近日,华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。
这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果,也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。
对此,华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。
据了解,华大在2016年正式发起“百万人群基因大数据研究”项目,此次研究项目正是其第一期的成果。
南北方6大遗传差异
在本次研究中,华大的研究小组成功构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库(CMDB),其中约有20万个多态性位点属于首次发现,这是目前正式发表的最大规模的中国人群基因频率数据库。
值得一提的是,研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因,它们在基因频率上呈现明显的南北差异,充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群的演化所起到的选择作用。
比如,由于古代在北方、西北等地区如新疆、青海和内蒙古等地可能由于蔬菜获取比较困难,导致生活在这些地区的人们肉类摄入比例较大,因此,促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显富集的趋势。
与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因CR1呈现了南方富集的现象。古代中国南方被称为南蛮瘴气之地,自然环境恶劣,病原微生物尤其是疟疾盛行,因此对于生存于该地区的人在免疫力方面有较高的要求。
北方体味小
此外,与耳垢干湿、体味(如狐臭)、大汗腺分泌等相关的ABCC11基因,也呈现了明显的南北方选择差异。除了部分广西、广东和海南的中国人没有这个基因突变之外,绝大部分的生活在北方温带气候地区的人们都有这个基因突变,突变结果表现为干性耳垢、体味较小、大汗腺分泌较少,这样可能更有利于北方的生存环境。而在南方,则没有这方面的自然选择压力,从而使野生型基因在南方长久地流传下来。
甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省有较高的欧洲血统
研究小组通过分析人群遗传距离的变化和基因流方向,揭示了汉族与少数民族群体的遗传结构特点及中国各省与欧洲、南亚、东亚人群的基因交流程度(或者说是通婚程度),发现当今中国人的遗传特点同时受到丝绸之路及近代人口大规模迁徙等因素的多重影响。
本次研究发现,甘肃以及靠近甘肃省的宁夏和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成分高于其它省份,为全国平均水平的1.7倍,达到0.115%。这个地区在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊的所在之处,是中西方人群汇聚的地方,很可能由此导致该地区汉族人有较高的欧洲血统。
首次发现“怀双胞胎”基因
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与BMI显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率以及10%的BMI遗传率。
随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断个人的身高情况。
另外,研究小组对怀孕年龄和双胎怀孕两个表型进行了深入分析,发现了两个与怀孕年龄显著相关的基因位点,暗示着这两个位点的突变与生育力密切关联; 与此同时,还在NRG1基因中发现了一个和双胞胎妊娠显著相关的突变位点,也就是说携带NRG1基因的突变,有更高的几率怀上双胞胎。
首次揭示中国人病毒图谱:乙肝病毒排首位
华大的研究小组还首次全面揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布。
研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
9月份的时候,有一对母女来到我的诊室,说是XX医院的皮肤科医生转介绍过来的。
让我帮忙看一下腋臭的问题。一开始我以为是这位“母亲”想要进行治疗,后面了解了一下,才知道真正需要缓解狐臭问题的,是她25岁的女儿——小倩(化名)。
(图片为真实拍摄照片,请勿搬运使用~)
“我很担心女儿因为狐臭这个问题嫁不出去,还是早点解决比较好……”原来,小倩本人在平日里倒不觉得自己体味过重,只是有时候出汗了闻到味道时,会使用一些止汗露进行缓解,但对于治疗狐臭这件事并不是很放在心上。
倒是小倩的母亲比较重视这一点,觉得女儿今年已经25岁,很快就要到谈婚论嫁的年纪,担心这个体味过大的问题没有事先解决好,会导致女儿日后同男朋友交往时陷入尴尬困境。
在接诊过程中,小倩的母亲多次提到:“她爸爸也是有这个问题,以前谈恋爱的时候,靠近他身边能闻到味道挺大的……”
“我很担心我女儿会因为这个狐臭,被别人背地里说三道四。”
“医生,能不能帮她看一下,我觉得我女儿处理好这个味道之后,真的就很完美了,不愁嫁的……”小倩的妈妈很着急地说。
当时我先宽慰一下这位女士:“放心,现在治疗狐臭的医学技术都挺先进的,不用过度担心。”
后面我对小倩的双侧腋下进行检测,发现确实是有比较严重的遗传性狐臭问题。建议是做两次黄金微针治疗,观察效果。
(图片为真实拍摄照片,请勿搬运使用~)
科普拓展——什么是遗传性狐臭?另外,在这里要借机同大家讲解一下,什么是遗传性狐臭?
