• 1、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高
• 2、围观“有味道”的手术，治疗五花八门的腋臭|第医线
• 3、一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”

14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

围观“有味道”的手术，治疗五花八门的腋臭|第医线

夏天来了，衣服穿少了，在地铁上、电梯里，空气中常会闻到一股“体味”，也就是腋臭。但你知道吗？腋臭的味道其实是五花八门的，九院黄浦分院的陈斌医生专注于研究腋臭很多年，他曾指出，临床上最多的是“孜然味”，其他还有小葱味、酸臭味、垃圾桶味、臭袜子味、铁锈味……

事实上，腋臭并非不讲卫生所致，而是一种病，还会遗传。在黄浦区打浦桥街道社区卫生服务中心（社区医院），每周四为患者开设腋臭专病门诊，如选择外科手术治疗，那么在社区医院就能完成。日前，记者围观了一台“有味道”的手术，打浦桥街道社区医院的外科医生田陶然介绍了腋臭的科学治疗方法。

别把腋臭不当病，它可以治疗

腋臭，一个被“嫌弃”的词，仿佛看到字眼就能闻到味儿。很多人认为它不是病，但在中国有超过5000万腋臭患者。田陶然说，腋臭其实是大汗腺在“作怪”，腋窝部位的大汗腺（学名“顶浆腺”）过度发达，产生大量分泌物，与皮肤上的微生物发生化学反应，产生臭味，腋臭在天热多汗时更加明显。

腋臭要看什么科？一般来说，腋臭患者分散于皮肤科、普外科、整形外科等科室。腋臭可以手术治疗，也有非手术疗法，少数医院开设腋臭专科，更方便患者求医。

为满足辖区居民对外科门诊手术的就医需求，打浦桥社区医院外科率先在居民家门口开展了体表痣切除术、脂肪瘤切除术、皮脂囊肿切除术等门诊适宜手术。今年1月，经前期调研和周密筹备，由该院田陶然医生和九院黄浦分院的陈斌医生共同完成一例腋臭小切口根治型微创手术，这也是首例在上海社区开展的腋臭手术，随后社区便开设了腋臭专病门诊。迄今，在打浦桥社区医院已完成15例腋臭手术，费用比三甲医院和非公医疗机构低。

图说：首例在上海社区开展的腋臭手术患者术后 来源/采访对象提供

20岁的小丽从青春期开始就一直受到腋臭困扰。“我爸爸也有腋臭，但他从来没有去医院看过。没想到，我身上也出现了这种讨厌的味道。”小丽说，她时常感到自卑，明明很注重卫生，可身上味道怎么洗也洗不掉，一直以为腋臭将是伴随终生的“不治之症”。直到上大学后，她才知道，腋臭是可以治疗的。

最近，她看到打浦桥社区医院的公众号上有推送腋臭专病门诊，住在附近的她就立即赶来咨询。根据评估，小丽达到了手术治疗的指证，田陶然医生给她讲解了手术的利弊，她预约了暑假手术。

图说：图为打浦桥街道社区医院的医生为患者进行手术治疗 来源/左妍摄（下同）

腋臭可遗传，手术效果最好

“患者18岁，手术预计要2个小时。”看完门诊，记者跟随田陶然医生走进手术室，手患者小波已进行了局部麻醉，双臂外展，腋窝进行了刮毛处理。

医生在其双侧腋下分别作一个1.5-2厘米的小切口，用剪刀插入腋窝皮下，仔细将皮肤上的汗腺清除出体外。“这是一个慢工出细活的手术，每一侧腋下大概有400-600个大汗腺，要清理干净才能把味道消除。”为了提升效率，通常两个医生一起操作。“手术的创伤小、疤痕小、出血少，只是术后恢复还是需要一定的时间，另外还要防止术后感染。但这种手术是最有效、最彻底的治疗方法。”田医生说。

