近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
狐臭遗传
狐臭病,俗称腋臭或狐臭,学名臭汗症。魏晋南北朝时期的“五胡乱华”,是狐臭或曰“胡臭”在中国人中间传播的开始。
狐臭,是分布在体表皮肤如腋下、会阴、背上部位的大汗腺分泌物中产生散发出的一种特殊难闻的气味,一般多发生在青春期,到老年时逐渐减轻或消失。狐臭病的发病率随个体和卫生习惯的不同而有差异,其程度随季节和天气的不同有所变化,比如南方患者就比北方患者患上狐臭的多。
狐臭是常见的临床的一种疾病,狐臭是由于受青少年时期内分泌的影响,腋下大汗腺(又名顶泌腺)分泌出的脂肪酸、蛋白质等物质,被细菌酵解而产生的不饱和脂肪酸发出的一种气味。汗液中的几种可以引起臭味的成分,对这些成分进一步研究发现,细菌酶才是罪魁祸首。
至少有8种磺胺醇类物质与汗臭味有关。即使在很低的浓度下这些物质也能释放出强烈的臭味。但是这些能释放出臭味的物质并不是由汗腺直接分泌出来的,而是由腋窝中的细菌降解了汗液中的一些化学成分后形成的,汗液本身则是没有味道的。
医学研究认为,狐臭是一种常染色体显性单基因遗传病,其基因是X染色体上的显性基因,具有清晰的遗传规律。根据染色体的遗传规律,我们来看一看此病的遗传规律。为了便于理解,我们用A表示携带者携带的狐臭显性基因,用a表示正常基因。即携带者携带的狐臭显性基因为XA,正常基因为Xa。
夏天是个“有味道”的季节
柠檬在杯里沉浸的酸
雪糕在空中散开的甜
莲子在锅里熬得的苦
汽水在舌尖释放的咸
除此之外
随着气温的升高
在“蒸煮模式”下
在无数次的擦肩而过中
不难嗅到一丝特殊“体香”
这种时候
是捏鼻憋气
还是优雅一笑
是一门学问
但是
对于有这种特殊“体香”的人来说
这种异味常常成为他们的心理负担
影响交友、就业乃至婚姻
久而久之
极易产生心理疾病
别怕!
接下来
小编带你揭开腋臭的真面目
腋臭是从何而来的呢?
腋臭在医学上被称为
“臭汗症”,老百姓称之为“狐臭”
腋臭这种味道,跟汗有关
而汗又和汗腺有关
人体的汗腺主要分为大小两种
人体大约有330多万个汗腺
其中小汗腺占90%
排汗较稀
一般没有味道
大汗腺(又称顶浆腺)占10%
主要集中在腋下、胯下、乳晕、外耳道
而大汗腺的分泌物比较粘稠
其中夹带了各种蛋白质和脂肪酸
这些物质是细菌的最爱
但其本身是不臭的
目前
腋臭一般认为是由于
腋窝大汗腺产生的分泌物
排出体外后经细菌分解
产生的一种难闻的气味
受分泌影响
腋臭常在青春期开始
年老后逐渐消失
严重程度也随季节和气候的变化而变化
腋臭的发病机制?
遗传及地域因素:
腋臭的发病有多方面的影响因素,内在因素主要受基因遗传的影响,外在因素是受环境的干扰。临床观察发现多数腋臭患者具有明显家族史。
流行病学调查显示,西方国家的成年人当中只有不到5%的人不是腋臭患者,而在亚洲地区腋臭的发病率仅为5%左右;在国内,腋臭的发病以北方居多,有调查显示蒙古族人腋臭发病率是汉族人的1倍左右。
性激素:
腋臭患者大多伴随着青春期发育逐渐发病,与汗腺的生长期基本一致。中老年后,腋臭异味随年龄增长逐渐减轻,大多数女性在绝经期后腋臭消失,可见性激素对腋臭的发生发展具有明显的调控作用。
精神因素:
大汗腺上发现有大量的β2、β3肾上腺素受体分布,当人体情绪或生理状态变化时,体内肾上腺素水平发生变化,可影响大汗腺分泌水平, 这一发现与腋臭临床表现基本相符。
怎么判断自己的“体香”为腋臭呢?
根据以下狐臭的分级
可以自行判断狐臭的严重程度:
0级
在任何情况下
都无法闻到臭味
1级
剧烈运动后
仅自己才能闻到轻微臭味
2级
轻微活动后
可闻到较强烈臭味
但仅在30厘米内闻到
3级
休息状态下
可闻及强烈臭味
超30厘米外也可以闻到
如何治疗腋臭呢?
目前治疗狐臭的方法
一般为保守治疗和手术治疗
01保守治疗
保守治疗损伤小、恢复快。主要的保守治疗方案:
皮肤表面的对症性药物治疗:
如针对体表汗液、细菌、臭味的药物治疗,需要反复使用,并且效 果有限。
皮下局部药物注射治疗:
通过药物的化学作用破坏汗腺腺体或导管,从而减少汗液分泌。因药物缺乏特异性, 治疗深度及剂量难以控制,效果有限。
A型肉毒毒素注射:
A型肉毒毒素可阻断乙酰胆碱能神经纤维支配。一般每半年注射一次。
其他:
近年来不断有报道采用激光、高频电针、微波和射频微针等治疗腋臭,通过电热效应等物理作用破坏毛囊及汗腺。
02手术治疗
例如:腋臭微创手术
如果实在为腋臭所困扰
手术切除大汗腺
也是个一了百了的方法
治疗方法多种多样
但没有绝对的最理想的治疗方法
医生会结合患者自身情况
腋臭的轻重情况
患者的需求及治疗方法的利弊
从而决定采取的治疗方案
在日常生活中如何控制腋臭呢?
管理自己的情绪
保持心情愉悦
注意个人卫生
勤洗澡、勤换洗衣服
少吃辛辣刺激的食物
清淡为主
总之
腋臭不是病
多的是解决办法
祝再也没有腋臭的烦恼!#皮肤健康科普##颜值科学社超能团##清风计划#
【参考文献】
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