近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
当我们在谈论美食的时候,常说要“色香味俱全”,对于美肤,我们自然也希望除了色泽、弹性,还要有健康美,最好也不要有什么异味。可是,狐臭的存在常常使美人减分。并且相当一部分人不知道这个问题可以在哪里获得靠谱的改善意见。
也许你从没想过,狐臭竟然还会在一本护肤的书里被提及和讨论。但其实,狐臭是一个跟汗腺分泌相关的现象,而汗腺属于皮肤附属器,这事还真就归皮肤科管。不仅如此,我从长期的临床工作里发现,大众对狐臭这个问题存在很多误解。
狐臭的人自己不知道自己有狐臭?很多人以为狐臭者自己“久居兰室不闻其香”,所以不知道自己有狐臭。这个看法绝对是错的。狐臭的本质是腋窝顶泌汗腺分泌过旺,汗液被局部皮肤上的菌群分解后发出的气味,所以它不是持续同 一个浓度的气味,而是随着人的活动时重时轻,本人也是能在加重时注意到这个问题的。
你一定遇到过那种心直口快的人,去指出别人有狐臭,众目睽睽之下,对方当然只好说:“有吗?我自己怎么不知道?”这其实是出于尴尬,并不是他真的不知道。
实际上,狐臭的“三分度”中,最轻的程度就是“只有他自己知道”。
轻度 脱下衣服自己凑近闻能闻到。
中度 正常社交距离,对话双方都能闻到。
重度 一进屋子,整屋子的人都能闻到。
有狐臭的人不但自己知道,而且狐臭者对此通常都是比较介意的。尽管表面上看起来似乎以掩饰为主,但背地里他们可能因为这件事产生社交恐惧,甚至部分人会说:“医生,我想自杀。”
狐臭不痛不痒,不影响全身健康,何以起到这么大的负面影响?主要还是因为它给患者一种“被排斥感”,觉得别人都没有就我有,而且气味这个东西摸不着抓不住,我怎么掩饰得了?
狐臭在古时又写作“胡臭”,从唐朝孙思邈的《千金要方》到明朝李时珍的《本草纲目》,很长一段时间里,中原的汉人都认为只有胡人才会得这种臭毛病。
今天我们已经有了流行病学大数据,可以很容易地发现,90% 的白人和 99.5% 的黑人都是有狐臭的,中亚人种也几乎是一半一半,就只有在东亚、南亚,没有狐臭成为大多数,而有狐臭成为少数,因此,被讹传为“胡臭”也算是有历史原因吧。
造成这种分布的原因是什么呢?可以明确的部分是,狐臭的发生和基因相关。人类的第 16 号染色体中部的 ABCC11 基因上,第 538 位碱基调控了大汗腺分泌的多少。那么,既然全世界都分泌旺盛,而偏偏东亚的人种不是,只能猜测是这一个分支发生了基因变异。毕竟,从原始人的角度看,体味还是有用的,可以交换信息。
所以狐臭的人啊,不要只看到眼前的苟且,世界那么大,还有诗和远方的“狐友们”啊!
但无论如何,体味并不是一件非常令人愉悦的事情。白种人里虽然很普遍,人家也早早发展出茁壮的香水行业去掩盖它。那么,狐臭怎么治,能治好吗?
