• 1、一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”
• 2、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高
• 3、遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

一口唾液就能看见前世今生，“博士天团”开网店售卖“基因检测”

2018年的春节，杭州女孩郑瑶瑶拿到了自己的基因检测报告，几个陌生的项目显示高于正常值，但她并没有放在心上，把报告随手搁在一旁。

几天后，她收到了一封来自美国加州的陌生电子邮件，里面有一位女孩，称自己和她是三代以上的远亲血缘关系的亲戚。郑瑶瑶开始非常疑惑，但还是与对方取得了联系，沟通后才知道，原来那是一位被美国家庭领养的中国女孩，通过基因数据库的祖缘资料找到了她。

郑瑶瑶和美国女孩都是许凌志的客户，他是微基因天猫店的电商负责人，常年为普通的网民提供基因检测服务。

“我们有一个‘基因关系’的功能，可以自己选择开启或者关闭。如果开启了，我们会自动匹配和你DNA相似的用户，父母子女一般是在1级关系，兄弟姐妹是2级，最远可以匹配到9级，这个功能可以用来寻亲或者做亲子鉴定。” 许凌志说，像比对亲属关系这种需求比较隐蔽，一些客户往往是在邮件中侧面提及有这方面的需求。

基因科学的时代已经来临。

做基因检测，有人为了寻根问祖，有人为了预知疾病风险，有人仅仅只为猎奇，也有人质疑这不过是套在科学外衣下的算命忽悠。许凌志和他背后的“博士天团”，用4年时间，为40万用户做过基因检测，破解了专属于每个人的基因密码。一家小小的天猫店，让曾经束之高阁的基因科学，变得更加亲民与触手可及。

沈冰轻轻地拧开那个透明试管的盖子，将积攒在口腔里的口水小心地吐进管子，然后封好、寄出。

第二天，她的唾液样本将被快递小哥飞速送到位于深圳郊区的一个实验室，试管在那里被拆封，并送上检测线。穿着白大褂、戴着口罩的工作人员对样本进行提取、筛选、加工，最后唾液被自动化点样设备的针尖蘸取，和另外 22 个素不相识的人的样本一起排列在同一张芯片上，开始生命密码的破解之旅。

每份样本将会自动生成多达八百页的实验报告，艰涩难懂，充满了专业术语。它们被发送给在市中心办公的另一群同事，由他们进行基因检测服务的最后一步——把专业术语翻译成报告发给测试者。

两周后，沈冰惴惴不安地在手机上下载了这份报告。报告的内容新奇而独特，像打开了一扇通往陌生世界的大门。

在“祖源构成”显示，她有 47.24% 的北方汉族血统、37.24% 的日本血统、6.01%通古斯族血统、4% 的纳西族/彝族血统，3.37%的韩国血统……运动基因显示，她运动耐力中等，爆发力较弱，饮食对体重影响不大。

最令人忐忑的健康风险提示，她的妊娠肝内胆汁淤积风险是常人 4.12 倍，特发性肺纤维化是常人的2.59倍，尼古丁依赖2.39倍，还有 1.69 倍的强迫症……

其实，沈冰在选择送出自己的唾液样本时，并不清楚自己最后会收到什么样的检测结果，她对基因检测的认知几乎等同于亲子鉴定，“感觉这个比普通的医院检查更加神秘，我能够知道自己的身体状况，更容易得什么疾病，以后肯定会有意去预防。”

另一个自称“每次喝牛奶都会拉肚子”的用户果然被查出了乳糖耐受能力为弱，在“耳垢类型”一栏中，这位用户发现自己是湿耳垢，报告中解释说，湿耳垢的人一般会伴有狐臭，“难怪怎么洗澡都没用，原来是基因决定的啊。”

许凌志曾经遇到过一个名叫裘思涵的客户，当时还是一个在澳门读大学的学生。“她曾经以为自己得了抑郁症，常年躲在一家小旅馆，窗帘紧闭，数月不见天日。”

裘思涵告诉他，突然有一天思如泉涌，于是披着白色的披风，在电梯外的走廊里来回踱步，这时电梯里出来了两个人，看到她的模样，惊恐地窃窃私语：“那个人精神是不是有问题啊？”

“我听到了突然不受控制地放声大笑起来。”裘思涵说。

医院给她开出抑郁症的诊断，但这无法解释她为什么会时常伴随着亢奋。许凌志说，当基因检测的报告出来之后，在健康风险那一栏，她得到的结果是双相情感障碍，也就是躁郁症。“涉及的11个基因中，有10个是风险基因，风险是常人的7倍多。”

裘思涵在收到报告后，消失了好几个月，突然有一天，许凌志收到了她的留言：“恍然记起，妈妈提过，她在我这个年龄，也有过类似的症状。这是写在遗传里的命运呐。制伏不了它，也至少能控制它的力量。我不再害怕，积极地求医，在药物和心理医生的辅助下学习应对病症的方法以稳定自己的心境，平稳地生活。”

