文章目录：

• 1、14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高
• 2、“基因编辑”，人类的福音还是潘多拉魔盒的再现？
• 3、案例分享：19岁男生遗传狐臭，因为当兵前来治疗

14万国人基因组学大数据研究：南方人更易狐臭？甘肃欧洲血统高

近日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。

这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

对此，华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

据了解，华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目，此次研究项目正是其第一期的成果。

南北方6大遗传差异

在本次研究中，华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库（CMDB），其中约有20万个多态性位点属于首次发现，这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。

值得一提的是，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。

比如，由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难，导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大，因此，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。

与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物尤其是疟疾盛行，因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。

北方体味小

此外，与耳垢干湿、体味（如狐臭）、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因，也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外，绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变，突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少，这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方，则没有这方面的自然选择压力，从而使野生型基因在南方长久地流传下来。

甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统

研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向，揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度（或者说是通婚程度），发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。

本次研究发现，甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份，为全国平均水平的1.7倍，达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处，是中西方人群汇聚的地方，很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。

首次发现“怀双胞胎”基因

通过数据分析，研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点，包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。

随着研究的进一步深入，科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型，通过基因数据推断个人的身高情况。

另外，研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析，发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点，暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联； 与此同时，还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点，也就是说携带NRG1基因的突变，有更高的几率怀上双胞胎。

首次揭示中国人病毒图谱：乙肝病毒排首位

华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。

研究发现，中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异，比如，在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型，而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒，其感染发生率大约为2.5%。

“基因编辑”，人类的福音还是潘多拉魔盒的再现？

提起基因编辑，关注诺奖的肯定会想到2020年10月，被授予诺贝尔化学奖的两位女得主；不关注的则可能想到了贺建奎的基因编辑婴儿事件。毋庸置疑，任何科技的进步，都为将人类提供更高更广的空间，尤其是这项价格比较“亲民”的基因编辑技术。。。今天我们就来聊聊基因编辑这项技术。。。

基因编辑的两位得主：Emmanuelle Charpentier和Jennifer A. Doudna

1.她们共同发现了基因技术中最先进工具: CRISPR/Cas9（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats，CRISPR）。

2.利用该技术，人类可以精准地修改动物、植物和微生物的 DNA。而且，和以往的技术相比，这项技术最大的优势是：廉价。

简直低廉到任何一个实验室都可以做，比如我都做过crispr/cas9，并设计了全基因组敲除多个基因研究的实验（目前正在进行中）

这项技术对生命科学产生了革命性的影响，从此我们治疗疾病有了全新的手段，过去遗传性疾病的治愈成了一种可能，并且也可能为治疗癌症提供工具。

当然，也包括那种冒天下之大不韪的基因编辑人类胚胎的也蠢蠢欲动（比如贺建奎）。

一，什么是基因编辑，基因编辑能做什么？为什么会被授予基因编辑呢？

在开始前，我们先简单地了解下基因编辑。

大家都知道，生物的性状本质上是由基因控制的，不同的基因变化会造成很多差异。

比如，有的人爱吃香菜，有的人不爱吃香菜，会觉得香菜有一股肥皂味。

而其背后的本质是人体的一个基因发生了一个位点的突变。

那么，如果我们可以控制这些位点，岂不是就可以改变这些性状了？

答案正式如此。

因此科学家们一直想着如何编辑基因，当然，也研究了很多手段。

最原始的是天然变异。

基因复制并不是百分之百精确地，会随机发生变异。这成为了很多时候我们获取基因变异的天然办法。

比如我们的杂交水稻（杂交水稻无论是雄败还是其他杂交材料，本质上都是基因变异，是一种在未搞清楚负责基因的时候利用基因变异来进行人工优化的做法），我们的各种家养动物，都是利用天然变异来进行的。