为什么要清除大汗腺？这就不得不说腋臭的来源。人体汗腺主要分为大汗腺和小汗腺，小汗腺遍布全身，排汗较稀，一般无味；但大汗腺分布在一些特殊的部位，如腋窝、乳晕、肛门、外耳道等，排出的汗里含有各种蛋白质和脂肪酸。

通常认为腋臭的产生跟体表的细菌有关，但陈斌医生表示，腋臭的根源是基因。由于汗腺分泌物本身是带有味道的，细菌促使症状加重，但不是产生味道的根本原因。

“腋臭为常染色体显性遗传，80%的腋臭与遗传有关，也有一部分腋臭患者并没有家族史。”田陶然介绍，3月初，家住松江区的年轻女性小陌前来就诊，小陌十年前做过传统的腋臭切除术，疤痕大，还有残留异味，田医生给她讲解了腋臭的各种治疗方案以及优缺点，建议她做腋臭微小切口根治型手术，最终决定当天就手术。由于患者是复发型腋臭，瘢痕粘连严重，术中需要精准的剥离和仔细的操作，最终手术耗时一个多小时完成。小陌经过后续的换药护理，没有了异味，还带她妈妈也来做了手术。

图为田陶然医生在做手术

腋臭会“复发”吗？与这些原因有关

需要指出的是，虽然外科手术效果好，但也并非所有人都能达到预期。田医生表示，有的患者做腋臭根治术后还觉得有味，怀疑腋臭复发，其实这不叫复发，因为大汗腺通过手术清除后是不可再生的。这种情况称之为异味残留，可能与手术不彻底有关。还有的患者未发育完好之前做了手术，手术后有新的汗腺发育。因此，一般至少要年满15周岁，症状明显，治疗意愿强烈，医生才会考虑手术方案。现在也可以通过各种非手术疗法治疗腋臭，比如微波治疗无创伤，效果好，不过价格较高，需要多次治疗。

田陶然说，门诊经常遇到年轻女性，明明味道只有一点点，但坚持要做手术。“我们也会劝说她外用止汗露、各种香水喷雾等来掩盖味道，没有必要做手术。”

如果是遗传型腋臭，一般从青春期开始就会出现症状，随着年龄增加，异味更明显。一般来说，通过减少摄入葱、蒜、咖喱类辛辣刺激的食物来减轻症状，勤洗澡、适当使用香水或止汗露也有一定效果。田陶然提醒，虽然肉类食物的体内代谢产物是汗腺排出物的来源，但对于青少年而言，不建议通过减少肉类饮食来控制体味，这种牺牲孩子生长发育来达到控制症状的方法是得不偿失的。（文中患者均为化名）

新民晚报记者 左妍

一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”

2018年的春节，杭州女孩郑瑶瑶拿到了自己的基因检测报告，几个陌生的项目显示高于正常值，但她并没有放在心上，把报告随手搁在一旁。

几天后，她收到了一封来自美国加州的陌生电子邮件，里面有一位女孩，称自己和她是三代以上的远亲血缘关系的亲戚。郑瑶瑶开始非常疑惑，但还是与对方取得了联系，沟通后才知道，原来那是一位被美国家庭领养的中国女孩，通过基因数据库的祖缘资料找到了她。

郑瑶瑶和美国女孩都是许凌志的客户，他是微基因天猫店的电商负责人，常年为普通的网民提供基因检测服务。

“我们有一个‘基因关系’的功能，可以自己选择开启或者关闭。如果开启了，我们会自动匹配和你DNA相似的用户，父母子女一般是在1级关系，兄弟姐妹是2级，最远可以匹配到9级，这个功能可以用来寻亲或者做亲子鉴定。” 许凌志说，像比对亲属关系这种需求比较隐蔽，一些客户往往是在邮件中侧面提及有这方面的需求。