许凌志说，裘思涵最近还跟他联系，兴奋地告诉他，找到了这个病症所能带来的益处，“思维奔逸时，会带给她丰富的联系力，轻微躁狂期间，她甚至可以获得高效而持久的工作能力。”

在店铺的社区，存在同样风险疾病的人，能够找到倾诉的对象，他们互相开导、鼓励，一同面对。

在关于“克罗恩病”的话题讨论下，一位用户留言：我的检测结果是6.9倍，超过98%的人概率。我从小就不定期肠梗阻，肚子疼得受不了。没法预判，也找不到病因，疼得时候脸色苍白，满头大汗，一动都不敢动，过一段时间自愈，跟没发生过一样。现在想想，应该是这个病的原因。

其中一位名叫“Ruqi1027”的人留言：我的克罗恩是109倍。

很快，不断有人留言鼓励，“不要怕，基因报告的结果正好给出一个检查的方向，如果需要可以好好找医生咨询一下。”

许凌志说，克罗恩病属于比较罕见的遗传性疾病，每十万人里面只有一例。这是一种肠道疾病，病人可能会反复肠胃炎，一般去医院也不容易诊断出来，可能就当做普通肠胃疾病处理了。

基因检测其实就好比为你打开了一扇了解自己的大门，让你得以一窥生命之初便镌刻在细胞中的独特密码，很多困扰自身的未解之谜，都有可能在这里找到答案。

基因检测正在成为一个新兴的增长市场，从阿里健康平台获知的信息显示，越来越多的消费者开始对基因检测产品和服务产生兴趣，仅以2018年为例，双11当天开卖1小时，基因检测销售额就超过了500万元。

微基因背后的“天团”成员中，不乏有来自北京大学、复旦大学、同济大学、中南大学、香港中文大学的博士和硕士，仅发表的SCI顶尖论文就高达20多篇。其中，有两人拥有哈佛和麻省理工的学习经历，一位核心成员31岁就已晋升为正教授。

即便如此，两年前的一次检测，还是把这些学霸们推上了风口浪尖。

2017年11月，一个用户“adexbn”在店铺的评论区留言：“女性检测报告里全是男性指标，是不是该去医院查查？”

消息一出，评论区一下子就炸了。按照正常的认知，女性体内不可能出现Y染色体，但是从这位女性用户的描述中可以获知，她的检测报告中测出了Y染色体，并且通篇报告的指标都在指向男性。

有人开始质疑，实验室弄错了样本，或是在检测过程中出现了偏差。

“我们实验室是根据xy染色体判断出性别的，我们想办法联系到了那位用户，做进一步的数据验证。”许凌志说。

沉寂两个月后，“adexbn”再次回到评论区：“感谢大家的关注，这个年过得并不太平。首先微基因的数据没错，在医院也是同样的结果，但这对我没什么影响，该完成的都差不多了。新世界的大门？没有的。”

此时的评论区早已变成了一个大型生命科学科普现场：“xy是男生！外观是女生那可能是xxy，多一个性颜色体，或者是3个x，我只记得男生xyy多一个y是有暴力倾向的，但是依旧可以怀孕”，“xy也有女性的，比如sry基因失活”，“本科的时候普生老师说XY的妹子普遍比较漂亮”……

微基因的生物学专家解释说，一般而言，正常男性染色体是xy，y染色体上的基因会分泌各种雄性激素，让你发育成男性，女性则是xx，分泌另一种激素，发育成女性。

“这个案例中，染色体看起来是正常的，但基因表达或者激素出现了问题，发育成了另一个性别。但外表完全看不出来，生活也都是正常的。只是身体没有按照基因编码去发展而已。这种染色体和身体不一致属于假两性畸形。”

许凌志

许凌志说：“现在，我们也不再拒绝大众给我们打上科学算命的标签，其实很多基因研究都是为了搞懂生命是如何运作的，就是在算命，不过这是有科学的研究去支撑这个算法的。”

在他看来，“科学算命“的意义不仅在于算命，最大的意义是对未来的生活方式有指导作用。当一个人获知基因层面的“真相”后，就可以通过改变行为习惯去规避一些未来的健康风险。在后天环境的作用下，就有可能改变自己患病的“命运”。

14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

遗传也能咨询？基因芯片又是啥？——揭开遗传咨询科的神秘面纱

小D是一位正儿八经拥有90后特质的孕妈，工作恋爱顺风顺水，今年年初终于做了别人家的儿媳妇，上个月又接过了准妈妈的生产接力棒。这头一胎小两口可是谨慎又期待，小D从此孕期体检一期不落，也改掉了怀孕以前吃喝无禁忌、熬夜蹦迪两不误的不良生活习惯，小心翼翼的保护着这个即将到来的小宝贝。