后来人们开始有意识地寻找引发基因变异的办法。

比如用紫外线或者X光诱变。

比如用化学物质诱变。

甚至还有用太空技术诱变的。

这些技术的好处是可以使得基因变异，但是缺点是不可控制，往往是随机变异。

后来，随着生物技术的前进，人们寻找到了新的基因编辑技术。

比如锌指核酸酶，比如TALEN，这些技术让基因编辑更加快速了，也更加精准了。

不过，还差了那么一点意思。

而本次获得诺奖的CRISPR技术，则是一种非常优越的技术。

首先，CRISPR是什么？

其实，这是几个单词的缩写，Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats。

中文名是“常见回文重复序列簇集”。

这个东西，其实不是人类拥有的，而是来自于微生物。

CRISPR/Cas9其实是天然存在的，大家知道微生物可不像人类这么有完善的抵抗能力，所以经常受到各种外源的基因影响，比如各种病毒可以直接干掉微生物（如噬菌体等），甚至有的微生物可以直接从其他微生物中获取DNA让自己变性（也就是大家熟悉的天然转基因——基因水平转移）。

那么，微生物一定有一套自己来调整和控制的办法，或者说，微生物一定有自己的免疫系统，在21世纪初，其实已经知道了这套系统，也就是细菌可以用CRISPR系统来防御病毒攻击。

不同生物有不同的CRISPR系统，这个系统也有不同的策略，但是大家发现，有一个叫做CRISPR RNA的分子是其中的关键，不过当时人们大多不太感兴趣，毕竟那个年代，克隆，干细胞都是大火的东西。

相比于人类有强大的免疫系统，微生物往往是单细胞，所以它们更容易受到外来基因的攻击。

比如典型的就是病毒可以入侵并攻击微生物的基因。

微生物为了应对外来攻击，发展出了一套系统，就是利用CRISPR系统来切割入侵的基因，从而避免其影响自身。

而本次两位诺奖得主就是研究CRISPR系统的，她们共同发现了微生物应对入侵基因的关键因子：tracrRNA、CRISPR RNA 和Cas9 蛋白。

而Charpentier就对这个比较感兴趣，这是因为她本身是微生物研究领域的，她特别好奇链球菌基因组是如何产生这个调节性调节RNAs及其位点识别机制。2008年获得了该细菌产生的所有小RNAs的序列，并进一步找出了一种比较特殊的RNA，当时称作trans-activating CRISPR RNA（tracrRNA）。

进一步，Charpentier和另一位诺奖得主Jennifer A. Doudna一起探索了tracrRNA发挥功效的方式，最后找到三个核心组件：tracrRNA、CRISPR RNA 和Cas9 蛋白。

