近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
1、我是辽宁的,报名警校学校是不是能通知?现在每天都在家学习,不知道什么时候体检?
A:是的,警校报名会有通知的,一个是各省招生考试院网站,省警校网站,还有媒体,一般都会发通知的。
2、上海警校要求分数高吗?身高170厘米能考警校吗?
A:上海警校提前批公安专业录取分数挺高的,他们学校往年录取分数我已经发过,你可以查看参考。圣奥男生需170以上,女生需160以上。
3、老师您好,我家孩子是北京户口想报考北京警察学院专科警犬专业,想问问您三年专科毕业以后能参加公安联考吗?从警率怎么样?谢谢您!
A:可以的,入警率很高。
4、老师好,儿子今年高考,平时540分左右,体重220斤,身高186,想高考完通过健身减肥,有报考警校意向,有点轻微狐臭,轻度鼻炎,是否可以?
A:身高186标准体重76公斤。高考结束到警校面试不到一个月时间。按照规定有狐臭不能报考。面试时有嗅觉测试,能过关就行。
5、老师您好!我家是安徽省的,我省没有本科警校,孩子如果报考部署本科警校没有被录取还能报考本省专科警校吗?如果可以是需要报名体检,面试体能测试两次吗?谢谢您了!
A:本科没录取,可以报考专科警校。公安类院校的面试,体检,体测,政审等只进行一次即可。
6、老师 您好!我是江苏的应届考生 女生 365分能考上森警吗 近视 但是准备高考后手术 体能方面看都能合格 如果不够的话 有什么学校建议吗
A:至于分数,之前我发过森警往年录取分数,你可以参考一下。轻微近视可考虑佩戴塑形镜,重的可以考虑手术,具体到医院咨询医生,看看适合哪个。
7、老师您好,听说今年人民警察大学的录取分数线会提高,我想询问在广东会出现这样的情况吗。因为据我所知了解广东的同学基本上不愿意出省,所以导致广东警官学院的文科录取分数线只比人民公安大学低二十多分,比刑警学院要高20分,比警察大学高了近一百分。所以我想询问广东省的增幅按您预测应该会怎么样?
A:这个问题之前已经说过了。分数提高是很有可能的,但具体提高多少,不好说,具体你可咨询他们学校。
8、老师好!我想请问你提前批和普通批有什么区别?报名时间,录取分数线…老师好!请问提前批是夲科普通批是专科?
A:简单说,提前批入警率高,高考成绩发布后,先填报的志愿就是提前批的,录取分数高。而普通批次入警率低,提前批录取结束,没录取的,才填报普通批次的志愿。录取分数低。一般本科专科都有提前批,也都有普通批次。
9、你好,我是江苏高二学生,参加江苏第一年新高考,选科是物化地,请问可以报考中国人民公安大学犯罪学吗?能否报考犯罪学或侦查学
A:不可以,只能报考公安技术类专业,比如交通管理工程,刑事科学技术等等
10、请问一下 中国人民公安大学有专科么?二本也行,那高考生报名公安大的继续教育学院需要什么条件呢?用准备什么嘛?
A:没有,都是一本。高考落榜的,可以报继续教育,属于成人学历,就是平时说的函授教育,以后考警察也没有政策优势。
另外,想咨询问题的同学和家长,请先看看往期发布的问答汇总文章,比如2020年元旦期间发的几篇原创文章,今年2.28发布的司法警校报考问题,3.3日发布的公安院校报考问题。还有2019年高考期间发布的十多篇警校报考问题汇总文章,一般警校报考的方方面面都涉猎到了。各大警校往年录取分数,我能收集到的都已经发布了,最近几期发布的警校录取分数文章,里面都注明了往期其他警校录取分数文章发布时间,便于大家查找。由于个人时间有限,不是24小时在线,所以,有问题请留言,我有空时会给大家回复的。
我是一枚警校小老师,喜欢警校警察的可以关注我,其他警校报考问题可以留言,我们共同探讨。
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新闻发布会上介绍科研成果。
完成研究的华大科研团队核心成员。
广州日报深圳讯 (全媒体记者鲍文娟 摄影报道)北方人脂肪代谢率更高,而南方人免疫力更强?携带某种基因就更容易怀上双胞胎?昨日,华大集团在深圳国家基因库召开新闻发布会解析历时两年对14万余中国人无创产前基因检测数据研究成果,该成果以论文形式发表于10月4日出版的最新一期国际顶级期刊《细胞》杂志上。这是目前由中国科学家主导,迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果,首次揭秘中国人群基因遗传特征。
构建目前最大规模中国
人群基因频率数据库
虽然我国人口众多,历史悠久,但长久以来,由于实验研究抽样不充分,导致我们对自身的遗传特征认识不多。记者从昨日的发布会上获悉,此前全球大规模的人群基因组项目,公开可用的中国人数据仅301人。而目前基因大数据战略高地的全球竞争异常激烈,合理使用已有数据有助于大大加速我国该领域的研究,提升我国在相关领域的话语权。
在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范下,以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下, 华大研究团队选取了14万余无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究,开发了一系列适用于此类数据的分析方法,揭示了包括31个省级行政区、36个少数民族与汉族在内的中国人群精细的遗传结构,实现了多种表型的全基因组关联研究,揭示了中国人群中病毒序列分布特征。
