样的经历:炎热的夏天,拥挤的公交车上、地铁上,一股浓浓的令人窒息的味道从身旁人的腋窝下一阵阵传来……
这种令人不悦的气味就是我们俗称的狐臭,也叫腋臭,是腋下的大汗腺分泌物中含有的不饱和脂肪酸和蛋白质经皮肤表面的葡萄球菌分解后,散发的一种特殊气味。腋臭具有显著的遗传特征,与性激素水平以及种族差异等相关,受神经精神因素调控。腋臭多见于青壮年,随着年龄增长,衰老会导致大汗腺逐渐退化,腋臭也可以减轻或消失。
腋臭影响日常生活和人际交往,给患者带来心理负担。腋臭有4个分度:
强:进屋一会儿就能闻到味。
中:脱下衣服,就能闻到味。
轻:腋下夹上纱布,并立即取下的纱布有味。
弱:腋下夹上纱布,5~10分钟取下纱布有味。
如何才能除掉腋臭呢?腋臭的治疗方法多种多样,包括局部外用药物如抗氧化剂、芳香剂、抗胆碱能药物等,还有激光、电离子、微波等物理疗法。但这些保守治疗有效时间短、不能彻底根治、复发率高。
手术治疗是根治腋臭最可靠的方法,主要针对腋窝局部顶泌汗腺(大汗腺)和腺管,使其被破坏或彻底去除。不同的术式也会造成治疗效果、恢复时间、瘢痕美观和复发率的差异。传统的腋部皮肤切除术是将长有腋毛的皮肤软组织全部切除,最后缝合切口。因切除皮肤过多会导致切口处张力过大、愈合困难、或愈合后形成疤痕挛缩等,严重时上臂抬举会产生牵拉感,影响上肢运动。
北京华信医院(清华大学第一附属医院)皮肤美容科在传统术式的基础上进行优化,采用“肿胀麻醉下平行腋窝皱襞微小切口汗腺去除术”治疗腋臭,具有效果彻底、微创(小针眼)、并发症少、恢复时间短、复发率低等优势,获得了满意的临床反馈效果。
庄淑波副主任和李菁园医生在手术中。患者术后3天恢复良好,异味去除
那么,哪些人可以接受手术呢?具有明显腋部异味者,年龄≥18岁。未满18岁的青少年,腋臭严重者也可以选择手术,但不应低于16岁,因为年龄过小,可能由于大汗腺尚未完全发育而导致残留,手术后复发的风险提高。女性如果想接受手术治疗,应避开月经期,以免加重出血,形成血肿。此外,曾经接受过激光或冷冻治疗的人,应在上一次治疗3到6个月后再接受狐臭微创手术。
如果您身边有这样的朋友,不妨建议他来我院皮肤美容科咨询。从这个夏天,向腋臭说再见!
专家介绍:
庄淑波,副主任医师,医学博士,皮肤美容科副主任,从事整形外科专业工作近20年,博士毕业于解放总医院(301医院),本着“自然、和谐”的美容外科原则,在此基础上大量总结临床经验,以独特的更加符合东方人群的审美视角,为各个年龄段的求美者精心设计。
专业介绍:熟练掌握整形外科各类手术,包括面颈部美容外科手术(上睑皮肤松弛矫正、重睑、内眦赘皮矫正、下睑袋切除、隆鼻、隆颏、提眉、线雕、除皱);乳房整形与美容术(隆乳、乳房下垂上提及乳头畸形矫正、男性乳房肥大畸形矫正等乳房整形术);及毛发移植,体形雕塑(即:身体各部位吸脂术及自体脂肪填充);面部痤疮后遗留皮肤美容、私密整形(外阴整形、阴道紧缩、处女膜修补);微创腋臭根治,痣及体表良恶、性肿瘤的微创整形治疗;各种烧伤、创伤及瘢痕的修复治疗,以及各种创面缺损修复重建治疗和各种激光及注射美容治疗等。
学术成果:具有国家自然科学基金、全军“十一五”医学科学技术研究面上项目、甘肃省自然科学基金、首都医学发展科研基金等基金项目的研究经历。在博士研读期间获评博士科研创新基金资助项目,曾参编箸书籍2部,发表SCI、国内外杂志学术论文20余篇。
社会兼职:
中国整形美容协会中西医结合分会面部综合管理专业委员会委员
中国整形美容协会损伤救治康复分会理事会理事
中国非公立医疗机构协会会员
中国整形美容协会中西医结合分会皮肤综合管理专业委员会委员
中国组织工程研究杂志审稿专家
世界内镜医师协会整形外科中国协会常务理事
内镜临床诊疗质量评价专家委员会委员
出诊时间: 周二、周五上午
作者:皮肤美容科 庄淑波
摄影:皮肤美容科 及跃男
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