近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
致命的食肉菌离我们并不远
文/羊城派记者 陈辉 通讯员 简文杨
近日,有报道称一架从荷兰飞往西班牙的客机紧急迫降,原因竟是一位男乘客的体臭导致多名乘客呕吐头晕。更为悲剧的是,恶臭的男乘客下机后不治身亡。病因是他感染了食肉菌。记者了解到,广州也有医院接诊过感染食肉菌的病例。
食肉菌是什么东东?
曾经接诊过食肉菌感染病例的中山大学附属第六医院中西医结合肛肠外科副主任谢尚奎介绍,食肉菌并非单一细菌,而是指会引起“坏死性筋膜炎”的一些混合病菌,其中最常见的致病原有化脓链球菌和创伤弧菌,其他的病菌还有葡萄球菌、大肠杆菌、 肺炎克雷伯菌等等。
这些病菌感染皮下的筋膜引起发炎,临床病程快速而严重,死亡率高,所以才被冠上吓人的“食肉菌”名称。
食肉菌并不遥远,中山大学附属第六医院就曾有过这样的病例。
▎病例1:非洲回来下不了飞机
37岁的王先生前不久在非洲肯尼亚刚果出差,那时他就开始感觉到腹部、肛周会阴部肿痛,到后来范围逐渐增大,疼痛程度加剧,他只能回国看病。
在回国的飞机上,王先生出现流脓症状,肿胀的位置甚至还发出阵阵恶臭,病变迅速进展到腹部以及左下肢,左下肢肿痛到以至行走都十分不方便。
飞机降落后立即送往附近120急救,为进一步治疗遂转至中山六院。
▎病例2:70岁广州务农阿伯中招
在田间耕种的70岁阿伯感觉肛周出现肿痛,他自以为是简单的肛周脓肿,没去理会,继续在田间劳作。
结果第二天出现高热,肛周皮肤发黑,红肿迅速蔓延至臀部、阴囊、腹壁等处,在被当地多家医院拒诊后转入中山六院,也被确诊为坏死性筋膜炎。
经过治疗,阿伯这才保住了性命。
身上有破口,食肉菌找上门?
是的!这就是它的可怕之处!
谢尚奎介绍,食肉菌毒性强,抵抗力差的人根本无法抵御。
它在人不经意时就袭击到人的体内,可能是你侍弄花草时不小心划破伤口的时候,也可能是在你洗虾,被虾钳戳了一下手的时候,甚至是被一些微小昆虫叮咬,食肉菌都可以从这些小小的伤口进入人体。
中招食肉菌,有何症状?
感染了食肉菌其早期的病征和流感相似,包括发热、肌肉酸痛、咽喉疼痛等等。
跟着,患者皮肤的伤口会越来越痛,体温会越来越高,肌肉和身体组织开始受到破坏。血压可能下降,影响血液循环,进一步使身体组织坏死。
其特点是发病急、进展快、死亡率高。如果救治不及时,患者随时可能出现感染性休克、多器官功能衰竭甚至死亡。
有了小伤口,千万别大意!
如果是小伤口,用碘伏消毒。碘伏是生活中较常用到的外用药,具有广谱杀菌作用,可以用于皮肤、黏膜的消毒。
如果伤口较深,可用双氧水进行消毒,注意观察伤口变化,如有恶化要及时就医。
如出现咽痛等用药后不能缓解,也一定要到医院及时就诊。
另外,如果“坏死性筋膜炎”发病的部位在肛周,会引起“肛周脓肿”,即肛周部位突发肿痛,但这并不是普通的肛周脓肿,不要自行乱用消炎药,一定要选择正规医院尽早诊治,排查坏死性筋膜炎的可能。
肥胖者、老年人、恶性肿瘤的患者、糖尿病人、HIV感染者中招食肉菌的风险要比普通人高很多。这部分人群,一旦有肛周脓肿症状,一定要慎重对待,及时就医。(更多新闻资讯,请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源|羊城派
题图|视觉中国
责编|崔文灿
文/羊城派记者 陈辉 通讯员 简文杨
近日,有报道称一架从荷兰飞往西班牙的客机紧急迫降,原因竟是一位男乘客的体臭导致多名乘客呕吐头晕。更为悲剧的是,恶臭的男乘客下机后不治身亡。病因是他感染了食肉菌。记者了解到,广州也有医院接诊过感染食肉菌的病例。
食肉菌是什么东东?