基因科学的时代已经来临。

做基因检测，有人为了寻根问祖，有人为了预知疾病风险，有人仅仅只为猎奇，也有人质疑这不过是套在科学外衣下的算命忽悠。许凌志和他背后的“博士天团”，用4年时间，为40万用户做过基因检测，破解了专属于每个人的基因密码。一家小小的天猫店，让曾经束之高阁的基因科学，变得更加亲民与触手可及。

沈冰轻轻地拧开那个透明试管的盖子，将积攒在口腔里的口水小心地吐进管子，然后封好、寄出。

第二天，她的唾液样本将被快递小哥飞速送到位于深圳郊区的一个实验室，试管在那里被拆封，并送上检测线。穿着白大褂、戴着口罩的工作人员对样本进行提取、筛选、加工，最后唾液被自动化点样设备的针尖蘸取，和另外 22 个素不相识的人的样本一起排列在同一张芯片上，开始生命密码的破解之旅。

每份样本将会自动生成多达八百页的实验报告，艰涩难懂，充满了专业术语。它们被发送给在市中心办公的另一群同事，由他们进行基因检测服务的最后一步——把专业术语翻译成报告发给测试者。

两周后，沈冰惴惴不安地在手机上下载了这份报告。报告的内容新奇而独特，像打开了一扇通往陌生世界的大门。

在“祖源构成”显示，她有 47.24% 的北方汉族血统、37.24% 的日本血统、6.01%通古斯族血统、4% 的纳西族/彝族血统，3.37%的韩国血统……运动基因显示，她运动耐力中等，爆发力较弱，饮食对体重影响不大。

最令人忐忑的健康风险提示，她的妊娠肝内胆汁淤积风险是常人 4.12 倍，特发性肺纤维化是常人的2.59倍，尼古丁依赖2.39倍，还有 1.69 倍的强迫症……

其实，沈冰在选择送出自己的唾液样本时，并不清楚自己最后会收到什么样的检测结果，她对基因检测的认知几乎等同于亲子鉴定，“感觉这个比普通的医院检查更加神秘，我能够知道自己的身体状况，更容易得什么疾病，以后肯定会有意去预防。”

另一个自称“每次喝牛奶都会拉肚子”的用户果然被查出了乳糖耐受能力为弱，在“耳垢类型”一栏中，这位用户发现自己是湿耳垢，报告中解释说，湿耳垢的人一般会伴有狐臭，“难怪怎么洗澡都没用，原来是基因决定的啊。”

许凌志曾经遇到过一个名叫裘思涵的客户，当时还是一个在澳门读大学的学生。“她曾经以为自己得了抑郁症，常年躲在一家小旅馆，窗帘紧闭，数月不见天日。”

裘思涵告诉他，突然有一天思如泉涌，于是披着白色的披风，在电梯外的走廊里来回踱步，这时电梯里出来了两个人，看到她的模样，惊恐地窃窃私语：“那个人精神是不是有问题啊？”

“我听到了突然不受控制地放声大笑起来。”裘思涵说。

医院给她开出抑郁症的诊断，但这无法解释她为什么会时常伴随着亢奋。许凌志说，当基因检测的报告出来之后，在健康风险那一栏，她得到的结果是双相情感障碍，也就是躁郁症。“涉及的11个基因中，有10个是风险基因，风险是常人的7倍多。”

裘思涵在收到报告后，消失了好几个月，突然有一天，许凌志收到了她的留言：“恍然记起，妈妈提过，她在我这个年龄，也有过类似的症状。这是写在遗传里的命运呐。制伏不了它，也至少能控制它的力量。我不再害怕，积极地求医，在药物和心理医生的辅助下学习应对病症的方法以稳定自己的心境，平稳地生活。”

许凌志说，裘思涵最近还跟他联系，兴奋地告诉他，找到了这个病症所能带来的益处，“思维奔逸时，会带给她丰富的联系力，轻微躁狂期间，她甚至可以获得高效而持久的工作能力。”

