近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
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杭州闹市区的新风悦居小区近日出现了一只白狐的情况,引起了人们的关注。几名夜班安保人员在清晨5点多发现了这只狐狸,并报警求助。消防员很快赶到现场,他们戴着防护装备,成功将狐狸捕捉。据消防员描述,即使距离狐狸有5米远,也能闻到浓重的狐臭味。
据了解,这只狐狸被认为是北极狐,可能是被市民当成宠物养的。然而,养北极狐并不容易,因为它们的气味很重,导致很多人无法忍受而将其弃养。
事件发生后,消防员将情况报告给了指挥中心,并联系了野生动物保护中心,以确保狐狸得到妥善处理。
这一事件提醒我们要注意野生动物的保护和宠物的合法饲养。虽然北极狐外表可爱,但饲养它们需要专业知识和适当的条件。我们应该增加对宠物饲养的了解,并避免盲目购买和弃养动物。同时,如果发现类似情况,应该及时向相关部门报告,以确保野生动物的安全和人类的安全。
■ 本报记者 马珂
随着海南气温逐渐回升,有些人的腋臭困扰又随之而来。近日,海南日报记者采访有关专家,为您摆脱尴尬支招。
海南医学院第二附属医院整形美容科主任谢红炬介绍,人体腋下的汗腺非常发达,气温的逐渐升高也会加速人体排汗速度,因为人体排出的汗液略带粘稠,其中含有一定的蛋白质、脂质等物质。这些物质本身是没有味道的,但被附着于腋下皮肤的细菌分解后,会产生许多具有挥发性的不饱和脂肪酸和氨,散发出令人尴尬的味道,这就是我们常说的腋臭。
这种症状一般青春期最为明显,天热也容易加重。腋臭患者虽无明显的肢体活动障碍,但由于其腋窝的气味给人一种很不愉快的感觉,常使周围的人避而远之,给患者带来很大的心理压力,影响其社交活动。
谢红炬告诉记者,针对腋臭,传统治疗方法例如药物外搽法,医疗上还常用高频电针、电离子烧灼、微波、冷冻疗法等,目前还出了微创旋转刀除腋臭等方法。
那么如何判断腋臭,它的日常护理要点及治疗方法如何呢?
判断自己是否有腋臭
轻度者:可在腋下夹上纱布,然后取下来,用鼻子嗅纱布是否有味。
中度者:一般是在进屋过一会儿就可以闻到,而且这种程度的腋臭通常很难通过物理方法来消除味道。
重度者:当从您身边经过的时候就会闻到刺鼻的味道,而且味道非常浓重。
那平时该如何预防呢?
1、平时减少对腋窝皮肤的刺激,少拔腋毛。
2、保持清洁,减少过多出汗,常清洗患处。
3、做完运动后要洗澡。
4、避免穿着透气性差的衣服。
5、饮食应清淡,忌食辛辣刺激食物。
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