曾经接诊过食肉菌感染病例的中山大学附属第六医院中西医结合肛肠外科副主任谢尚奎介绍,食肉菌并非单一细菌,而是指会引起“坏死性筋膜炎”的一些混合病菌,其中最常见的致病原有化脓链球菌和创伤弧菌,其他的病菌还有葡萄球菌、大肠杆菌、 肺炎克雷伯菌等等。
这些病菌感染皮下的筋膜引起发炎,临床病程快速而严重,死亡率高,所以才被冠上吓人的“食肉菌”名称。
食肉菌并不遥远,中山大学附属第六医院就曾有过这样的病例。
▎病例1:非洲回来下不了飞机
37岁的王先生前不久在非洲肯尼亚刚果出差,那时他就开始感觉到腹部、肛周会阴部肿痛,到后来范围逐渐增大,疼痛程度加剧,他只能回国看病。
在回国的飞机上,王先生出现流脓症状,肿胀的位置甚至还发出阵阵恶臭,病变迅速进展到腹部以及左下肢,左下肢肿痛到以至行走都十分不方便。
飞机降落后立即送往附近120急救,为进一步治疗遂转至中山六院。
▎病例2:70岁广州务农阿伯中招
在田间耕种的70岁阿伯感觉肛周出现肿痛,他自以为是简单的肛周脓肿,没去理会,继续在田间劳作。
结果第二天出现高热,肛周皮肤发黑,红肿迅速蔓延至臀部、阴囊、腹壁等处,在被当地多家医院拒诊后转入中山六院,也被确诊为坏死性筋膜炎。
经过治疗,阿伯这才保住了性命。
身上有破口,食肉菌找上门?
是的!这就是它的可怕之处!
谢尚奎介绍,食肉菌毒性强,抵抗力差的人根本无法抵御。
它在人不经意时就袭击到人的体内,可能是你侍弄花草时不小心划破伤口的时候,也可能是在你洗虾,被虾钳戳了一下手的时候,甚至是被一些微小昆虫叮咬,食肉菌都可以从这些小小的伤口进入人体。
中招食肉菌,有何症状?
感染了食肉菌其早期的病征和流感相似,包括发热、肌肉酸痛、咽喉疼痛等等。
跟着,患者皮肤的伤口会越来越痛,体温会越来越高,肌肉和身体组织开始受到破坏。血压可能下降,影响血液循环,进一步使身体组织坏死。
其特点是发病急、进展快、死亡率高。如果救治不及时,患者随时可能出现感染性休克、多器官功能衰竭甚至死亡。
有了小伤口,千万别大意!
如果是小伤口,用碘伏消毒。碘伏是生活中较常用到的外用药,具有广谱杀菌作用,可以用于皮肤、黏膜的消毒。
如果伤口较深,可用双氧水进行消毒,注意观察伤口变化,如有恶化要及时就医。
如出现咽痛等用药后不能缓解,也一定要到医院及时就诊。
另外,如果“坏死性筋膜炎”发病的部位在肛周,会引起“肛周脓肿”,即肛周部位突发肿痛,但这并不是普通的肛周脓肿,不要自行乱用消炎药,一定要选择正规医院尽早诊治,排查坏死性筋膜炎的可能。
肥胖者、老年人、恶性肿瘤的患者、糖尿病人、HIV感染者中招食肉菌的风险要比普通人高很多。这部分人群,一旦有肛周脓肿症状,一定要慎重对待,及时就医。(更多新闻资讯,请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源|羊城派
题图|视觉中国
责编|崔文灿
上述文章内容有限,想了解更多知识或解决疑问,可 点击咨询 直接与医生在线交流
MONTH'S ATTENTION
HOT QUESTION
MONTH'S ATTENTION
PHYSICIAN RECOMMENDATION