近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
炎炎夏日已经到来,浑身出汗是这个季节的标配。在室外行走15分钟,油光满面,汗流浃背是常态。但对于一部分人来说,这还不是最恐怖的,最可怕的是腋下流汗,一抬起胳膊短袖都湿了一片,更糟糕的是,还伴随着一股味道。所以害怕夏天到来的,不只有胖子,还有腋臭的患者。
清远市人民医院整形美容科钱堃博士介绍,入夏以来,前来门诊咨询腋臭治疗的患者越来越多,如何能够既不影响工作,又把这个恼人的味道清除掉,是很多患者关心的问题。
腋臭其实是皮肤病
“腋臭其实是大汗腺异常分泌与表面细菌发生作用产生导致的,细菌为原生微生物作用于体外汗液,经过一系列的化学反应就产生了狐臭。”钱堃介绍。
腋臭俗称狐臭、臭汗症等,是一种较为常见的皮肤病。腋臭患者的腋窝、外阴、口角等部位的大汗腺(又叫顶泌汗腺)排泄的汗液,脂肪酸比普通人高,呈淡黄色,较浓稠;脂肪酸达到一定浓度,经皮肤表面的细菌分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味。
腋臭一般在18岁左右(青春期前后)产生,到五六十岁之后随着腋下大汗腺自行萎缩,气味逐渐变淡,但也有少数人不会减轻。
为什么会出现腋臭?钱堃表示,腋臭的发病机制目前尚未明确,经研究发现,多个因素与腋臭的发生及严重程度相关,如基因、激素水平、饮食习惯等。
遗传因素。腋臭有遗传性,如果双亲皆有狐臭,则子女遗传的几率非常高,若双亲只有一方有狐臭,那么遗传的几率为30%~50%。
大汗腺分泌作用。夏季天气炎热,汗腺分泌增加,加之腋部的汗液不易散发,局部温暖潮湿,细菌容易繁殖,所以腋臭在夏天特别严重。
内分泌,腋臭与顶泌汗腺(大汗腺)的分泌功能异常有关。顶泌汗腺受内分泌影响,是性激素的靶器官,所以腋臭多好发于青春发育期,至老年后减轻或消失。
止汗露治标不治本
因为腋臭,很多人特别是年轻朋友背上了心理负担。其实腋臭本身来说对健康并没有直接的危害,但是会影响人们的社交、工作甚至恋爱家庭。人们往往对有腋臭者避而远之,眼神中的嫌弃会深深刺痛腋臭患者,长期下去使得他们的心理上承受巨大的负担,容易造成孤僻离群的性格。
钱堃曾接触过一名患者阿乐(化名)。阿乐自述,自己曾面试了一份工作,在试用期期间,因为有一天洗澡时没有注意清洁,也没有涂止汗露,导致第二天的身上的味道比较重,公司的领导建议她回家,阿乐的工作就此泡汤。
应对腋臭的方法有很多,其中很多年轻人常用的方法无非是两种:涂抹止汗露和喷香水。
当前,市面上的止汗露种类繁多,效果大同小异,这些止汗剂大多含有含铝盐及锆,可阻塞和破坏毛孔,所以可以抑制汗腺分泌。钱堃表示:“止汗露抑制腋臭指标不治本,阻塞了毛孔可能导致汗腺更发达,轻度的腋臭患者过多使用止汗露可能会导致症状加重。”
喷香水掩盖腋臭的方法,效果就更加可见一斑,两种味道综合一起,味道不仅不会减弱,反而更加刺激。
钱堃建议,如果患者觉得腋臭异味较重,给自己带来了严重困扰,最好的办法是及早去正规医院治疗,这样可以早些免去心患,避免造成不好的心理影响。
【记者】刘秋宜
【通讯员】彭可明
【作者】 刘秋宜
【来源】 南方报业传媒集团南方 客户端
狐臭可分为遗传性狐臭和后天性狐臭两种类型,狐臭的病源是一样的,都是因为腋下大汗腺过度分泌造成异味,两者之间不同的地方在于起导因素。
先天性狐臭指的是家里长辈有狐臭病史,后代经遗传导致的狐臭。先天性狐臭遗传的几率不是绝对的,并非父母有狐臭,其后代一定会患上狐臭,经治疗后的狐臭患者遗传的几率会降低很多。
导致后天发生狐臭的因素有很多,比较常见的有饮食习惯、生活习惯、个人体质等。生活在新疆的人比南方人患狐臭的人数要多的多,就是因为两个地域在饮食上存在明显的差异,新疆人饮食喜刺激,牛羊类食物或大蒜中又含有非常多的油脂和刺鼻气味,长期食用会导致分泌过多产生臭味。相对而言,南方人饮食清淡,蔬果瓜类食物摄入较多,患狐臭的几率也小的多。另外,不注意卫生习惯或个人体质容易受刺激的部分人也会导致狐臭,比如经常拔腋毛的人容易刺激腋下毛囊导致狐臭。
狐臭程度较轻的患者可通过卫生和饮食习惯来缓解气味,但也只能相对减轻狐臭气味,并不能治好狐臭。狐臭程度严重的患者要及时进行治疗,采取手术方式将臭汗腺清除出体外才能起到治疗的效果。
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