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
国家基因库执行主任、华大生命科学研究院院长徐迅介绍,此次最新研究成果首个受益群体是做人类遗传研究的科学家。据了解,自华大今年5月底向学术界公开了炎黄中国人基因频率数据库以来,目前已经有1541名用户访问该数据库共计超过1.75万次。此次研究也有助于包括基因治疗的药物开发。“许多基因治疗的产品在三期临床试验时出现失败,这往往是由于靶点把握失误。做任何产品的开发首先需要了解基因数据在中国人群里是什么样的频率,而基因组学大数据的研究往往是基础。” 徐迅表示。
“未来我们将借助对基因大数据的研究和分析,更深刻地了解人类的生老病死。”徐讯认为这有助于促进对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发,从而推动精准医学事业的发展,加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用,并更好地指导个人的健康管理。
【解码DNA】
首次揭开南北方6大遗传差异
北方人脂肪代谢率更强;南方人免疫力更强;北方人体味较小、大汗腺分泌较少。
此次成果填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白。在回应广州日报记者提问时,华大基因相关负责人介绍,在群体遗传学方面,此次研究清晰地揭示了汉族和少数民族的遗传结构差异情况,以及中国人群体与欧洲人、南亚人等群体的关系。
“我们发现汉族是一个遗传连续体,虽然有明显的南北差异,却没有显著的东西差别。”该负责人表示。研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
研究人员介绍,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
此次研究发现,与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。研究人员分析认为,古代南方自然环境病原微生物相对较多,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外。绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,其结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。“而在炎热的南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。”相关研究人员分析表示。
“人群遗传上的差异,会带来药物敏感度方面的差异,比如对北方人有效的治疗方法对于南方人不一定有效,明确这些差异是推动精准医学,个性化治疗的基础。”该负责人解释说。
首次发现“怀双胞胎”基因
后代身高可通过基因测算
从临床的信息看,随着母亲年龄的增长,胎儿出生缺陷确实会增加。
携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
此外,在医学基因组方面,此次研究开展4种不同表型数据的全基因组关联分析,填补了中国人在身高、BMI方面的研究不足,首次揭示了影响中国人身高和BMI的一系列基因。并且首次揭示了与生育年龄和双胞胎怀孕密切关联的基因,为母婴健康研究奠定基础。
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联。“从临床的信息看,随着母亲年龄的增长,胎儿出生缺陷确实会增加。”华大生命科学研究院母婴研究所副所长、文章共同通讯作者金鑫博士表示,不过生育涉及多层次因素,他介绍此次研究还发现基因并非纯粹的生物性关系,同时与母亲受教育水平等社会性因素相关。
与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。“而小鼠的试验研究也证明,该基因的缺失会导致小鼠同胎产仔数减少。”金鑫介绍。
首次揭示中国人病毒图谱
中国人血浆的病毒组排在首位的是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
研究也首次揭示了大规模中国人群血浆中的病毒序列分布情况;首次清晰地展示了中国各省的病毒易感情况。华大的研究小组还首次揭示了31个省级行政区的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
此外,在分析病毒易感性和基因型之间的关系时,在MOV10L1与MLC的基因区域首次发现了一个与疱疹病毒6型易感性极显著相关的基因突变。疱疹病毒6型可引发幼儿丘疹,另外也可导致中枢神经系统症状,最新的研究还发现疱疹病毒6型的感染与阿兹海默症(老年痴呆症)显著相关。
“如果这个研究能够进一步得到证实,未来就有可能通过基因检测一个人是否容易感染疱疹病毒6型,从而间接推断其易感阿兹海默的几率。因此,这项结果对阿兹海默症的研究也有重要的参考价值。”金鑫表示。
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