这三者可以将入侵的DNA切割，然后降解。

那么，这给科学家一种提示，我们可不可以用这套系统来切割其他基因组呢？

于是她们尝试了在其他生物中进行研究，发现果然可行。

CRISPR可以切割DNA，然后让DNA发生损伤。

这个时候我们可以趁机把我们想要编辑的部分导入进去。

进一步，所有生物都拥有的修复系统会把基因组修复。

而这个修复的过程，会“错误”地把那段我们编辑的部分一起当做自己的DNA进行修复。

于是，我们就实现了基因编辑。

这种编辑，有一种“狸猫换太子”的感觉。

而这套系统具有非常强大的编辑能力，几乎能编辑各种动物、植物和微生物，正因为如此，一问世就马上获得了全世界的关注。

此外，这套系统非常的廉价，可以让全世界的实验室都使用，于是全世界的科学家一起努力，让基因编辑成功走入了千万家。

二，基因编辑有什么作用呢？

最基础的应用就是应对疾病。

比如狐臭，这是一种让人比较讨厌的难言之隐，然而其本质上是一个基因发生了突变。

而利用基因编辑技术，我们可以把这个突变扭转，于是就治疗了狐臭。

再比如癌症，很多时候，癌症是和基因有关的。

典型的就是乳腺癌，有个基因发生变异就会导致乳腺癌发生几率提高几倍。

著名影星安吉丽娜朱莉还因为检测到了这个基因变异而把自己的乳腺切除。

不过有了基因编辑技术，可以直接把这个基因突变扭转回来，从而降低乳腺癌概率。

而更为夸张的是，这个基因编辑，为人类改造自身提供了强大的武器。

大家看到各种科幻电影，各种各样的改造人类。

鹰的眼睛,狼的耳朵,豹的速度,熊的力量。

那么有这套基因编辑技术，我们完全可以把这些基因编辑或者导入人体，实现人体改造。

比如贺建奎就冒天下之大不韪，用这套系统，编辑了受精卵，并让宝宝生下来，引发了全球的震惊。

由于基因编辑技术非常简单，一个无任何生物背景的人，培训几周都可以成功操作基因编辑。价格也十分低廉。

所以这套技术，可能会带来全民性的基因编辑，因此也被不少人认为是打开了“潘多拉魔盒”。

甚至未来大家想象的改造人类，设计人类都有可能。

科学技术是一把双刃剑，所以未来，我们要利用好基因编辑，同时避免基因编辑滥用的风险。

案例分享：19岁男生遗传狐臭，因为当兵前来治疗

在生活中，有这样的一群人，他们身上散发着异味，令不小心靠近他们的人都尴尬捂鼻、想要“避而远之”，他们便是狐臭患者。

要知道，狐臭不及时处理好，不仅会影响到自身正常的人际交往，进而耽误生活、事业，甚至会使患者产生一些心理问题。

而我在从事皮肤科临床的这10余年里，真实地接触过不少这方面的患者。在接诊的过程中，他们时常问我：“医生，这个狐臭是怎么来的？为什么别人没有，就我有？能不能百分百治愈呀……”

今天，针对这些常见的疑问，我做了一番整理并作出解答，希望能够帮助到大家。

图片为患者真实展示，不予以搬运使用，感谢配合！

一、什么是狐臭？

狐臭也被称为“臭汗症”，它是由于人体大汗腺排泄出来的一种特殊的油性物质，这种物质是以不饱和脂肪酸为主，会被皮肤表面的细菌所分解，由此产生一种特殊、难闻、刺鼻的气味。

在我国，狐臭的患病率大概在5%左右，且以女性居多，男女比约为2：3。

二、狐臭是怎么来的？诱发因素主要有2点

1. 大汗腺导致

臭汗症是由于大汗腺所产生的，要想解决臭汗症就必须要清除大汗腺。

2. 遗传因素

依据临床大数据统计，超过95%的狐臭患者都是由遗传造成的。且狐臭属于常染色体显性遗传，如果父母中有一人是狐臭患者，其子女受遗传患有狐臭的几率大约是50%。

图片为患者真实展示，不予以搬运使用，感谢配合！

三、案例分享：19岁男生遗传狐臭，因为当兵前来治疗

说到遗传性狐臭，我想起之前接触过的一个真实案例。也就是在3月份的时候，有个男孩子——小玮（化名）和他的父母一块到我的诊室，想要咨询怎么去除狐臭的问题。

当时和他们聊天了解到，19岁的小玮因为成绩不好，家里人想要让他去当兵，到部队里锻炼锻炼，以后也好谋求个出路。但是小玮在头一年去参加应征入伍体检的时候，因为狐臭的味道太重了就没有过关。

“我妈妈、姐姐也有这个狐臭问题……我自己以前其实是不怎么重视的……”

“今年我不想再被体检这一关卡住了，所以想在入伍体检前把狐臭祛掉，”小玮很认真地说。

随后我给小玮做检查，发现他属于比较严重的遗传性狐臭。虽说他双侧的腋毛较稀少，但味道还是比较重的。后面我建议他采用黄金微针射频消融治疗的方案，也就是将微针刺入皮肤，达到真皮层，在针尖部位发生射频，破坏针尖周围的大汗腺，以达到治疗狐臭的目的。

小玮和他父母听完很快就同意了这个治疗方案并按期实行。后面在小玮入伍体检前的一周我还有再次用肉毒素给他治疗治疗，整体恢复得不错……

现在他已经顺利入伍了，也算是实现了他自己和家人的心愿。

图片为患者真实展示，不予以搬运使用，感谢配合！

四、拓展补充——狐臭除了腋下，还有哪些病发部位？

前面我们提到，狐臭的一大因素是大汗腺，而我们知道，大汗腺主要分布在外耳道、腋下、乳晕、肚脐、外阴这几个部位，只要想办法清除大汗腺就能够彻底治愈狐臭。

当然，狐臭影响最大的部位还是腋下，因为腋下的相对面积比较大，并且位置也相对比较暴露。当你抬胳膊时，腋下就处于暴露的状态，会产生比较难闻的气味。

而对于外耳道、乳晕、肚脐、外阴这些部位，相对范围比较小，同时部位也比较隐秘，不容易被别人闻到臭味，所以我们治疗臭汗症一般指的是腋臭。

好了，以上便是本文的全部内容，那如果大家对于狐臭或其它皮肤科疾病有疑问，也可以直接在评论区或私信留言问我，我看到信息后会尽快回复的。