狐臭的治疗,同样随着程度不同而变化。对于大部分轻度患者,我们建议仅仅是外用止汗露去对症处理即可。市面上的止汗产品非常丰富,也很容易获取。它们有的通过氯化铝、氯化羟铝来达到吸湿的目的,有的通过丁二醇、苯扎氯铵来抑制局部细菌,效果通常能维持一两天左右,洗个澡就没了。由于价格实惠,又没有什么创伤,使用止汗露不失为一种实用的日常维护手段。
对于比较明显的中度狐臭,也可以考虑使用一些药用的止汗产品,比如,40% 的乌洛托品溶液,通过涂布后分解为甲醛,使汗腺分泌减少,效果较强,可维持 1 周左右。如果是不小心沾到了腋窝外的正常上皮,还可能出现干燥、脱屑,可以说是看得到的强效了。但也是因为可以分解为甲醛,我们并不推荐孕哺人群使用乌洛托品。
那么,如果不是轻症患者,是不是就要手术了?我们知道,狐臭是可以手术的。
微创手术的做法是:腋窝菱形下端造口,皮下进刮匙,将毛囊、汗腺刮坏,这种方法的弊端是,因为是盲刮,术者也没法精确判断到底刮干净了没,有可能复发。
防止术后复发“跟你拼命”的做法是:直接把中央那部分皮肤连毛囊带汗腺切了,两侧拉过来缝合,这种方法的弊端是既然有切口,必然会留一条疤。
其实,随着科技的进步,新的疗法还在不断涌现,我们不是非要那么大动干戈。轻中度的狐臭还有一个更轻省的解决方案,那就是使用肉毒毒素。既然狐臭的本质是顶泌汗腺分泌过旺,顶泌汗腺的分泌又受到神经调控,那么,用肉毒毒素麻痹局部神经,汗腺不就分泌得少了嘛,汗的分泌减少了,皮肤表面的细菌就算想分解,也难为无米之炊,气味当然就大大减弱了。
注射肉毒毒素除狐臭有非常明显的优势:
痛苦小 外敷麻醉药半小时,注射肉毒毒素 10 分钟,无停工期, 不留疤。
效果肯定 注射后 3 天即起效,维持时间中位数为 220 天。
费用低 不要以为肉毒毒素就贵,打多汗症用国产肉毒毒素足矣,比开刀经济得多。
现在文章看完了,有个思考题留给大家:如果有一天,你听到一个人别别扭扭地否认自己的狐臭,那么,你打算怎么告诉他这其实可以治疗,才比较不伤害对方的感受呢?
主编:张建中
皮肤科学领军人 北京大学人民医院皮肤科主任、教授、博士生导师
副主编:尹志强 钟华
来源:《皮肤科医生的护肤课》科学技术文献出版社
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2024年2月19日,据美国《自然》杂志的报道,科学家们在美国人的基因中发现了2.75亿多个基因突变。
这一发现引发了全球范围内对人类基因的再一次关注,同时也让人们对于不同人类群体的基因间差异产生了更多兴趣。
据悉,汉族人群中的基因突变数量比欧美人还要少,那么汉人与欧美人相比,究竟有着怎样的特殊之处?
汉人更显年轻。汉人相比欧美人有一大特色:汉人总是更显年轻。
不仅如此,据悉在年龄相仿的情况下,汉人看起来的年龄要比欧美人小两三岁。
那么为什么汉人会更显年轻呢?
这是因为人体中的一种基因MCIR发生了变异,在白人群体中MC1R基因的功能要比非洲人群体中MC1R基因的功能强大,然而中国人群体中的MC1R基因和欧美人群体中的MC1R基因具有相似的功能。
据科学家的研究发现,人体中的MC1R基因负责生产黑色素,人体缺少黑色素就会变成白皮肤,脱欧了黑色素就会变成白皮肤,而多了黑色素就会变成黑皮肤,这也意味着白人群体中的MC1R基因的功能要比黑人群体的MC1R基因功能强大,所以白人看起来相对来说更显老。
同理,中国人对于这个基因也有一定的变异。
汉人无狐臭。在炎热的夏季,常会有三四十度的高温,加上闷热的空气,人们会经常出汗来散热,特别是在夏天。
而人们的汗液中会随着人体的新陈代谢排出体外。
虽然人类的汗液对人体来说十分重要,但是汗液中含有尿素和氨基酸,当尿素和氨基酸混合的时候就会散发出一种特别刺鼻的气味,也叫狐臭。
常会有人在网络上调侃:“男人打架少一个耳朵,女人都是空有狐臭无人爱。”
实际上在全球范围内,除了中国的民族之间的基因突变几率特殊,欧美国家随处可见狐臭,而我国大部分地区基本不会有狐臭的现象。
据悉,我国准确来说是在中亚地区和南亚地区有一定概率出现狐臭,在中国东北地区和西北地区有一部分人会有狐臭。
据专家介绍,狐臭是由于腋下的汗腺分泌汗液并排出体外,这一过程会产生一些化学反应,从而导致狐臭的产生,虽然狐臭在全球范围内不会对人类产生危害,但是它对于人际交往来说还是很重要的。