在店铺的社区，存在同样风险疾病的人，能够找到倾诉的对象，他们互相开导、鼓励，一同面对。

在关于“克罗恩病”的话题讨论下，一位用户留言：我的检测结果是6.9倍，超过98%的人概率。我从小就不定期肠梗阻，肚子疼得受不了。没法预判，也找不到病因，疼得时候脸色苍白，满头大汗，一动都不敢动，过一段时间自愈，跟没发生过一样。现在想想，应该是这个病的原因。

其中一位名叫“Ruqi1027”的人留言：我的克罗恩是109倍。

很快，不断有人留言鼓励，“不要怕，基因报告的结果正好给出一个检查的方向，如果需要可以好好找医生咨询一下。”

许凌志说，克罗恩病属于比较罕见的遗传性疾病，每十万人里面只有一例。这是一种肠道疾病，病人可能会反复肠胃炎，一般去医院也不容易诊断出来，可能就当做普通肠胃疾病处理了。

基因检测其实就好比为你打开了一扇了解自己的大门，让你得以一窥生命之初便镌刻在细胞中的独特密码，很多困扰自身的未解之谜，都有可能在这里找到答案。

基因检测正在成为一个新兴的增长市场，从阿里健康平台获知的信息显示，越来越多的消费者开始对基因检测产品和服务产生兴趣，仅以2018年为例，双11当天开卖1小时，基因检测销售额就超过了500万元。

微基因背后的“天团”成员中，不乏有来自北京大学、复旦大学、同济大学、中南大学、香港中文大学的博士和硕士，仅发表的SCI顶尖论文就高达20多篇。其中，有两人拥有哈佛和麻省理工的学习经历，一位核心成员31岁就已晋升为正教授。

即便如此，两年前的一次检测，还是把这些学霸们推上了风口浪尖。

2017年11月，一个用户“adexbn”在店铺的评论区留言：“女性检测报告里全是男性指标，是不是该去医院查查？”

消息一出，评论区一下子就炸了。按照正常的认知，女性体内不可能出现Y染色体，但是从这位女性用户的描述中可以获知，她的检测报告中测出了Y染色体，并且通篇报告的指标都在指向男性。

有人开始质疑，实验室弄错了样本，或是在检测过程中出现了偏差。

“我们实验室是根据xy染色体判断出性别的，我们想办法联系到了那位用户，做进一步的数据验证。”许凌志说。

沉寂两个月后，“adexbn”再次回到评论区：“感谢大家的关注，这个年过得并不太平。首先微基因的数据没错，在医院也是同样的结果，但这对我没什么影响，该完成的都差不多了。新世界的大门？没有的。”

此时的评论区早已变成了一个大型生命科学科普现场：“xy是男生！外观是女生那可能是xxy，多一个性颜色体，或者是3个x，我只记得男生xyy多一个y是有暴力倾向的，但是依旧可以怀孕”，“xy也有女性的，比如sry基因失活”，“本科的时候普生老师说XY的妹子普遍比较漂亮”……

微基因的生物学专家解释说，一般而言，正常男性染色体是xy，y染色体上的基因会分泌各种雄性激素，让你发育成男性，女性则是xx，分泌另一种激素，发育成女性。

“这个案例中，染色体看起来是正常的，但基因表达或者激素出现了问题，发育成了另一个性别。但外表完全看不出来，生活也都是正常的。只是身体没有按照基因编码去发展而已。这种染色体和身体不一致属于假两性畸形。”

许凌志

许凌志说：“现在，我们也不再拒绝大众给我们打上科学算命的标签，其实很多基因研究都是为了搞懂生命是如何运作的，就是在算命，不过这是有科学的研究去支撑这个算法的。”

在他看来，“科学算命“的意义不仅在于算命，最大的意义是对未来的生活方式有指导作用。当一个人获知基因层面的“真相”后，就可以通过改变行为习惯去规避一些未来的健康风险。在后天环境的作用下，就有可能改变自己患病的“命运”。