要知道,狐臭是一种可遗传的疾病。依据临床大数据统计,超过95%的狐臭患者都是由遗传造成的。
且狐臭属于常染色体显性遗传,如果父母中有一人是狐臭患者,其子女受遗传患有狐臭的几率就有50%。
可以说,我接诊过的70%~80%狐臭患者,在与他们进行沟通的时候都能了解到,他们的父母或是家族中有亲属也是有相关病史的。且狐臭遗传是不分男女的,所生育子女被遗传的几率相等。
(图片为真实拍摄照片,请勿搬运使用~)
温馨提示狐臭的治疗目的是消除臭味对自己工作生活的影响,而不是把臭味完全从身上清除,也就是说完全清除这一点是任何一个治疗方法都做不到的。
所以,建议广大患者朋友们,选择适合自己的治疗方法,选择正规的三甲医院,不要病急乱投医。
最近有网友私信我,因为自己有狐臭,现在孩子8岁了,怕孩子遗传了他的狐臭,可以提前预防吗?
在回答这个问题前,我们要清楚狐臭的病因是什么。
狐臭是一种遗传性疾病,如果父母其中一方有狐臭,孩子得狐臭的几率是50%,如果父母双方都有,孩子得狐臭的几率是75%。
研究表明,狐臭患者的大汗腺比正常人多3倍,大汗腺分泌的脂肪酸比普通人高,呈淡黄色,较浓稠;脂肪酸达到一定浓度, 经皮肤表面的细菌分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味,就是狐臭的气味。异味的大小与大汗腺的数量和体积呈正相关,也就是大汗腺数量越多,大汗腺体积越大,则分泌的物质也越多,味道也就越重。
遗传性狐臭一般会在青春期出现,因为大汗腺受交感神经神经支配,受性激素调节。大汗腺在青春期前没有发育成熟,所以没有分泌功能,就不会出现狐臭味。到了青春期随着性腺逐步发育,体内性激素水平的变化,大汗腺也随之发育,开始分泌脂肪酸,分泌的脂肪酸增多,经细菌分解后产生大量不饱和脂肪酸和氨而散发出臭气。
由此可见,狐臭是遗传因素和大汗腺的问题引起的,所以狐臭是不能提前预防的。
但是,家长也不要过分焦虑,虽然狐臭不能提前预防,但是可以通过以下几个方面,减轻狐臭的味道。
1、外用除臭止汗产品:选择一款适合孩子使用的温和的、刺激性小的外用产品,比如:棉香净。
2、肉毒素治疗:腋下注射肉毒素,可以抑制神经末梢释放乙酰胆碱,使大汗腺失去神经的支配,从而失去分泌功能,达到暂时性减轻异味,一般一次治疗可以维持3-6个月,大约半年治疗一次。
3、注意个人卫生,养成良好的生活习惯,勤洗澡,勤换衣物,运动出汗后及时擦拭腋下,保持腋下的清洁和干燥。
4、饮食上注意清淡饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果;不吃或者少吃牛、羊肉、味道厚重的食物以及辛辣刺激的食物、忌饮酒。
5、避免熬夜,保持平和的心态,情绪激动,压力大都会加重狐臭的的味道。
以上方法只是暂时性的减轻狐臭味道,虽不能永久性解决狐臭问题,但可以消除臭味对孩子的心理影响。孩子还处于成长阶段,大汗腺还没有发育成熟,需要等孩子18岁后再采取永久性的治疗,目前无创治疗狐臭已经逐步取代传统手术治疗,通过无创的治疗方式,破坏大汗腺,使其失去分泌功能,达到消除异味的目的。最重要的是,无创治疗后无需包扎,没有恢复期,不留任何疤痕,随做随走,不影响正常的工作和学习。
关于狐臭,还有什么问题,欢迎在评论区留言,我来告诉你答案。
我是程锋刚医生,专注于无创治疗狐臭的皮肤科博士,致力于让每一位狐臭患者自信生活!
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