互联网时代，我们接触的东西会有很多，小D跟老公一拍脑袋，要不给孩子做个遗传学检查吧，万一发现什么遗传病，早知道早治疗不是很好吗？但到医院以后，医生经过一系列问诊不建议但也不阻止他们做遗传学检查，夫妻俩又是纠结又是一头雾水。近年来，因为社会发展的需要，新兴的医学科科室——遗传咨询科逐渐出现，但普通大众对这个科室的了解知之甚少，那么到底哪些人需要做遗传咨询或者遗传学检查呢？

（1）原发不孕的夫妇；

（2）经过各种努力仍无法诞下健康宝宝的夫妇；

（3）近亲夫妇或未婚恋人；

（4）孕期不明原因的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇；

（5）生育过畸形儿的夫妇；

（6）有遗传病家族史的夫妇；

（7）羊水过多或过少的夫妇；

（8）患有不明原因畸形的人；

（9）不明原因的智力低下者。

出现以上这些情况，医生会建议去遗传咨询科室咨询，了解疾病相关信息以及风险预知，诊查到底是什么原因导致的疾病状况；此外遗传学检查对于那些没有不良孕产史的孕妈妈，医生一般不建议做，具体要根据患者的个体情况来进行判断。

说到遗传学检查，不得不提基因检测，基因检测虽然听起来挺高深莫测，但随着科技的发展，基因检测早已逐渐应用于生活各个方面，大家对基因检测早已见怪不怪。比如我们最烦心的肥胖，在一定程度上是受基因影响的，有的人天生就容易长胖，有的人随便吃喝却还很瘦，其实就是基因在捣鬼。烈日炎炎，许多女生最恐惧的腋臭，是因为CT型（酶活性65%）和CC型（酶活性100%）人的汗液中气味前体、短链脂肪酸、类固醇、蛋白质等含量较高，其中CC型人含量最高，所以更容易腋臭；而相对含量较少的TT型（酶活性35%）人群则不容易产生腋臭。

听起来是不是很有趣呢？基因检测可以通过对DNA进行检测了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到疾病早知道、早预防、早治疗，从而提高生存质量，延长寿命。基因检测的方法也有很多，包括以技术为基础的相关分子生物学方法、基因测序、基因分型技术、基因芯片等等。而基因芯片作为一种可以用来做基因检测的技术，被广泛用于遗传咨询与遗传学检查的临床实践中。

遗传咨询过程中，医生需要根据一系列的检查结果来分析疾病原因，除了对临床的病历资料的评估以外，还需要依靠一系列的遗传学检查手段来深析病根，当中很重要的一个手段就是基因芯片。

基因芯片，并不是我们电脑里的芯片，因为它的排列方式类似于电脑芯片的排列方式，所以才叫基因芯片。基因芯片实际上是分子生物学的一种检查手段，通过把一些DNA的探针固定在一定的支持物上进行工作，探针按照一定的顺序排列，它是一种可以跟人体基因组上相对应的区段互补配对的DNA序列，当它跟人体的某块DNA区块结合以后，医生通过这些序列就可以知道哪一些探针捕获了哪一段DNA序列，从而就可以找到病因，知道患者的基因组中的哪一个区域出现了状况。

基因芯片的检查主要用于两种情况：一是对患有染色体疾病的个体，医生会通过检测来判断染色体是否异常的情况；二是对疑似怀有患染色体疾病胎儿的孕妈妈进行基因芯片的检查。一般来讲，孕早期医生会采取绒毛活检的方式，通过胎盘的绒毛采集到胎儿的样本进行检测；孕中期即16～22周主要通过羊水穿刺来进行检测；当胎儿的周数超过了22周，医生一般会通过脐带血穿刺的方式获得胎儿样本进行检测。

一个人有优点也会有缺点，任何一种技术都有它自己的局限性，基因芯片也不例外。相对来说，唐氏儿的染色体有明确的致病性，但基因芯片因为检查的过于具体化，对于一些疾病情况，由于基因、蛋白、生物通路等等极其复杂，相互关联影响，基础医学理论对基因认识的不足，以现有的医学技术水平医生很难对一些染色体问题进行很好的解释说明。因此也就无法给出孕妈妈们准确的答复，这种情况下就会增加孕妈妈以及家属的焦虑感，而遗传咨询科的作用也因此展现无遗。对于需要做遗传学检查的患者，做与不做，医生都会尊重患者的选择权；但如果接受检查，医生也会提前告知家属检查结果的各种可能性，保证他们的知情权，让孕妈妈或者家属有一定的心理预期，当不好的结果出现时不至于因为无法接受而深受打击。

我们的医生在临床实践中发现，一些正常的个体身上会携带大片段的染色体缺失或重复，按我们一般的认知来判断，它应该是致病的，但结果显示这些个体都是正常的。说明尽管我们人类在不断的努力探索我们的基因密码，但目前为止已经解码的部分实在是少之又少。

本期《非要你健康》邀请到四川省人民医院遗传咨询科的杨季云主任，让他来告诉我们遗传咨询到底是什么，染色体里的那些秘密我们又该如何知道？

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