有研究显示,出现狐臭的原因是因为腋下的汗腺功能比较强,或者是汗腺数量比较多,因此容易排出体外的汗液会进一步产生气味。
汉人喝酒脸红。在欧美国家的人们当中,喝酒的文化是非常深入人心的,常常有人举行庆祝活动的时候会拿出一大瓶的啤,然而在欧美人当中,爱喝酒是一种普遍的习惯。
在中国人中,却喝酒相对来说比较少。
在欧美人当中,喝酒是一种比较普遍的社交手段,而在中国,饭桌上不一定会有酒。
但是,随着中国的文化输出,中国的白酒也进入到了欧美国家,也开始受到一些人的追捧。
然而在欧美国家,有一种现象就是喝酒脸红,脸红的人会被人群中的人嘲笑,稀奇的是,在进化的长河中有一部分人的脸不会因为饮酒变红,这一部分人也主要来自于日本和中国。
在欧美人当中,他们不仅会脸红,还会有醉酒的情况,而中国和日本人喝酒不但不会脸红,还能够经常酩酊大醉。
在欧美人当中,有一种基因和ALDH2有关,他负责分解酒精,如果基因会产生酒精,那么人就会因为酒精过敏而脸红。
在中国人中,ALDH2基因有一部分发生突变,造成酒精无法代谢,因此我们常会听到有人说:“人是铁饭是钢,一顿不吃饿个几天,一天不喝酒就难受。”
据专家介绍,中国人的这种基因突变本身对冠状动脉疾病有一定的帮助,但是不喝酒对于人体来说很不好。
汉族女性乳汁充足,这是人们的常态,也是母性体现。
据研究发现,女性的乳汁含有相当丰富的营养成分。
乳汁中含有脂肪、蛋白质、矿物质、维生素以及抗体等成分。
正是这些成分的存在,才使乳汁的营养价值远胜于牛奶和其他饮料。
生活习惯和基因的影响。人类存在于地球上大约有两百万年,然而人类分布于全球各地的时间却仅仅有两万年,这也意味着人类在不同地区的演化和适应能力。
在人类演化的长河中,人类相对来说较小,人类可以说在各种地理环境中可以生存,然而人类能够在不同的环境中生活的原因则是因为人类的基因是不断的变异和进化的,正是这种变异和进化才使得人类能够在各种地理环境中生活。
根据遗传学的研究表明,人类在不断演化的过程中人类会产生新的基因,同时还会采用一种被称为突变受益的方式在变异,这种方式是说人类会产生新的基因,同时旧的基因不会消失。
这一方法使得人类保持着和其他物种的区别,但是它也使人类保持着原来的基因。
因此,人类从根本来说不会发生变化,但是人类会产生新的基因,同时继续沿用旧的基因,新的基因也会逐渐的沿用起来。
在人类的演化的过程中,新的基因不断的产生和受益变异,同时旧的基因也在慢慢的沿用起来,这也使人类在不同的环境中养活自己。
碳尘的沉积和时间的演变久而久之,人类就产生了不同的肤色,据专家解释:“内蒙古的人更容易晒黑,河南和山东地区的人的肤色则更白。”
为什么人类会在不同的地理环境中产生不同的肤色?
这是因为人体中的MC1R基因的变异所导致的,MC1R是负责生产黑色素的基因,这也就是为什么黑人的皮肤是黑色的,因为他们的基因中MC1R基因的功能是比较强大的。
而白人的皮肤是因为MC1R基因的功能较弱。
但是相对来说,白人的晒黑的速度要比黑人慢。
在欧美国家的人们中,晒黑的人数相对较多,尤其是女性,因为她们喜欢日光浴,但是长时间的晒太阳会让皮肤老化的更加的快。
而在我国是有一定的节制的,大部分的人都是晒够就回去了,因此人们晒黑的速度就会相对较慢。
结语我们可以发现,随着种族的不同,人类的基因也有着不同的特点,这就是人类在不同地区的演化所适应的环境的差异,同时也凸显了人类种族间的多样性和丰富性。
除此之外,生活习惯和文化传统也与基因的突变有着一定的关联,正是这些关联影响人们的外貌特征和身体反应,同时也体现了不同文化背景下的健康观念和生活方式。
因此,基因的突变可能不仅与外貌特征有关,还可能对某些疾病的风险产生影响,这也进一步加深了人们对健康管理的重视和需求。
每一种基因特征都有其优势和劣势,在各个地域和生活方式下,人们的外貌特征和身体反应都会发挥出各自的优势,这恰恰是人类在不同环境下为生存而做出的演化的结果。
因此,对于人类基因多样性的研究不仅可以让我们更加理解人类的演化历程适应能力,同时对个性化医疗和健康管理也具有重要的意义。
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