近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
【★★武警贵州省总队医院腋臭诊疗基地★★】[聆听生命里岁月絮语,执着一份清欢,寻一份静谧的光阴,打捞一份经年的过往,点点念,温润一纸流年。]微信号:wujingguizhongsheng油耳朵发生原来也是大汗腺作祟
了解了狐臭的发生过程,那么油耳朵又是怎么回事,为何会与狐臭伴随发生呢?权威狐臭专家指出,正如以上介绍的人体大汗腺虽分布不广,但也是多个部位有所分布,并不是只分布在腋下,其是指人的顶浆分泌的汗腺。形态与小汗腺相似,分泌物虽然与各大汗腺有所不同,但是都与汗无关。有腋腺、耳垢腺、乳晕腺、肛周腺、睫毛腺、鼻翼汗腺等。而油耳朵又称脂性耵聍,是分布在外耳道的耳垢腺分泌异常导致的,虽然分布部位不同,但毕竟同属大汗腺,一个出现异常分泌的同时可能会影响到其他大汗腺的分泌,这也是狐臭发生常常伴随油耳朵发生的主要原因。
如何缓解狐臭症状,生活细节要注意
狐臭的发生尤其是异味的散发给人们带来沉重的心理负担,而油耳朵的发生则是可能会导致中耳炎、耳鸣等较为严重的疾病,那么该怎么缓解狐臭症状呢?权威狐臭专家指出,狐臭患者需要注重生活细节,养成良好的生活习惯。
首先需要注意饮食的清淡,避免过量油脂的摄入导致与大汗腺相连脂腺的分泌过度,加重体味,同时也要避免过于刺激食物对大汗腺形成不良刺激,建议多食用水果蔬菜;其次要养成良好的卫生习惯,勤洗澡尤其是注意腋下肌肤的清洁,避免大量细菌滋生,穿衣方面也要注意宽松透气;最后,良好的心态是所有疾病的良药,尤其是像狐臭这种受内分泌影响较大的疾病,保持平和的情绪状态更加能够辅助获得更好的治疗效果。
来源:【广东卫生信息】
6月9日,广东省医疗保障局发布了《广东省定点三级医疗机构医保医药服务评价报告(2021)》,对全省三级医保定点综合和中医医疗机构的医药服务进行评价、排名、发布,在国内尚属首次,评价结果或与医保支付政策相挂钩,以推动定点医疗机构高质量发展,对提高广东省医疗保障水平有重要意义。
对医院进行8个维度的排名
据介绍,此评价的范围是除军队医院、专科医院等三级定点医疗机构外的全省137家三级定点综合医疗机构和45家三级定点中医医疗机构。评价过程中,广东省医保局先后多次召开省内医疗机构、高等院校和科研机构专家学者参加的论证会及研讨会,建立了包括5个一级指标,13个二级指标和50个三级指标的评价体系。
评价报告全面呈现定点医疗机构医保医药服务现状和医保基金战略性购买情况,并对定点三级医疗机构医保医药服务总分、政策规范、医保质量、医药服务、医保运营、持续发展、病例组合指数(CMI)、医保能力指数8个维度进行排名。
“高分”医院集中在珠三角
记者在评价报告中看到,广东省定点三级综合医疗机构评价总分排名靠前的医疗机构主要集中在广州及周边城市。排名前10的医疗机构中,广州市有6所、深圳市有2所,梅州市和佛山市各1所。排名前30的医疗机构主要集中于珠三角地区。排名前50的医疗机构仍未覆盖全省各地市,其中15家医疗机构集中于广州市,河源市、汕尾市、潮州市、湛江市无医疗机构上榜。可以看出广东省定点三级综合医疗机构的医保医药服务发展存在不均衡现象。
50个指标深度剖析医药服务现状
评价报告还对50个三级指标进行深度剖析,并提出政策建议。这些指标中包括医疗机构国家集采带量采购完成率达标、医保目录药品的占比、参保人年次均住院费用增长率、门诊患者检验检查费用占比、抗菌药物使用强度等。以抗菌药物使用强度为例,评价报告指出目前存在的问题是各级医疗机构抗菌药物使用强度总体控制情况欠佳,其中市级医院和县区级医院(三级)控制较差。
50个三级指标中还包括脑梗死、动脉硬化心脏病、慢性阻塞性肺病伴有急性下呼吸道感染、髋关节置换术、剖宫产在内的几个单病种指标。广东省医疗保障局医药服务管理处处长韩惠东解释,这几个病种是有代表性的,可以反映出医疗机构医保基金管理的精细化水平、物耗水平、收费水平。以髋关节置换术为例,评价报告发现教学、省级医院存在的主要问题是髋关节置换病人人次均费用过高,而县级医院存在髋关节置换术病人平均住院天最长且病死率最高的问题。
评价结果或与医保支付政策挂钩
据了解,当前,国内在医保医药服务管理上,还缺乏科学完备的量化评价体系,本次评价技术方案和分析结果将对全国其他地区起到示范引领效应。
广东省医保局党组书记、局长肖学介绍,下一步广东省医保局将建立医保医药服务评价常态化机制,不断完善评价指标体系,实行年度评价,每年发布评价报告,在省级开展三级定点综合和中医医疗机构评价基础上,还将开展专科医疗机构评价,并指导各地开展二级定点医疗机构评价工作。并将充分利用好医药服务评价结果,探索评价结果与医保支付挂钩,这样就提高定点医疗机构参与评价的积极性,推动全省医药服务能力和水平不断提高。
如何将评价结果与医保支付挂钩?据了解,医保基金支付给医疗机构时,是按照医疗机构级别,设定了相应的权重系数,一般来说医疗机构级别越高权重系数越高,综合能力越强权重系数越高,医院获得医保收入相应越多。韩惠东举例说,比如可以考虑给排名靠前的医疗机构适当调高权重系数,不过仍在探索过程中。
广东省定点三级综合医疗机构评价总分(前10)
中山大学附属第一医院
广东省人民医院
南方医科大学南方医院
中山大学孙逸仙纪念医院
南方医科大学珠江医院
深圳市第二人民医院
广州医科大学附属第一医院
深圳市人民医院
梅州市人民医院
佛山市第一人民医院
广东省定点三级中医医疗机构评价总分(前10)
广东省中医院
广州中医药大学第一附属医院
佛山市中医院
广州市番禺区中医院
中山市中医院
广东省第二中医院
广州中医药大学顺德医院
韶关市中医院
深圳市中医院
云浮市中医院
来源:羊城晚报、粤医保
编辑:周丽娜
责编:陈广泰
猜你喜欢
【关注】查验核酸会成为常态吗?国家卫健委回应!注意辨别:有毒甲醇冒充消毒酒精→
【科普】孩子玩耍致奶奶误食水银,家人做法让医生点赞!水银体温计将成历史,这样做可以救命→
【健康】又痒又疼!到底为什么一到夏天就长磨人的"小水泡"?怎么治?→
↙请点击“阅读原文”,进入广东省卫生健康委新型冠状病毒肺炎疫情防控专栏!
有用欢迎点个赞!
本文来自【广东卫生信息】,仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。
ID:jrtt
上述文章内容有限,想了解更多知识或解决疑问,可 点击咨询 直接与医生在线交流
MONTH'S ATTENTION
HOT QUESTION
MONTH'S ATTENTION
PHYSICIAN RECOMMENDATION